Grupa naukowców z wydziału medycznego University of California w San Diego przy współpracy wielu innych instytucji z różnych krajów szczegółowo przeanalizowała zbiór danych dotyczących ponad 3 milionów osób, opracowany przez firmę 23andMe, Inc. zajmującą się komercyjnie genomiką osobistą i biotechnologią. W ten sposób udało się odkryć powiązania pomiędzy czynnikami genetycznymi wpływającymi na spożycie alkoholu a innymi zaburzeniami.

Autorzy (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38580523/) skoncentrowali się na trzech konkretnych, małych fragmentach DNA z polimorfizmem pojedynczego nukleotydu (SNP). Jak wyjaśniła biorąca udział w badaniu prof. Sandra Sanchez-Roige, warianty, czyli allele tych konkretnych SNP, „chronią” przed różnymi zachowaniami związanymi z alkoholem, na przykład jego nadmiernym spożyciem.

Jedna z badanych mutacji jest bardzo rzadka: najbardziej rozpowszechniony spośród trzech alleli znalezionych w badaniu wystąpił u 232 osób spośród 2 619 939 przedstawicieli kohorty europejskiej, 29 z 446 646 kohorty z Ameryki Łacińskiej i u 7 spośród 146 776 Afroamerykanów; inne są znacznie częstsze. Warianty te wpływają na sposób, w jaki organizm metabolizuje etanol – czyli substancję, dla której odurzającego działania ludzie spożywają napoje alkoholowe.

„Osoby posiadające określony wariant allelu SNP bardzo szybko przekształcają etanol w aldehyd octowy. A to powoduje wiele negatywnych skutków” – powiedziała Sanchez-Roige. Wynikające z tej szybkiej przemiany nudności przyćmiewają wszelkie przyjemne skutki spożycia alkoholu — ciężki kac pojawia się niemal natychmiast.

„Te warianty są przede wszystkim związane z tym, ile dana osoba może spożyć alkoholu” – zaznaczyła badaczka, wskazując, że problemy związane z piciem alkoholu są związane głównie z jego nadmierną ilością.

Sanchez-Roige wyjaśniła, że wpływ wariantów SNP na spożycie alkoholu jest dobrze zbadany, ale jej grupa przyjęła „wolne od hipotez” podejście do zbioru danych 23andMe, który zawiera dane ankietowe dotyczące tysięcy cech i zachowań.

Naukowcy chcieli dowiedzieć się, czy trzy warianty SNP mogą mieć jakiekolwiek inne skutki poza wpływem na spożycie alkoholu. Nawiązali 10-letnią współpracę z 23andMe, która skupiała się na wielu cechach, zwłaszcza tych mających znaczenie dla uzależnienia. Przeanalizowano wyniki analizy DNA z próbek śliny przesłanych przez wyrażających zgodę uczestników badania 23andMe, a także odpowiedzi na ankiety dotyczące zdrowia i zachowań dostępne w bazie danych 23andMe.

Pozwoliło to odkryć wiele powiązań niekoniecznie związanych z alkoholem. Osoby z allelami chroniącymi przed alkoholem charakteryzowały się ogólnie lepszym zdrowiem, w tym mniejszym chronicznym zmęczeniem i mniejszą potrzebą pomocy przy codziennych zadaniach.

Jednocześnie jednak osoby z allelami chroniącymi przed alkoholem miały gorsze wyniki pod innymi względami: częstsze palenie tytoniu w ciągu całego życia, jedzenie pod wpływem emocji, częstsze występowanie choroby Gravesa-Basedowa i nadczynności tarczycy. Osoby z allelami chroniącymi przed alkoholem zgłaszały również zupełnie nieoczekiwane różnice, takie jak częstsze występowanie malarii, krótkowzroczności, niektórych nowotworów (zwłaszcza skóry i płuc) oraz migreny z aurą.

Sanchez-Roige przyznała, że trudno ustalić, co jest skutkiem, a co przyczyną. Na przykład choroby układu krążenia to tylko jedna z wielu patologii związanych ze spożywaniem alkoholu. Czy zatem spożycie alkoholu prowadzi do takich schorzeń? A może różnice genetyczne wpływają na takie cechy jak malaria i rak skóry w sposób niezależny od spożycia alkoholu?

Badaczka podkreśliła, że tak szeroko zakrojone i pozbawione wstępnych założeń badania są możliwe tylko wtedy, gdy naukowcy mają dostęp do bardzo dużych zbiorów danych. Wiele zbiorów danych, w tym ten wykorzystany w badaniu, w dużym stopniu opiera się na osobach o europejskim pochodzeniu.

„Ważne jest włączenie do badań genetycznych osób o różnym pochodzeniu przodków, ponieważ zapewnia to pełniejsze zrozumienie genetycznych podstaw zachowań alkoholowych i innych schorzeń, a wszystko to przyczynia się do bardziej inkluzywnego i dokładnego zrozumienia zdrowia ludzkiego” – stwierdziła.„Badanie tylko jednej grupy genetycznie podobnych osób (na przykład osób o wspólnym europejskim pochodzeniu) może pogłębić dysproporcje w stanie zdrowia, pomagając w odkryciach, które przyniosą nieproporcjonalne korzyści tylko tej populacji” - dodała. Chodzi zarówno o leczenie, jak i profilaktykę. „Zrozumienie mechanizmów leżących u podstaw tych skutków może mieć wpływ na leczenie i medycynę zapobiegawczą” – zauważyła Sanchez-Roige.(PAP)