Radio Opole » Dobrze być w formie
2022-04-14, 09:00 Autor: PAP

Odkryto 75 genetycznych czynników ryzyka choroby Alzheimera

[fot.pixabay.com]
[fot.pixabay.com]
Międzynarodowa grupa badaczy znalazła 75 miejsc w ludzkim genomie, które mogą predysponować do rozwoju choroby Alzheimera. To kluczowe informacje dla diagnostyki i terapii.
Na łamach pisma „Nature Genetics” (https://www.nature.com/articles/s41588-022-01024-z )badacze z międzynarodowego zespołu przedstawili wyniki przełomowego badania dotyczącego choroby Alzheimera.

Jak podkreślają, to schorzenie o złożonych przyczynach, w którym istotną rolę ogrywają geny, środowisko, dieta oraz styl życia. Zwykle pojawia się ono po 65. roku życia, a na świecie choruje ponad 26 mln osób. Tak naprawdę brakuje przy tym skutecznych leków - podkreślają naukowcy. Stosowane obecnie środki mogą tylko opóźnić postępy choroby.

Zmianę tej trudnej sytuacji mogą przynieść m.in. badania genetyczne, które pozwalają lepiej zrozumieć zaburzenie.

W projekcie kierowanym przez specjalistów z francuskiego Narodowego Instytutu Badań Zdrowia i Medycyny (INSERM) naukowcy przeanalizowali genom największej jak dotąd grupy pacjentów z chorobą Alzheimera.

Zidentyfikowali w ten sposób 75 rejonów powiązanych z ryzykiem zachorowania. 42 z tych lokalizacji były zupełnie wcześniej nieznane.

Badacze nie poprzestali na samym określeniu miejsc w genomie.

„Po tym ważnym odkryciu opisaliśmy te rejony, aby nadać im znaczenie w odniesieniu do naszej medycznej i biologicznej wiedzy. W ten sposób uzyskaliśmy lepsze zrozumienie komórkowych mechanizmów i patologicznych procesów, jakie mają miejsce w przebiegu zaburzenia” - podkreśla dyr. ds. badań w INSERM, prof. Jean-Charles Lambert.

Dotąd dobrze opisano dwa główne zjawiska, jakie prowadzą do choroby - gromadzenie się w komórkach mózgu cząsteczek amyloidu-beta oraz zmiany w białkach Tau.

Nowe odkrycie potwierdza znaczenie tych procesów, ale wskazuje także na inne.

Po pierwsze sugeruje zaburzenia pracy układu odpornościowego w mózgu, który gorzej usuwa szkodliwe substancje.

Po drugie, znaczenie ma również regulująca stany zapalne substancja o nazwie TNF-alfa.

„Pomimo gromadzonej cały czas wiedzy na temat biologicznych mechanizmów stojących za chorobą Alzheimera, nadal mamy luki w jej rozumieniu. Oznacza to, że diabeł tkwi w szczegółach. Badania takie jak to pomogą nam zapełniać te luki. Badania tkanek np. z naszego South West Dementia Brain Bank mogą natomiast wspierać nasze zrozumienie białek kodowanych przez powiązane z chorobą geny” - wyjaśnia prof. Pat Kehoe z Bristol Medical School.

Nowa wiedza potwierdziła przy tym słuszność obecnych wysiłków nakierowanych na opracowanie nowych terapii - celujących w białka odpowiedzialne za złogi beta-amyloidu, w komórki mikrogleju i w procesy związane ze wspomnianym TNF-alfa.

Na podstawie swoich wyników badacze opracowali również algorytm do oceny, którzy pacjenci z zaburzeniem zdolności poznawczych zapadną na chorobę Alzheimera.

„Narzędzie to nie nadaje się jeszcze do użycia w typowej pracy z chorymi, ale może stać się bardzo pomocne np. w badaniach klinicznych, podczas przydzielania pacjentów do różnych grup zależnie od ryzyka oraz podczas oceny działania leków” - mówi prof. Lambert.

W kolejnych etapach, oprócz badań na komórkach i tkankach, naukowcy chcieliby też przeprowadzić genetyczne badania na bardziej zróżnicowanej rasowo grupie (obecna analiza dotyczyła głównie rasy kaukaskiej).

W Polsce na demencję choruje 400 tys. osób. W Ok. 80 proc. przypadków pacjenci cierpią na chorobę Alzheimera.(PAP)

Autor: Marek Matacz

Dobrze być w formie

2024-07-09, godz. 07:00 Dieta wysokotłuszczowa nasila lęk Dieta wysokotłuszczowa może nasilać stany lękowe - informuje pismo „Biological Research”. » więcej 2024-07-08, godz. 06:00 Dzieci uspokajane „cyfrowymi smoczkami” nie uczą się regulować emocji Dzieci, którym w celu uspokojenia wręczane są urządzenia cyfrowe, nie uczą się regulować swoich emocji, co może prowadzić do poważnych problemów w późniejszym… » więcej 2024-07-05, godz. 07:00 Nowoczesne terapie rewolucjonizują myślenie o cukrzycy Przez ostatnie lata w diabetologii dokonał się prawdziwy przełom. System pętli zamkniętej zwany sztuczną trzustką jest w stanie odciążyć na tyle pacjenta… » więcej 2024-07-04, godz. 07:00 Kardiolog: dla zdrowia serca najlepiej wcale nie pić alkoholu Wbrew dotychczasowym opiniom spożywanie nawet niewielkich ilości alkoholu nie jest korzystne dla serca, a może wręcz zwiększać ryzyko chorób układu krążenia… » więcej 2024-07-03, godz. 07:00 Żel z białka, żelaza i złota zwalcza objawy i skutki spożycia alkoholu Żel opracowany przez szwajcarskich naukowców zwalcza objawy i skutki spożycia alkoholu. Środek zapobiega wzrostowi poziomu alkoholu we krwi i uszkodzeniu organizmu… » więcej 2024-07-02, godz. 07:00 Specjalistka: w ochronie zdrowia psychicznego dzieci trzeba postawić na profilaktykę, rodziców i szkołę W ochronie zdrowia psychicznego dzieci, lekarze są ostatni w łańcuchu pomocy. Przede wszystkim trzeba postawić na profilaktykę, rodziców i szkołę - powiedziała… » więcej 2024-07-01, godz. 07:00 Prosta zmiana wyborów żywieniowych może zmniejszyć emisję gazów cieplarnianych o jedną czwartą Zmiana naszych wyborów żywieniowych i związanych z tym decyzji zakupowych na opcje bardzo podobne, ale bardziej przyjazne środowisku, może zmniejszyć emisję… » więcej 2024-06-28, godz. 07:00 Odkryto, jakie składniki odżywcze opóźniają starzenie mózgu W nowym badaniu naukowcy sprawdzili, które obecne we krwi, pochodzące z jedzenia substancje pomagają zachować młody mózg. Okazało się, że wiele z nich… » więcej 2024-06-27, godz. 01:08 Nie jedna, a wiele: profilaktyka antytytoniowa musi trafiać do różnych grup Profilaktyka związana ze zwalczaniem uzależnienia od papierosów i nikotyny musi być dostosowana do różnych grup odbiorców, inaczej poniesie klęskę. Powinna… » więcej 2024-06-26, godz. 07:00 Rośnie liczba osób z krótkowzrocznością Ponad połowa dzieci i młodzieży ma wadę wzroku i jest to najczęściej krótkowzroczność. Oglądanie telewizji, praca przy komputerze, wpatrywanie się w… » więcej
891011121314
Ta strona używa ciasteczek (cookies), dzięki którym nasz serwis może działać lepiej. Dowiedz się więcej »