Radio Opole » Kraj i świat
2023-03-27, 17:30 Autor: PAP

Polscy i kanadyjscy badacze odkryli nowy gen silnie związany z ryzykiem raka piersi

Nowy gen o nazwie ATRIP, którego mutacje powodują wysokie ryzyko raka piersi, odkryli polscy badacze we współpracy z kolegami z Kanady – poinformował PAP dr Cezary Cybulski genetyk z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie.

Drugim kierownikiem zespołu był dr Mohammad Akbari z Uniwersytetu w Toronto.


Wyniki badań polskich i kanadyjskich naukowców zostały opublikowane w prestiżowym magazynie „American Journal of Human Genetics”. Zdaniem autorów pracy mogą one mieć przełożenie na lepsze diagnozowanie i leczenie kobiet z rakiem piersi.


Jak wyjaśnił dr Cezary Cybulski z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego, asocjację pomiędzy mutacją ATRIP a występowaniem raka piersi wykryto w badaniu 16 tys. kobiet z rakiem piersi oraz 9 tys. zdrowych kobiet z populacji polskiej.


„Przeprowadziliśmy sekwencjonowanie całego genomu i zidentyfikowaliśmy jedną powtarzalną mutację w genie ATRIP w homogennej genetycznie populacji polskiej” – powiedział dr Cybulski w rozmowie z PAP. Mutacja jest odpowiedzialna za skrócenie białka zapisanego w genie ATRIP.


Liczbę nosicielek tej mutacji genu ATRIP w Polsce oszacowano na ok. 25 tys. Badacze wyliczyli, że u nosicielek „polskiej” mutacji ryzyko zachorowania na raka piersi najprawdopodobniej zwiększone jest ponad 2-krotnie i wynosi ponad 20 proc. „Jeśli u nosicielek tej mutacji wśród krewnych stwierdzono zachorowanie na ten nowotwór ryzyko wynosi ponad 30 proc.” – wyjaśnił dr Cybulski.


Ponadto analiza danych z brytyjskiego biobanku (450 tys. osób) pozwoliła naukowcom wyciągnąć wniosek, że patogenne mutacje genu ATRIP zwiększają ponad trzykrotnie ryzyko raka piersi w Wielkiej Brytanii (w populacji brytyjskiej odkryto więcej mutacji – PAP). Występowanie mutacji ATRIP w Wielkiej Brytanii sugeruje, że najprawdopodobniej są one przyczyną raka piersi także w wielu innych grupach etnicznych na świecie.


Jak ocenił w rozmowie z PAP dr Cybulski, jeszcze w tym roku polskie pacjentki będą mogły podczas badań diagnostycznych sprawdzić, czy są nosicielkami zmutowanego genu ATRIP.


„W przypadku wyniku dodatniego będziemy zalecać pacjentkom wcześniejsze badania profilaktyczne – USG piersi od 25. roku życia i mammografię już od 35. roku życia” – zaznaczył dr Cybulski.


Dodał, że ponieważ raki u kobiet z mutacją ATRIP posiadają upośledzoną naprawę DNA przez homologiczną rekombinację (tak samo jak raki z mutacjami w genach BRCA) najprawdopodobniej będą dobrze odpowiadać na leczenie chemioterapią (np. cisplatyna), jak również na leczenie, inhibitorami PARP.


Zdaniem dr. Cybulskiego najnowsze odkrycie umożliwi zastosowanie prostego i taniego testu na wykrywanie mutacji w genie ATRIP. Test ten może być dodany do testu wykrywającego około 10 proc. przypadków raka piersi u Polek, poprzez badanie panelu kilkunastu powtarzalnych mutacji genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN, RECQL w Polsce. Czułość takiego testu w wykrywaniu mutacji powyższych genów z Polsce wynosi ponad 80 proc.


Jak wyjaśnił specjalista, opracowanie testów opartych o tzw. mutacje założycielskie jest możliwe w populacjach homogennych genetycznie, takich jak populacja polska.


W jego ocenie, testy na mutacje założycielskie stwarzają możliwość taniej, szybkiej, bardzo czułej diagnostyki wysokiego ryzyka raków w Polsce i powinny być wykonywane w pierwszej linii diagnozowania dziedzicznej predyspozycji do raka piersi, przed zastosowaniem skomplikowanych i drogich testów opartych o sekwencjonowanie nowej generacji.


Jak przypomniał w rozmowie z PAP dr Cybulski, mutacje w genach kontrolujących naprawę DNA są związane z wielonarządową predyspozycją do nowotworów. Dzieje się tak między innymi w przypadku mutacji w genach BRCA (BRCA1 i BRCA2), które powiązano nie tylko z ryzykiem raka piersi, ale też raka jajnika, otrzewnej, raka prostaty czy raka trzustki. Dlatego naukowcy prowadzą obecnie badania nad związkiem między mutacjami w genie ATRIP a innymi nowotworami złośliwymi, w tym rakiem jajnika. „Czekamy też na wyniki badań prowadzonych wśród mężczyzn” – zaznaczył dr Cybulski.


Nowy gen odkryto w ramach projektu Narodowego Centrum Nauki zrealizowanego w Zakładzie Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie, którym kieruje prof. Jan Lubiński, we współpracy z Women's College Research Institute Uniwersytetu w Toronto. (PAP)


autorka: Joanna Morga


jjj/ agt/


Kraj i świat

2024-06-15, godz. 06:20 Portugalia/ Ponad 80 proc. rytów naskalnych w Dolinie Tagu znajduje się pod wodą Ponad 80 proc. rytów naskalnych w Dolinie Tagu, w środkowo-wschodniej Portugalii, znajduje się pod wodą - wynika z ustaleń archeologów z Uniwersytetu Lizbońskiego… » więcej 2024-06-15, godz. 06:10 Włochy/Prasa: kaprysy gości szczytu G7: za mało luksusowa rezydencja, poszukiwanie tygrysów Niektórzy przywódcy państw zaproszeni jako goście specjalni na kończący się w sobotę szczyt G7 w Apulii mieli kaprysy, które organizatorów przyprawiały… » więcej 2024-06-15, godz. 06:10 Aleksandra Adamska: Dałam Pati swoją wrażliwość (wywiad) Choć ma już całkiem spory dorobek aktorski, to dopiero rola Pati w serialu „Skazana” okazała się dla niej przełomem. Aleksandra Adamska stworzyła charyzmatyczną… » więcej 2024-06-15, godz. 06:00 Wyjeżdżając do Niemiec na mecz kibice powinni pamiętać o zabraniu karty EKUZ W niedzielę w niemieckim Hamburgu polscy piłkarze zagrają swój pierwszy mecz Mistrzostw Europy. Kibice, którzy się na niego wybierają, powinni pamiętać… » więcej 2024-06-15, godz. 06:00 27. Piknik Naukowy pod hasłem “Nie do wiary!” - w sobotę w Warszawie Wybuchowe bakterie, okulary do czytania na leżąco czy buty do wykrywania metalu i inne atrakcje czekają na uczestników 27. Pikniku Naukowego Polskiego Radia… » więcej 2024-06-15, godz. 06:00 Liga NBA - Mavericks nie rezygnują z walki Koszykarze Dallas Mavericks pokonali u siebie Boston Celtics 122:84 w czwartym meczu finału ligi NBA. Sytuacja Teksańczyków wciąż jest jednak kiepska, bo… » więcej 2024-06-15, godz. 05:40 ME 2024 - w sobotę w akcji obrońcy tytułu Włosi, a także Hiszpanie i Chorwaci W sobotę w piłkarskich mistrzostwach Europy w Niemczech zaprezentują się trzy spośród najsilniejszych zespołów: broniący tytułu Włosi zmierzą się… » więcej 2024-06-15, godz. 05:40 Prognoza pogody na 15 i 16 czerwca Jak informuje Instytut Meteorologii i Gospodarki Wodnej, Europa Zachodnia, Centralna i Wschodnia jest pod wpływem niżów z frontami atmosferycznymi, pozostały… » więcej 2024-06-15, godz. 05:10 Liga NBA - wynik Wynik piątkowego meczu finału koszykarskiej ligi NBA: Dallas Mavericks - Boston Celtics 122:84(stan rywalizacji do czterech zwycięstw: 3-1 dla Celtics) … » więcej 2024-06-15, godz. 04:20 CENTCOM: wojska USA zniszczyły siedem radarów Huti Dowództwo Centralne sił USA (CENTCOM) poinformowało w piątek, że w ciągu ostatnich 24 godzin zniszczyło siedem urządzeń radarowych jemeńskich rebeliantów… » więcej
13141516171819
Ta strona używa ciasteczek (cookies), dzięki którym nasz serwis może działać lepiej. Dowiedz się więcej »