Radio Opole » Kraj i świat
2022-06-28, 06:00 Autor: PAP

Eksperci: wczesne wykrycie fenyloketonurii ma kluczowe znaczenie dla rozwoju dziecka

Jedynym skutecznym sposobem leczenia fenyloketonurii jest stosowanie tzw. niskofenyloalaninowej diety, dlatego kluczowe znaczenie dla rozwoju dziecka ma wczesne wykrycie tej choroby – przekonują eksperci z okazji obchodzonego 28 czerwca Światowego Dnia Fenyloketonurii.

Fenyloketonuria (PKU) należy do dziedzicznych chorób metabolicznych. Jest to rzadka choroba, w Polsce z tym schorzeniem rodzi się jedno dziecko na 7000–8000 noworodków; każdego roku przybywa w naszym kraju około 50 dzieci z PKU.


Przyczyną choroby jest brak lub znacznie zmniejszona aktywność zlokalizowanego w wątrobie enzymu, zwanego hydroksylazą fenyloalaninową. Enzym ten jest niezbędny do metabolizowania przez organizm fenyloalaniny, aminokwasu będącego składnikiem białka. Nadmiar fenyloalaniny w organizmie zakłóca rozwój i funkcje mózgu dziecka.


Objawami nieleczonej fenyloketonurii mogą być niepełnosprawność intelektualna, padaczka, zaburzenia psychiczne, niepełnosprawność fizyczna. Chorzy, u których nie wdrożono w odpowiednim czasie leczenia, wymagają w codziennym funkcjonowaniu pomocy osób trzecich. Dlatego bardzo ważne jest wczesne zdiagnozowanie tej choroby – twierdzą eksperci w informacji przekazanej PAP.


Badanie przesiewowe, czyli tzw. test suchej kropli krwi, wykonywane jest w 3-4 dobie życia noworodka. Pozwala ono wykryć chorobę jeszcze przed wystąpieniem jej objawów. W Polsce badanie przesiewowe w kierunku fenyloketonurii wykonywane są od kilku dekad.


Lek. med. Dorota Korycińska-Chaaban, pediatra z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, zwraca uwagę, że jedynym skutecznym sposobem leczenia fenyloketonurii jest stosowanie niskofenyloalaninowej diety. Polega ona na ograniczeniu podaży fenyloalaniny – aminokwasu obecnego w produktach bogatych w białko, takich jak mięso, ryby, nabiał oraz rośliny strączkowe.


Białko to jest podstawowym budulcem organizmu – wyłączenie go z diety wiąże się z koniecznością dostarczenia organizmowi potrzebnych składników odżywczych w inny sposób. Dlatego tak istotnym elementem leczenia jest odpowiednie uzupełnienie białka w organizmie poprzez dostarczenie tzw. bezpiecznego białka, zawierającego wszystkie niezbędne aminokwasy (z wyjątkiem fenyloalaniny). Jest to możliwe dzięki specjalnym preparatom żywienia medycznego, z których korzystają pacjenci chorzy na fenyloketonurię.


Każda kobieta chorująca na PKU i spodziewająca się dziecka powinna przestrzegać zasad restrykcyjnej, niskofenyloalaninowej diety, wykluczającej z codziennego jadłospisu nabiał, jaja, pieczywo czy produkty zbożowe. Tylko w ten sposób, poprzez obniżenie stężenia fenyloalaniny we krwi w trakcie ciąży, można zwiększyć prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się w pełni zdrowe i nie będzie obciążone wadami.


„Źródłem węglowodanów w diecie przyszłej mamy chorej na fenyloketonurię powinny być głównie niskobiałkowe produkty mączne oraz owoce i warzywa. W okresie ciąży wzrasta także zapotrzebowanie na niezbędne nienasycone kwasy tłuszczowe - szczególne znaczenie mają kwasy omega-3. W diecie nie powinno zabraknąć także białka, a jego odpowiednim dla chorych źródłem są preparaty wysokobiałkowe pozbawione enyloalaniny, zastępujące wysokowartościowe białka naturalnego pochodzenia zwierzęcego” - wyjaśnia Korycińska-Chaaban.


Zastosowanie takiego bezfenyloalaninowego preparatu umożliwia pokrycie zwiększonego zapotrzebowania na białko bez dostarczania niezwykle szkodliwej dla dziecka fenyloalaniny. Ponadto, preparat jest źródłem witamin B1, B2 oraz B6 oraz składników mineralnych - wapnia, żelaza i fosforu. również bardzo istotnych z punktu widzenia rozwijającego się w brzuchu mamy dziecka


Ponad 8 lat temu dla osób z fenyloketonurią powstała platforma #Fenymenalni, dzięki której osoby związane z PKU mogą czerpać wiedzę, pomysły na posiłki. Cyklicznie wydawany jest też drukowany magazyn, który tworzą eksperci i #Fenymenalni pacjenci.


Więcej informacji pod adresem: https://fenymenalni.pkuconnect.pl/. (PAP)


zbw/ agt/


.


Kraj i świat

2024-07-03, godz. 19:40 Ekstraklasa piłkarska – przegrany sparing Śląska w Austrii Piłkarze Śląska Wrocław przegrali 0:2 (0:1) w meczu sparingowym z wicemistrzem Czech Slavią Praga. To drugi i ostatni mecz kontrolny zespołu trenera Jacka… » więcej 2024-07-03, godz. 19:30 Ekstraklasa piłkarska – Radomiak pokonał Cracovię w sparingu Przygotowujący się do nowego sezonu ekstraklasy piłkarze Radomiaka i Cracovii rozegrali w Warce sparing, który zakończył się zwycięstwem radomskiego zespołu… » więcej 2024-07-03, godz. 19:30 Na Ukrainie będzie rezydował przedstawiciel NATO odpowiedzialny za pomoc polityczną i praktyczną Sojusz Północnoatlantycki wyśle do Kijowa swojego przedstawiciela, który będzie odpowiedzialny za koordynację politycznego i praktycznego wsparcia Ukrainy… » więcej 2024-07-03, godz. 19:30 Tusk: po rozliczeniu i naprawieniu krzywd przyjdzie czas na pojednanie 112 mln 126 tys. 255 zł i 40 groszy - tyle ukradli w jednej sprawie; tak wygląda rozliczenie, zero polityki, tylko konkrety, a po rozliczeniu i naprawieniu krzywd… » więcej 2024-07-03, godz. 19:20 "Jerusalem Post": nie ma przyszłości dla Żydów we Francji Naczelny Rabin Wielkiej Synagogi w Paryżu Moshe Sebbag powiedział izraelskiemu dziennikowi 'Jerusalem Post', że nie ma przyszłości dla Żydów we Francji… » więcej 2024-07-03, godz. 19:20 Kielce/ 51. Międzynarodowy festiwal harcerski – 11 lipca Ponad 450 harcerzy i harcerek z Polski i zagranicy weźmie udział w 51. edycji Międzynarodowego Festiwalu Kultury Młodzieży Szkolnej - poinformowali w środę… » więcej 2024-07-03, godz. 19:00 Francja/ Sondaż: maleją szanse skrajnej prawicy na większość bezwzględną w parlamencie Zgodnie z sondażem ośrodka Harris Interactive oddala się perspektywa, że skrajna prawica zdobędzie większość bezwzględną w parlamencie Francji w drugiej… » więcej 2024-07-03, godz. 18:50 Wimbledon - wyniki turnieju mężczyzn Wyniki środowych meczów turnieju mężczyzn w wielkoszlemowym Wimbledonie: 1. rundaKaren Chaczanow (Rosja, 21) - Asłan Karacew (Rosja) 6:3, 6:7 (4-7), 7:6… » więcej 2024-07-03, godz. 18:50 Ekstraklasa piłkarska – Lech – Banik Ostrawa 2:0 w sparingu Piłkarze występującego w ekstraklasie Lecha pokonali w Opalenicy w meczu kontrolnym czwarty zespół czeskiej ekstraklasy Banik Ostrawa 2:0 (0:0). Bramki dla… » więcej 2024-07-03, godz. 18:50 Izba Kontroli Nadzwyczajnej SN uchyliła orzeczenie Izby Pracy SN ws. Mariusza Kamińskiego Izba Kontroli Nadzwyczajnej SN uchyliła w środę postanowienie Izby Pracy SN dotyczące mandatu poselskiego Mariusza Kamińskiego uznając, że tamto orzeczenie… » więcej
9101112131415
Ta strona używa ciasteczek (cookies), dzięki którym nasz serwis może działać lepiej. Dowiedz się więcej »