"Po wielu latach przyszedł czas, by zrobić tę przysłowiową kropkę nad +i+. Plan chorób rzadkich trafił (w piątek, 26 lutego - PAP) do wykazu prac rządu i mam nadzieję, bardzo szybko będzie przez Radę Ministrów uchwalony" - powiedział w czasie wystąpienia w niedzielę podczas Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan wiceminister Gadomski.

Wyjaśnił, że to pewien drogowskaz - 37 zadań do realizacji. Przy każdym zadaniu ustalono, kto będzie je realizował, podano źródło finansowania i termin realizacji. Wiceminister dodał, że to efekt m.in. bardzo konkretnych prac eksperckich, które rozpoczęły się w marcu 2020 roku w resorcie zdrowia. To etap "operacjonalizacji", choć prace nad strategią faktycznie - jak wskazywał prezes Krajowego Forum Orphan Stanisław Maćkowiak - trwają już od 2011 roku.

Wiceminister przypomniał, że 80 proc. tych chorób ma podłoże genetyczne. Dlatego jednym z kluczowych zadań, zawartych w planie, są inwestycje w nowoczesną aparaturę do badań molekularnych. Ponadto środki mają być przeznaczone na terapie lekowe, rejestr chorób, poszerzenie koszyka świadczeń gwarantowanych. Środki pochodzić mają z Narodowego Funduszu Zdrowia, ale również z Funduszu Medycznego (finansowanie innowacyjnych terapii).

Wiceminister Gadomski zaznaczył, że perspektywa trzech lat na realizację tego planu jest krótka, ale wyraził nadzieję, że "zaangażowania nie zabraknie i chęć realizacji tych zadań będzie ogromna, zarówno po stronie MZ, jak i podległych instytucji, ale przede wszystkim ekspertów, klinicystów, ekspertów ze środowisk pacjenckich" - zaznaczył wiceminister.

Perspektywę pacjentów zaprezentował Rzecznik Praw Pacjentów Bartłomiej Chmielowiec. Wskazał, że choroby rzadkie są one ogromnym wyzwaniem dla systemu ochrony zdrowia. Co prawda - jak powiedział - na przestrzeni lat poprawiła się dostępność do leków, niemniej jednak diagnostyka, leczenie i opieka nad nimi wymaga usystematyzowania, klarownego planu i powinna znaleźć się wśród priorytetów polityki zdrowotnej.

Zauważył też, że obecnie nie istnieje żaden oficjalny rejestr tych chorób, który dokładnie wskazałby, ilu pacjentów na nie cierpi. "Potrzebujemy takiej bazy danych. Potrzebne są schematy i współpraca" - wyliczył.

Kolejnym problemem, na który wskazał, jest to, że niewielu specjalistów ma doświadczenie w rozpoznawaniu tych chorób, co w konsekwencji prowadzi do tego, że wielu pacjentów nie ma dobrze postawionej diagnozy albo czeka na nią bardzo długo. Wielu z nich nie może też leczyć się w najbliższej ich miejscu zamieszkania placówce. "Pacjenci często krążą po systemie, zanim zostanie włączone właściwe leczenie" - podkreślił.

Chmielowiec zwrócił też uwagę na brak dostępu do rehabilitacji czy pomocy psychologicznej. Z uwagi też na to, że w głównej mierze to najmłodsi cierpią na tego rodzaju schorzenia, ważne jest - zaznaczył - by po śmierci opiekuna była możliwość wsparcia chorej osoby.

Do chorób rzadkich zalicza się te schorzenia, które występują u nie więcej niż pięciu na 10 tys., co w przypadku Polski odpowiada ok. 2 mln chorych. 70 proc. chorych stanowią dzieci. Choroby rzadkie są przeważnie (w 80 proc.) uwarunkowane genetycznie, mają przewlekły i ciężki przebieg. Najczęściej ujawniają się w dzieciństwie, a około 30 proc. cierpiących na nie pacjentów umiera przed piątym rokiem życia. Choć występują bardzo rzadko (czasem są to jedynie pojedyncze przypadki danej choroby w kraju), opisano ich już ok. 8 tys.(PAP)

autorka: Klaudia Torchała

tor/ krap/