Radio Opole » Dobrze być w formie
2022-04-14, 09:00 Autor: PAP

Odkryto 75 genetycznych czynników ryzyka choroby Alzheimera

[fot.pixabay.com]
[fot.pixabay.com]
Międzynarodowa grupa badaczy znalazła 75 miejsc w ludzkim genomie, które mogą predysponować do rozwoju choroby Alzheimera. To kluczowe informacje dla diagnostyki i terapii.
Na łamach pisma „Nature Genetics” (https://www.nature.com/articles/s41588-022-01024-z )badacze z międzynarodowego zespołu przedstawili wyniki przełomowego badania dotyczącego choroby Alzheimera.

Jak podkreślają, to schorzenie o złożonych przyczynach, w którym istotną rolę ogrywają geny, środowisko, dieta oraz styl życia. Zwykle pojawia się ono po 65. roku życia, a na świecie choruje ponad 26 mln osób. Tak naprawdę brakuje przy tym skutecznych leków - podkreślają naukowcy. Stosowane obecnie środki mogą tylko opóźnić postępy choroby.

Zmianę tej trudnej sytuacji mogą przynieść m.in. badania genetyczne, które pozwalają lepiej zrozumieć zaburzenie.

W projekcie kierowanym przez specjalistów z francuskiego Narodowego Instytutu Badań Zdrowia i Medycyny (INSERM) naukowcy przeanalizowali genom największej jak dotąd grupy pacjentów z chorobą Alzheimera.

Zidentyfikowali w ten sposób 75 rejonów powiązanych z ryzykiem zachorowania. 42 z tych lokalizacji były zupełnie wcześniej nieznane.

Badacze nie poprzestali na samym określeniu miejsc w genomie.

„Po tym ważnym odkryciu opisaliśmy te rejony, aby nadać im znaczenie w odniesieniu do naszej medycznej i biologicznej wiedzy. W ten sposób uzyskaliśmy lepsze zrozumienie komórkowych mechanizmów i patologicznych procesów, jakie mają miejsce w przebiegu zaburzenia” - podkreśla dyr. ds. badań w INSERM, prof. Jean-Charles Lambert.

Dotąd dobrze opisano dwa główne zjawiska, jakie prowadzą do choroby - gromadzenie się w komórkach mózgu cząsteczek amyloidu-beta oraz zmiany w białkach Tau.

Nowe odkrycie potwierdza znaczenie tych procesów, ale wskazuje także na inne.

Po pierwsze sugeruje zaburzenia pracy układu odpornościowego w mózgu, który gorzej usuwa szkodliwe substancje.

Po drugie, znaczenie ma również regulująca stany zapalne substancja o nazwie TNF-alfa.

„Pomimo gromadzonej cały czas wiedzy na temat biologicznych mechanizmów stojących za chorobą Alzheimera, nadal mamy luki w jej rozumieniu. Oznacza to, że diabeł tkwi w szczegółach. Badania takie jak to pomogą nam zapełniać te luki. Badania tkanek np. z naszego South West Dementia Brain Bank mogą natomiast wspierać nasze zrozumienie białek kodowanych przez powiązane z chorobą geny” - wyjaśnia prof. Pat Kehoe z Bristol Medical School.

Nowa wiedza potwierdziła przy tym słuszność obecnych wysiłków nakierowanych na opracowanie nowych terapii - celujących w białka odpowiedzialne za złogi beta-amyloidu, w komórki mikrogleju i w procesy związane ze wspomnianym TNF-alfa.

Na podstawie swoich wyników badacze opracowali również algorytm do oceny, którzy pacjenci z zaburzeniem zdolności poznawczych zapadną na chorobę Alzheimera.

„Narzędzie to nie nadaje się jeszcze do użycia w typowej pracy z chorymi, ale może stać się bardzo pomocne np. w badaniach klinicznych, podczas przydzielania pacjentów do różnych grup zależnie od ryzyka oraz podczas oceny działania leków” - mówi prof. Lambert.

W kolejnych etapach, oprócz badań na komórkach i tkankach, naukowcy chcieliby też przeprowadzić genetyczne badania na bardziej zróżnicowanej rasowo grupie (obecna analiza dotyczyła głównie rasy kaukaskiej).

W Polsce na demencję choruje 400 tys. osób. W Ok. 80 proc. przypadków pacjenci cierpią na chorobę Alzheimera.(PAP)

Autor: Marek Matacz

Dobrze być w formie

2024-03-12, godz. 07:30 Lepiej nie mieć makijażu podczas ćwiczeń - może on zaszkodzić skórze Noszenie podkładu do twarzy podczas ćwiczeń zmienia wielkość porów i późniejsze wydzielanie sebum, co może mieć wpływ na zdrowie skóry - informuje… » więcej 2024-03-11, godz. 07:30 Nawet krótki kontakt z zanieczyszczeniem powietrza uśmierca co roku milion mieszkańców Ziemi Nawet krótkotrwały kontakt z dużym stężeniem zanieczyszczenia powietrza - trwający najwyżej kilka dni - uśmierca co roku co najmniej milion mieszkańców… » więcej 2024-03-08, godz. 12:13 ZE ZDROWIEM CI DO TWARZY W RADIU OPOLE Tym razem w audycji zajmiemy się bardzo powszechną dolegliwością, która może dotknąć każdego, w każdym wieku. Ból głowy. » więcej 2024-03-08, godz. 07:30 Bezpłatne badania w związku z akcją "Polscy Okuliści Kontra Jaskra" Po raz ósmy Polskie Towarzystwo Okulistyczne organizuje tydzień bezpłatnych badań w kierunku jaskry. » więcej 2024-03-07, godz. 07:30 Nowe badania nad fizjologią postu Naukowcy przeprowadzili nowe badania nad fizjologią postu. Wynika z nich, że wszelkie potencjalnie wpływające na stan zdrowia zmiany wydają się pojawiać… » więcej 2024-03-06, godz. 07:30 Lekarze przypominają o profilaktyce w światowym miesiącu świadomości raka jelita grubego Rokowanie w przypadku raka jelita grubego zależy głównie od stopnia zaawansowania choroby - mówi dr Dariusz Lupa ze Szpitala Miejskiego nr 4 w Gliwicach. Wskazuje… » więcej 2024-03-05, godz. 07:30 Blisko połowa uczniów codziennie pali e-papierosy Blisko połowa uczniów codziennie pali e-papierosy - wynika z raportu przygotowanego przez Stowarzyszenie Walki z Rakiem Płuca Oddział Szczecin. » więcej 2024-03-04, godz. 07:30 W ostatnim czasie coraz więcej przypadków nagłej głuchoty W ostatnim czasie lekarze specjaliści rozpoznają coraz więcej przypadków upośledzenia słuchu lub nagłej głuchoty, która nie poddaje się leczeniu. » więcej 2024-03-01, godz. 07:30 Prof. Czupryniak: leki nowej generacji mogą cofnąć cukrzycę i zapobiec otyłości (wywiad) Do użycia w Polsce wchodzą nowej generacji leki, które mogą cofnąć cukrzycę i zapobiec otyłości - twierdzi w rozmowie z PAP diabetolog z WUM prof. Leszek… » więcej 2024-02-29, godz. 07:30 Raport: ograniczenie stosowania antybiotyków przynosi wymierne korzyści W krajach, które zmniejszyły stosowanie antybiotyków, zarówno u ludzi, jak i w hodowli zwierząt, zaobserwowano zmniejszenie liczby bakterii opornych na antybiotyki… » więcej
6789101112
Ta strona używa ciasteczek (cookies), dzięki którym nasz serwis może działać lepiej. Dowiedz się więcej »