Radio Opole » Kraj i świat
2023-03-27, 17:30 Autor: PAP

Polscy i kanadyjscy badacze odkryli nowy gen silnie związany z ryzykiem raka piersi

Nowy gen o nazwie ATRIP, którego mutacje powodują wysokie ryzyko raka piersi, odkryli polscy badacze we współpracy z kolegami z Kanady – poinformował PAP dr Cezary Cybulski genetyk z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie.

Drugim kierownikiem zespołu był dr Mohammad Akbari z Uniwersytetu w Toronto.


Wyniki badań polskich i kanadyjskich naukowców zostały opublikowane w prestiżowym magazynie „American Journal of Human Genetics”. Zdaniem autorów pracy mogą one mieć przełożenie na lepsze diagnozowanie i leczenie kobiet z rakiem piersi.


Jak wyjaśnił dr Cezary Cybulski z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego, asocjację pomiędzy mutacją ATRIP a występowaniem raka piersi wykryto w badaniu 16 tys. kobiet z rakiem piersi oraz 9 tys. zdrowych kobiet z populacji polskiej.


„Przeprowadziliśmy sekwencjonowanie całego genomu i zidentyfikowaliśmy jedną powtarzalną mutację w genie ATRIP w homogennej genetycznie populacji polskiej” – powiedział dr Cybulski w rozmowie z PAP. Mutacja jest odpowiedzialna za skrócenie białka zapisanego w genie ATRIP.


Liczbę nosicielek tej mutacji genu ATRIP w Polsce oszacowano na ok. 25 tys. Badacze wyliczyli, że u nosicielek „polskiej” mutacji ryzyko zachorowania na raka piersi najprawdopodobniej zwiększone jest ponad 2-krotnie i wynosi ponad 20 proc. „Jeśli u nosicielek tej mutacji wśród krewnych stwierdzono zachorowanie na ten nowotwór ryzyko wynosi ponad 30 proc.” – wyjaśnił dr Cybulski.


Ponadto analiza danych z brytyjskiego biobanku (450 tys. osób) pozwoliła naukowcom wyciągnąć wniosek, że patogenne mutacje genu ATRIP zwiększają ponad trzykrotnie ryzyko raka piersi w Wielkiej Brytanii (w populacji brytyjskiej odkryto więcej mutacji – PAP). Występowanie mutacji ATRIP w Wielkiej Brytanii sugeruje, że najprawdopodobniej są one przyczyną raka piersi także w wielu innych grupach etnicznych na świecie.


Jak ocenił w rozmowie z PAP dr Cybulski, jeszcze w tym roku polskie pacjentki będą mogły podczas badań diagnostycznych sprawdzić, czy są nosicielkami zmutowanego genu ATRIP.


„W przypadku wyniku dodatniego będziemy zalecać pacjentkom wcześniejsze badania profilaktyczne – USG piersi od 25. roku życia i mammografię już od 35. roku życia” – zaznaczył dr Cybulski.


Dodał, że ponieważ raki u kobiet z mutacją ATRIP posiadają upośledzoną naprawę DNA przez homologiczną rekombinację (tak samo jak raki z mutacjami w genach BRCA) najprawdopodobniej będą dobrze odpowiadać na leczenie chemioterapią (np. cisplatyna), jak również na leczenie, inhibitorami PARP.


Zdaniem dr. Cybulskiego najnowsze odkrycie umożliwi zastosowanie prostego i taniego testu na wykrywanie mutacji w genie ATRIP. Test ten może być dodany do testu wykrywającego około 10 proc. przypadków raka piersi u Polek, poprzez badanie panelu kilkunastu powtarzalnych mutacji genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN, RECQL w Polsce. Czułość takiego testu w wykrywaniu mutacji powyższych genów z Polsce wynosi ponad 80 proc.


Jak wyjaśnił specjalista, opracowanie testów opartych o tzw. mutacje założycielskie jest możliwe w populacjach homogennych genetycznie, takich jak populacja polska.


W jego ocenie, testy na mutacje założycielskie stwarzają możliwość taniej, szybkiej, bardzo czułej diagnostyki wysokiego ryzyka raków w Polsce i powinny być wykonywane w pierwszej linii diagnozowania dziedzicznej predyspozycji do raka piersi, przed zastosowaniem skomplikowanych i drogich testów opartych o sekwencjonowanie nowej generacji.


Jak przypomniał w rozmowie z PAP dr Cybulski, mutacje w genach kontrolujących naprawę DNA są związane z wielonarządową predyspozycją do nowotworów. Dzieje się tak między innymi w przypadku mutacji w genach BRCA (BRCA1 i BRCA2), które powiązano nie tylko z ryzykiem raka piersi, ale też raka jajnika, otrzewnej, raka prostaty czy raka trzustki. Dlatego naukowcy prowadzą obecnie badania nad związkiem między mutacjami w genie ATRIP a innymi nowotworami złośliwymi, w tym rakiem jajnika. „Czekamy też na wyniki badań prowadzonych wśród mężczyzn” – zaznaczył dr Cybulski.


Nowy gen odkryto w ramach projektu Narodowego Centrum Nauki zrealizowanego w Zakładzie Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie, którym kieruje prof. Jan Lubiński, we współpracy z Women's College Research Institute Uniwersytetu w Toronto. (PAP)


autorka: Joanna Morga


jjj/ agt/


Kraj i świat

2024-06-15, godz. 10:30 Ukraina/ HUR zaatakował lotnisko w Mrozowsku w Rosji używając co najmniej 70 dronów Szef ukraińskiego wywiadu wojskowego HUR Kyryło Budanow potwierdził w rozmowie z The War Zone, że lotnisko w Mrozowsku w obwodzie rostowskim w Rosji zostało… » więcej 2024-06-15, godz. 10:20 Grupa Orlen: z wiatru pochodzi 19 proc. energii elektrycznej produkowanej w UE Już prawie 1/5 energii elektrycznej produkowanej w Unii Europejskiej pochodzi z wiatru - informuje w sobotę Grupa Orlen. 15 czerwca przypada Światowy Dzień… » więcej 2024-06-15, godz. 10:00 Lubelskie/ Dodatkowe 113 mln zł na program "Czyste Powietrze" w regionie Zarząd Wojewódzkiego Funduszu Ochrony Środowiska i Gospodarki Wodnej w Lublinie zwiększył pulę pieniędzy na program 'Czyste Powietrze' w części finansowanej… » więcej 2024-06-15, godz. 09:50 Ukraina/ Dziennikarz: projekt oświadczenia szczytu w Szwajcarii pokazuje, że spotkanie nie będzie porażką Kijowa Projekt oświadczenia końcowego szwajcarskiego szczytu w sprawie pokoju w Ukrainie pozwala sądzić, że to spotkanie nie będzie porażką Kijowa - ocenił redaktor… » więcej 2024-06-15, godz. 09:50 Prezydent przed konferencją ws. Ukrainy: nie wolno Rosji pozwolić wygrać tej wojny (opis) Nie wolno Rosji pozwolić wygrać tej wojny - oświadczył w sobotę prezydent Andrzej Duda, udając się do Szwajcarii na międzynarodową konferencję pokojową… » więcej 2024-06-15, godz. 09:20 ME 2024 - Adamczuk: naszą siłą są kontry i stałe fragmenty, pięć punktów będzie super wynikiem Srebrny medalista olimpijski z Barcelony Dariusz Adamczuk przekonuje, że reprezentacja Polski, której mało kto daje szanse na wyjście z grupy w mistrzostwach… » więcej 2024-06-15, godz. 09:10 Prezydent: konferencja ws. Ukrainy ma pokazać reszcie świata rosyjskie zagrożenie (krótka) Konferencja pokojowa ws. Ukrainy w Szwajcarii ma za zadanie pokazać partnerom odległym geograficznie skalę zagrożenia dla całego świata, jakie niesie rosyjska… » więcej 2024-06-15, godz. 09:00 Beskidy/ GOPR: warunki na szlakach bardzo dobre; w górach słonecznie Warunki na szlakach turystycznych w Beskidach są bardzo dobre - informują ratownicy Grupy Beskidzkiej GOPR. W sobotni poranek było słonecznie, termometry w… » więcej 2024-06-15, godz. 09:00 Podkarpackie/ Położna: powoli, ale rośnie liczba porodów domowych Rośnie liczba porodów domowych, choć to wciąż niewielki odsetek - przyznaje położna Magdalena Hul, współorganizatorka Pikniku Domowo Urodzonych. W sobotę… » więcej 2024-06-15, godz. 09:00 Parlament Europejski pomaga aklimatyzować się nowym europosłom Parlament Europejski pomaga aklimatyzować się nowym europosłom i dostarcza wszelkich wskazówek, od informacji o zarobkach po porady jak zatrudnić asystentów… » więcej
14151617181920
Ta strona używa ciasteczek (cookies), dzięki którym nasz serwis może działać lepiej. Dowiedz się więcej »