Radio Opole » Kraj i świat
2023-03-27, 17:30 Autor: PAP

Polscy i kanadyjscy badacze odkryli nowy gen silnie związany z ryzykiem raka piersi

Nowy gen o nazwie ATRIP, którego mutacje powodują wysokie ryzyko raka piersi, odkryli polscy badacze we współpracy z kolegami z Kanady – poinformował PAP dr Cezary Cybulski genetyk z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie.

Drugim kierownikiem zespołu był dr Mohammad Akbari z Uniwersytetu w Toronto.


Wyniki badań polskich i kanadyjskich naukowców zostały opublikowane w prestiżowym magazynie „American Journal of Human Genetics”. Zdaniem autorów pracy mogą one mieć przełożenie na lepsze diagnozowanie i leczenie kobiet z rakiem piersi.


Jak wyjaśnił dr Cezary Cybulski z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego, asocjację pomiędzy mutacją ATRIP a występowaniem raka piersi wykryto w badaniu 16 tys. kobiet z rakiem piersi oraz 9 tys. zdrowych kobiet z populacji polskiej.


„Przeprowadziliśmy sekwencjonowanie całego genomu i zidentyfikowaliśmy jedną powtarzalną mutację w genie ATRIP w homogennej genetycznie populacji polskiej” – powiedział dr Cybulski w rozmowie z PAP. Mutacja jest odpowiedzialna za skrócenie białka zapisanego w genie ATRIP.


Liczbę nosicielek tej mutacji genu ATRIP w Polsce oszacowano na ok. 25 tys. Badacze wyliczyli, że u nosicielek „polskiej” mutacji ryzyko zachorowania na raka piersi najprawdopodobniej zwiększone jest ponad 2-krotnie i wynosi ponad 20 proc. „Jeśli u nosicielek tej mutacji wśród krewnych stwierdzono zachorowanie na ten nowotwór ryzyko wynosi ponad 30 proc.” – wyjaśnił dr Cybulski.


Ponadto analiza danych z brytyjskiego biobanku (450 tys. osób) pozwoliła naukowcom wyciągnąć wniosek, że patogenne mutacje genu ATRIP zwiększają ponad trzykrotnie ryzyko raka piersi w Wielkiej Brytanii (w populacji brytyjskiej odkryto więcej mutacji – PAP). Występowanie mutacji ATRIP w Wielkiej Brytanii sugeruje, że najprawdopodobniej są one przyczyną raka piersi także w wielu innych grupach etnicznych na świecie.


Jak ocenił w rozmowie z PAP dr Cybulski, jeszcze w tym roku polskie pacjentki będą mogły podczas badań diagnostycznych sprawdzić, czy są nosicielkami zmutowanego genu ATRIP.


„W przypadku wyniku dodatniego będziemy zalecać pacjentkom wcześniejsze badania profilaktyczne – USG piersi od 25. roku życia i mammografię już od 35. roku życia” – zaznaczył dr Cybulski.


Dodał, że ponieważ raki u kobiet z mutacją ATRIP posiadają upośledzoną naprawę DNA przez homologiczną rekombinację (tak samo jak raki z mutacjami w genach BRCA) najprawdopodobniej będą dobrze odpowiadać na leczenie chemioterapią (np. cisplatyna), jak również na leczenie, inhibitorami PARP.


Zdaniem dr. Cybulskiego najnowsze odkrycie umożliwi zastosowanie prostego i taniego testu na wykrywanie mutacji w genie ATRIP. Test ten może być dodany do testu wykrywającego około 10 proc. przypadków raka piersi u Polek, poprzez badanie panelu kilkunastu powtarzalnych mutacji genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN, RECQL w Polsce. Czułość takiego testu w wykrywaniu mutacji powyższych genów z Polsce wynosi ponad 80 proc.


Jak wyjaśnił specjalista, opracowanie testów opartych o tzw. mutacje założycielskie jest możliwe w populacjach homogennych genetycznie, takich jak populacja polska.


W jego ocenie, testy na mutacje założycielskie stwarzają możliwość taniej, szybkiej, bardzo czułej diagnostyki wysokiego ryzyka raków w Polsce i powinny być wykonywane w pierwszej linii diagnozowania dziedzicznej predyspozycji do raka piersi, przed zastosowaniem skomplikowanych i drogich testów opartych o sekwencjonowanie nowej generacji.


Jak przypomniał w rozmowie z PAP dr Cybulski, mutacje w genach kontrolujących naprawę DNA są związane z wielonarządową predyspozycją do nowotworów. Dzieje się tak między innymi w przypadku mutacji w genach BRCA (BRCA1 i BRCA2), które powiązano nie tylko z ryzykiem raka piersi, ale też raka jajnika, otrzewnej, raka prostaty czy raka trzustki. Dlatego naukowcy prowadzą obecnie badania nad związkiem między mutacjami w genie ATRIP a innymi nowotworami złośliwymi, w tym rakiem jajnika. „Czekamy też na wyniki badań prowadzonych wśród mężczyzn” – zaznaczył dr Cybulski.


Nowy gen odkryto w ramach projektu Narodowego Centrum Nauki zrealizowanego w Zakładzie Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie, którym kieruje prof. Jan Lubiński, we współpracy z Women's College Research Institute Uniwersytetu w Toronto. (PAP)


autorka: Joanna Morga


jjj/ agt/


Kraj i świat

2024-06-19, godz. 22:40 Wielkopolskie/ Po śmiertelnym wypadku w pow. wolsztyńskim zablokowana dk nr 32 Jedna osoba zginęła w zderzeniu samochodu osobowego i dostawczego busa, do którego doszło w środę wieczorem w miejscowości Żodyń (pow. wolsztyński, woj… » więcej 2024-06-19, godz. 22:40 Komunikat Totalizatora Sportowego (19-06-2024) Komunikat Totalizatora Sportowego Totalizator Sportowy Spółka z o.o. podaje wylosowane liczby w dniu 2024-06-19 o godz. 22:00W zakładach Mini Lotto wylosowano1… » więcej 2024-06-19, godz. 22:30 LN siatkarzy - Polska - Włochy 3:0 (opis) Polscy siatkarze wygrali w Lublanie z Włochami 3:0 (25:22, 25:21, 25:22) w kolejnym meczu Ligi Narodów. To ich siódme zwycięstwo w rozgrywkach. W piątek podopieczni… » więcej 2024-06-19, godz. 22:30 Włochy/ Awatar Dantego mówi jego językiem i odpowiada na pytania o "Boską komedię" W Sienie powstał awatar Dantego. Wirtualna reprezentacja ojca języka włoskiego, stworzona przy wykorzystaniu sztucznej inteligencji używa słownictwa swoich… » więcej 2024-06-19, godz. 22:30 Wielkopolskie/ Koniec utrudnień na dk nr 10 po wypadku w pow. pilskim (aktl. 2) Przywrócono normalny ruch na drodze krajowej nr 10, po tym jak w środę, w okolicach miejscowości Grabówno (pow. pilski, woj. wielkopolskie) auto osobowe uderzyło… » więcej 2024-06-19, godz. 22:30 LN siatkarzy - Polska wróciła na zwycięską ścieżkę, niespodzianki na Filipinach (wyniki) Polscy siatkarze wrócili na zwycięską ścieżkę w Lidze Narodów wygrywając w Lublanie z Włochami 3:0. Niespodzianki sprawili siatkarze rywalizujący równolegle… » więcej 2024-06-19, godz. 22:20 ME 2024 - niemieckie media: Musiala i Guendogan bohaterami; marzenia o tytule Musiala i Guendogan wprowadzają drużynę do 1/8 finału mistrzostw Europy - piszą niemieckie media po środowym zwycięstwie swojej reprezentacji nad Węgrami… » więcej 2024-06-19, godz. 22:10 Wydarzenia sportowe w skrócie, środa 19 czerwca, 22.00 Przekazujemy skrót wydarzeń sportowych: Chorwacja zremisowała w Hamburgu z Albanią 2:2, a Niemcy wygrały w Stuttgarcie z Węgrami 2:0 w pierwszych dwóch… » więcej 2024-06-19, godz. 22:10 Śląskie/ Już ponad 250 zgłoszeń po nawałnicach (aktl.2) Już ponad 250 zgłoszeń otrzymali śląscy strażacy w związku z frontem burzowym, który od kilku godzin przechodzi nad regionem - poinformowała wieczorem… » więcej 2024-06-19, godz. 22:10 Kanada/ Rząd: Irański Korpus Strażników Rewolucji Islamskiej uznany za organizację terrorystyczną Korpus Strażników Rewolucji Islamskiej (IRGC), stanowiący część irańskich sił zbrojnych, został uznana przez władze Kanady za organizację terrorystyczną… » więcej
14151617181920
Ta strona używa ciasteczek (cookies), dzięki którym nasz serwis może działać lepiej. Dowiedz się więcej »