Radio Opole » Kraj i świat
2023-03-27, 17:30 Autor: PAP

Polscy i kanadyjscy badacze odkryli nowy gen silnie związany z ryzykiem raka piersi

Nowy gen o nazwie ATRIP, którego mutacje powodują wysokie ryzyko raka piersi, odkryli polscy badacze we współpracy z kolegami z Kanady – poinformował PAP dr Cezary Cybulski genetyk z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie.

Drugim kierownikiem zespołu był dr Mohammad Akbari z Uniwersytetu w Toronto.


Wyniki badań polskich i kanadyjskich naukowców zostały opublikowane w prestiżowym magazynie „American Journal of Human Genetics”. Zdaniem autorów pracy mogą one mieć przełożenie na lepsze diagnozowanie i leczenie kobiet z rakiem piersi.


Jak wyjaśnił dr Cezary Cybulski z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego, asocjację pomiędzy mutacją ATRIP a występowaniem raka piersi wykryto w badaniu 16 tys. kobiet z rakiem piersi oraz 9 tys. zdrowych kobiet z populacji polskiej.


„Przeprowadziliśmy sekwencjonowanie całego genomu i zidentyfikowaliśmy jedną powtarzalną mutację w genie ATRIP w homogennej genetycznie populacji polskiej” – powiedział dr Cybulski w rozmowie z PAP. Mutacja jest odpowiedzialna za skrócenie białka zapisanego w genie ATRIP.


Liczbę nosicielek tej mutacji genu ATRIP w Polsce oszacowano na ok. 25 tys. Badacze wyliczyli, że u nosicielek „polskiej” mutacji ryzyko zachorowania na raka piersi najprawdopodobniej zwiększone jest ponad 2-krotnie i wynosi ponad 20 proc. „Jeśli u nosicielek tej mutacji wśród krewnych stwierdzono zachorowanie na ten nowotwór ryzyko wynosi ponad 30 proc.” – wyjaśnił dr Cybulski.


Ponadto analiza danych z brytyjskiego biobanku (450 tys. osób) pozwoliła naukowcom wyciągnąć wniosek, że patogenne mutacje genu ATRIP zwiększają ponad trzykrotnie ryzyko raka piersi w Wielkiej Brytanii (w populacji brytyjskiej odkryto więcej mutacji – PAP). Występowanie mutacji ATRIP w Wielkiej Brytanii sugeruje, że najprawdopodobniej są one przyczyną raka piersi także w wielu innych grupach etnicznych na świecie.


Jak ocenił w rozmowie z PAP dr Cybulski, jeszcze w tym roku polskie pacjentki będą mogły podczas badań diagnostycznych sprawdzić, czy są nosicielkami zmutowanego genu ATRIP.


„W przypadku wyniku dodatniego będziemy zalecać pacjentkom wcześniejsze badania profilaktyczne – USG piersi od 25. roku życia i mammografię już od 35. roku życia” – zaznaczył dr Cybulski.


Dodał, że ponieważ raki u kobiet z mutacją ATRIP posiadają upośledzoną naprawę DNA przez homologiczną rekombinację (tak samo jak raki z mutacjami w genach BRCA) najprawdopodobniej będą dobrze odpowiadać na leczenie chemioterapią (np. cisplatyna), jak również na leczenie, inhibitorami PARP.


Zdaniem dr. Cybulskiego najnowsze odkrycie umożliwi zastosowanie prostego i taniego testu na wykrywanie mutacji w genie ATRIP. Test ten może być dodany do testu wykrywającego około 10 proc. przypadków raka piersi u Polek, poprzez badanie panelu kilkunastu powtarzalnych mutacji genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN, RECQL w Polsce. Czułość takiego testu w wykrywaniu mutacji powyższych genów z Polsce wynosi ponad 80 proc.


Jak wyjaśnił specjalista, opracowanie testów opartych o tzw. mutacje założycielskie jest możliwe w populacjach homogennych genetycznie, takich jak populacja polska.


W jego ocenie, testy na mutacje założycielskie stwarzają możliwość taniej, szybkiej, bardzo czułej diagnostyki wysokiego ryzyka raków w Polsce i powinny być wykonywane w pierwszej linii diagnozowania dziedzicznej predyspozycji do raka piersi, przed zastosowaniem skomplikowanych i drogich testów opartych o sekwencjonowanie nowej generacji.


Jak przypomniał w rozmowie z PAP dr Cybulski, mutacje w genach kontrolujących naprawę DNA są związane z wielonarządową predyspozycją do nowotworów. Dzieje się tak między innymi w przypadku mutacji w genach BRCA (BRCA1 i BRCA2), które powiązano nie tylko z ryzykiem raka piersi, ale też raka jajnika, otrzewnej, raka prostaty czy raka trzustki. Dlatego naukowcy prowadzą obecnie badania nad związkiem między mutacjami w genie ATRIP a innymi nowotworami złośliwymi, w tym rakiem jajnika. „Czekamy też na wyniki badań prowadzonych wśród mężczyzn” – zaznaczył dr Cybulski.


Nowy gen odkryto w ramach projektu Narodowego Centrum Nauki zrealizowanego w Zakładzie Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie, którym kieruje prof. Jan Lubiński, we współpracy z Women's College Research Institute Uniwersytetu w Toronto. (PAP)


autorka: Joanna Morga


jjj/ agt/


Kraj i świat

2024-06-15, godz. 07:20 Prof. Mężyk: mniej sztywności, więcej elastyczności – tak chcą studiować młodzi ludzie (wywiad) Kandydaci na studia oczekują od uczelni bardziej elastycznego kształcenia, które pozwoli im rozwijać się nie tylko na ścieżce wybranego kierunku studiów… » więcej 2024-06-15, godz. 07:20 Warszawa/ Od soboty można głosować w budżecie obywatelskim, zgłoszono 1183 pomysły Od soboty, 15 czerwca mieszkańcy stolicy mogą decydować, na co zostaną wydane pieniądze z budżetu miasta. Zgłoszono 1183 pomysły.Na realizację zwycięskich… » więcej 2024-06-15, godz. 07:20 Ekspert: 0,3 proc. PKB rocznie na ochronę ludności - tak, ale w formie funduszowej 0,3 proc. PKB rocznie na ochronę ludności to dobra kwota, ale nie powinna być zapisana w budżecie do wykorzystania w danym roku. Powinien powstać fundusz… » więcej 2024-06-15, godz. 07:20 Z okazji Światowego Dnia Uchodźcy Caritas Polska zaprasza na warsztaty, pikniki i akcję krwiodawstwa Ekowarsztaty, pikniki rodzinne, wspólne gotowanie, pokazy udzielania pierwszej pomocy, akcja krwiodawstwa 'Kropla dobra' i zajęcia taneczne - to niektóre atrakcje… » więcej 2024-06-15, godz. 07:20 Naukowcy z IBS PAN badają wpływ zapory na granicy z Białorusią na zwierzęta Wpływ zbudowanej na granicy z Białorusią stalowej bariery na duże zwierzęta badają naukowcy z Instytutu Biologii Ssaków Polskiej Akademii Nauk w Białowieży… » więcej 2024-06-15, godz. 07:10 ZUS: uczniowie i studenci mogą więcej dorobić do renty rodzinnej Od 1 czerwca uczniowie i studenci, którzy pobierają rentę rodzinną z Zakładu Ubezpieczeń Społecznych, mogą więcej dorobić do swojego świadczenia. Zmieniły… » więcej 2024-06-15, godz. 06:40 Cristiano Ronaldo inwestuje w ...porcelanę Cristiano Ronaldo kontynuuje inwestycje w branże spoza piłki nożnej. Pięciokrotny zdobywca Złotej Piłki przejął udziały w prestiżowej portugalskiej marce… » więcej 2024-06-15, godz. 06:20 Portugalia/ Ponad 80 proc. rytów naskalnych w Dolinie Tagu znajduje się pod wodą Ponad 80 proc. rytów naskalnych w Dolinie Tagu, w środkowo-wschodniej Portugalii, znajduje się pod wodą - wynika z ustaleń archeologów z Uniwersytetu Lizbońskiego… » więcej 2024-06-15, godz. 06:10 Włochy/Prasa: kaprysy gości szczytu G7: za mało luksusowa rezydencja, poszukiwanie tygrysów Niektórzy przywódcy państw zaproszeni jako goście specjalni na kończący się w sobotę szczyt G7 w Apulii mieli kaprysy, które organizatorów przyprawiały… » więcej 2024-06-15, godz. 06:10 Aleksandra Adamska: Dałam Pati swoją wrażliwość (wywiad) Choć ma już całkiem spory dorobek aktorski, to dopiero rola Pati w serialu „Skazana” okazała się dla niej przełomem. Aleksandra Adamska stworzyła charyzmatyczną… » więcej
14151617181920
Ta strona używa ciasteczek (cookies), dzięki którym nasz serwis może działać lepiej. Dowiedz się więcej »