Radio Opole » Kraj i świat
2023-03-27, 17:30 Autor: PAP

Polscy i kanadyjscy badacze odkryli nowy gen silnie związany z ryzykiem raka piersi

Nowy gen o nazwie ATRIP, którego mutacje powodują wysokie ryzyko raka piersi, odkryli polscy badacze we współpracy z kolegami z Kanady – poinformował PAP dr Cezary Cybulski genetyk z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie.

Drugim kierownikiem zespołu był dr Mohammad Akbari z Uniwersytetu w Toronto.


Wyniki badań polskich i kanadyjskich naukowców zostały opublikowane w prestiżowym magazynie „American Journal of Human Genetics”. Zdaniem autorów pracy mogą one mieć przełożenie na lepsze diagnozowanie i leczenie kobiet z rakiem piersi.


Jak wyjaśnił dr Cezary Cybulski z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego, asocjację pomiędzy mutacją ATRIP a występowaniem raka piersi wykryto w badaniu 16 tys. kobiet z rakiem piersi oraz 9 tys. zdrowych kobiet z populacji polskiej.


„Przeprowadziliśmy sekwencjonowanie całego genomu i zidentyfikowaliśmy jedną powtarzalną mutację w genie ATRIP w homogennej genetycznie populacji polskiej” – powiedział dr Cybulski w rozmowie z PAP. Mutacja jest odpowiedzialna za skrócenie białka zapisanego w genie ATRIP.


Liczbę nosicielek tej mutacji genu ATRIP w Polsce oszacowano na ok. 25 tys. Badacze wyliczyli, że u nosicielek „polskiej” mutacji ryzyko zachorowania na raka piersi najprawdopodobniej zwiększone jest ponad 2-krotnie i wynosi ponad 20 proc. „Jeśli u nosicielek tej mutacji wśród krewnych stwierdzono zachorowanie na ten nowotwór ryzyko wynosi ponad 30 proc.” – wyjaśnił dr Cybulski.


Ponadto analiza danych z brytyjskiego biobanku (450 tys. osób) pozwoliła naukowcom wyciągnąć wniosek, że patogenne mutacje genu ATRIP zwiększają ponad trzykrotnie ryzyko raka piersi w Wielkiej Brytanii (w populacji brytyjskiej odkryto więcej mutacji – PAP). Występowanie mutacji ATRIP w Wielkiej Brytanii sugeruje, że najprawdopodobniej są one przyczyną raka piersi także w wielu innych grupach etnicznych na świecie.


Jak ocenił w rozmowie z PAP dr Cybulski, jeszcze w tym roku polskie pacjentki będą mogły podczas badań diagnostycznych sprawdzić, czy są nosicielkami zmutowanego genu ATRIP.


„W przypadku wyniku dodatniego będziemy zalecać pacjentkom wcześniejsze badania profilaktyczne – USG piersi od 25. roku życia i mammografię już od 35. roku życia” – zaznaczył dr Cybulski.


Dodał, że ponieważ raki u kobiet z mutacją ATRIP posiadają upośledzoną naprawę DNA przez homologiczną rekombinację (tak samo jak raki z mutacjami w genach BRCA) najprawdopodobniej będą dobrze odpowiadać na leczenie chemioterapią (np. cisplatyna), jak również na leczenie, inhibitorami PARP.


Zdaniem dr. Cybulskiego najnowsze odkrycie umożliwi zastosowanie prostego i taniego testu na wykrywanie mutacji w genie ATRIP. Test ten może być dodany do testu wykrywającego około 10 proc. przypadków raka piersi u Polek, poprzez badanie panelu kilkunastu powtarzalnych mutacji genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN, RECQL w Polsce. Czułość takiego testu w wykrywaniu mutacji powyższych genów z Polsce wynosi ponad 80 proc.


Jak wyjaśnił specjalista, opracowanie testów opartych o tzw. mutacje założycielskie jest możliwe w populacjach homogennych genetycznie, takich jak populacja polska.


W jego ocenie, testy na mutacje założycielskie stwarzają możliwość taniej, szybkiej, bardzo czułej diagnostyki wysokiego ryzyka raków w Polsce i powinny być wykonywane w pierwszej linii diagnozowania dziedzicznej predyspozycji do raka piersi, przed zastosowaniem skomplikowanych i drogich testów opartych o sekwencjonowanie nowej generacji.


Jak przypomniał w rozmowie z PAP dr Cybulski, mutacje w genach kontrolujących naprawę DNA są związane z wielonarządową predyspozycją do nowotworów. Dzieje się tak między innymi w przypadku mutacji w genach BRCA (BRCA1 i BRCA2), które powiązano nie tylko z ryzykiem raka piersi, ale też raka jajnika, otrzewnej, raka prostaty czy raka trzustki. Dlatego naukowcy prowadzą obecnie badania nad związkiem między mutacjami w genie ATRIP a innymi nowotworami złośliwymi, w tym rakiem jajnika. „Czekamy też na wyniki badań prowadzonych wśród mężczyzn” – zaznaczył dr Cybulski.


Nowy gen odkryto w ramach projektu Narodowego Centrum Nauki zrealizowanego w Zakładzie Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie, którym kieruje prof. Jan Lubiński, we współpracy z Women's College Research Institute Uniwersytetu w Toronto. (PAP)


autorka: Joanna Morga


jjj/ agt/


Kraj i świat

2024-06-20, godz. 06:10 Hojny dar od Quentina Tarantino uratował legendarne paryskie kino Znanego francuskiego kina La Clef nie czeka wróżone mu zamknięcie. Po trwającej pięć lat walce, w którą zaangażowani byli prawnicy, deweloperzy i przedstawiciele… » więcej 2024-06-20, godz. 06:00 Prof. Stanisławska: Badania kosmicznej pogody będą coraz bardziej potrzebne Nad Polską widać było silną zorzę polarną. To wynik wyjątkowej aktywności Słońca, która wpływa na urządzenia na Ziemi i orbicie. Naukowcy tworzą… » więcej 2024-06-20, godz. 06:00 ME 2024 - szlagier Hiszpania kontra Włochy na deser kolejnego dnia turnieju Czwartek na piłkarskich mistrzostwach Europy zapowiada się niezwykle interesująco, a każdy mecz ma swoje smaczki i podteksty. Na czoło wybija się hit fazy… » więcej 2024-06-20, godz. 06:00 Ciepły klimat przyspiesza zakwity arktycznych alg Dane z europejskiego satelity CryoSat pokazują, że przez coraz cieńszą warstwę lodu i śniegu do oceanu dociera rosnąca ilość światła słonecznego. Z… » więcej 2024-06-20, godz. 06:00 Dieta ketogeniczna może sprzyjać dobrej pamięci Badanie na myszach pokazało, że dieta ketogeniczna powoduje powstawanie substancji wspierających mózg. Odkrycie może doprowadzić do nowych terapii wspierających… » więcej 2024-06-20, godz. 05:50 Włochy/Meloni: porozumienie w sprawie większości w PE może być kruche, stąd pośpiech Premier Włoch Giorgia Meloni wyraziła opinię, że wśród przywódców w Unii, pracujących nad utworzeniem większości w Parlamencie Europejskim trwa pośpiech… » więcej 2024-06-20, godz. 05:20 Prognoza pogody na 20 i 21 czerwca Jak informuje IMGW przeważający obszar kontynentu znajduje się w strefie podwyższonego ciśnienia. Lokalnie w rejonie Morza Śródziemnego i Zatoki Biskajskiej… » więcej 2024-06-20, godz. 04:50 "Rz": MSWiA planuje budowę systemu bezpiecznej łączności na wypadek wojny MSWiA planuje budowę systemu bezpiecznej, szyfrowanej łączności, który ma pozwolić na działanie administracji i służb ratowniczych w czasie wojny - informuje… » więcej 2024-06-20, godz. 03:30 Kanada/ Stoltenberg w Ottawie o Ukrainie i NATO Sekretarz Generalny NATO Jens Stoltenberg składając w środę wizytę w Ottawie dziękował Kanadzie za pomoc dla Ukrainy i udział we wzmacnianiu NATO. Mówił… » więcej 2024-06-20, godz. 02:10 Argentyna odpowiada Brazylii w sprawie zbiegłych zwolenników byłego prezydenta Bolsonaro Jak poinformował w środę brazylijski dziennik 'Folha de Sao Paulo', rząd Argentyny oficjalnie zaprzeczył jakoby miał zawrzeć z byłym brazylijskim prezydentem… » więcej
12131415161718
Ta strona używa ciasteczek (cookies), dzięki którym nasz serwis może działać lepiej. Dowiedz się więcej »