Radio Opole » Kraj i świat
2023-03-27, 17:30 Autor: PAP

Polscy i kanadyjscy badacze odkryli nowy gen silnie związany z ryzykiem raka piersi

Nowy gen o nazwie ATRIP, którego mutacje powodują wysokie ryzyko raka piersi, odkryli polscy badacze we współpracy z kolegami z Kanady – poinformował PAP dr Cezary Cybulski genetyk z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie.

Drugim kierownikiem zespołu był dr Mohammad Akbari z Uniwersytetu w Toronto.


Wyniki badań polskich i kanadyjskich naukowców zostały opublikowane w prestiżowym magazynie „American Journal of Human Genetics”. Zdaniem autorów pracy mogą one mieć przełożenie na lepsze diagnozowanie i leczenie kobiet z rakiem piersi.


Jak wyjaśnił dr Cezary Cybulski z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego, asocjację pomiędzy mutacją ATRIP a występowaniem raka piersi wykryto w badaniu 16 tys. kobiet z rakiem piersi oraz 9 tys. zdrowych kobiet z populacji polskiej.


„Przeprowadziliśmy sekwencjonowanie całego genomu i zidentyfikowaliśmy jedną powtarzalną mutację w genie ATRIP w homogennej genetycznie populacji polskiej” – powiedział dr Cybulski w rozmowie z PAP. Mutacja jest odpowiedzialna za skrócenie białka zapisanego w genie ATRIP.


Liczbę nosicielek tej mutacji genu ATRIP w Polsce oszacowano na ok. 25 tys. Badacze wyliczyli, że u nosicielek „polskiej” mutacji ryzyko zachorowania na raka piersi najprawdopodobniej zwiększone jest ponad 2-krotnie i wynosi ponad 20 proc. „Jeśli u nosicielek tej mutacji wśród krewnych stwierdzono zachorowanie na ten nowotwór ryzyko wynosi ponad 30 proc.” – wyjaśnił dr Cybulski.


Ponadto analiza danych z brytyjskiego biobanku (450 tys. osób) pozwoliła naukowcom wyciągnąć wniosek, że patogenne mutacje genu ATRIP zwiększają ponad trzykrotnie ryzyko raka piersi w Wielkiej Brytanii (w populacji brytyjskiej odkryto więcej mutacji – PAP). Występowanie mutacji ATRIP w Wielkiej Brytanii sugeruje, że najprawdopodobniej są one przyczyną raka piersi także w wielu innych grupach etnicznych na świecie.


Jak ocenił w rozmowie z PAP dr Cybulski, jeszcze w tym roku polskie pacjentki będą mogły podczas badań diagnostycznych sprawdzić, czy są nosicielkami zmutowanego genu ATRIP.


„W przypadku wyniku dodatniego będziemy zalecać pacjentkom wcześniejsze badania profilaktyczne – USG piersi od 25. roku życia i mammografię już od 35. roku życia” – zaznaczył dr Cybulski.


Dodał, że ponieważ raki u kobiet z mutacją ATRIP posiadają upośledzoną naprawę DNA przez homologiczną rekombinację (tak samo jak raki z mutacjami w genach BRCA) najprawdopodobniej będą dobrze odpowiadać na leczenie chemioterapią (np. cisplatyna), jak również na leczenie, inhibitorami PARP.


Zdaniem dr. Cybulskiego najnowsze odkrycie umożliwi zastosowanie prostego i taniego testu na wykrywanie mutacji w genie ATRIP. Test ten może być dodany do testu wykrywającego około 10 proc. przypadków raka piersi u Polek, poprzez badanie panelu kilkunastu powtarzalnych mutacji genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN, RECQL w Polsce. Czułość takiego testu w wykrywaniu mutacji powyższych genów z Polsce wynosi ponad 80 proc.


Jak wyjaśnił specjalista, opracowanie testów opartych o tzw. mutacje założycielskie jest możliwe w populacjach homogennych genetycznie, takich jak populacja polska.


W jego ocenie, testy na mutacje założycielskie stwarzają możliwość taniej, szybkiej, bardzo czułej diagnostyki wysokiego ryzyka raków w Polsce i powinny być wykonywane w pierwszej linii diagnozowania dziedzicznej predyspozycji do raka piersi, przed zastosowaniem skomplikowanych i drogich testów opartych o sekwencjonowanie nowej generacji.


Jak przypomniał w rozmowie z PAP dr Cybulski, mutacje w genach kontrolujących naprawę DNA są związane z wielonarządową predyspozycją do nowotworów. Dzieje się tak między innymi w przypadku mutacji w genach BRCA (BRCA1 i BRCA2), które powiązano nie tylko z ryzykiem raka piersi, ale też raka jajnika, otrzewnej, raka prostaty czy raka trzustki. Dlatego naukowcy prowadzą obecnie badania nad związkiem między mutacjami w genie ATRIP a innymi nowotworami złośliwymi, w tym rakiem jajnika. „Czekamy też na wyniki badań prowadzonych wśród mężczyzn” – zaznaczył dr Cybulski.


Nowy gen odkryto w ramach projektu Narodowego Centrum Nauki zrealizowanego w Zakładzie Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie, którym kieruje prof. Jan Lubiński, we współpracy z Women's College Research Institute Uniwersytetu w Toronto. (PAP)


autorka: Joanna Morga


jjj/ agt/


Kraj i świat

2024-06-19, godz. 12:40 Zmarła Halina Bortnowska, filozofka, teolożka i publicystka W wieku 92 lat zmarła Halina Bortnowska, filozofka, teolożka, publicystka, uczestniczka ruchu ekumenicznego. Współtworzyła ruch hospicyjny w Polsce, była… » więcej 2024-06-19, godz. 12:40 ME 2024 - Frankowski: na papierze jesteśmy mocniejsi niż Austria, ale boisko zweryfikuje (opis) Piłkarz reprezentacji Polski Przemysław Frankowski powiedział przed piątkowym meczem Euro 2024 z Austrią w Berlinie, że 'na papierze' biało-czerwoni są… » więcej 2024-06-19, godz. 12:40 Sędzia Pawłowicz: to skandaliczne, że na rozprawę przed TK nie stawili się świadkowie, w tym szef Kancelarii Sej… Na środowej rozprawie w TK nie stawili się wezwani świadkowie: szef Kancelarii Sejmu Jacek Cichocki oraz komendant Straży Marszałkowskiej Michał Sadoń -… » więcej 2024-06-19, godz. 12:40 1. liga piłkarska – trener Arki: chcę zostawić kręgosłup zespołu Trener piłkarzy Arki Gdynia nie ukrywa, że chciałby przed nowym sezonem 1. ligi zostawić kręgosłup zespołu. „Razem zdobyliśmy 62 punkty i mam nadzieję… » więcej 2024-06-19, godz. 12:30 ME w pływaniu - Polki w sztefecie 4x100 m stylem dowolnym awansowały do finału Polska sztafeta kobieca 4x100 m st. dowolnym zakwalifikowała się z szóstym czasem do wieczornego finału pływackich mistrzostw Europy, które odbywają się… » więcej 2024-06-19, godz. 12:30 Minister: musimy wyjaśnić politykę rządu ws. Ukrainy mieszkańcom wschodnich Niemiec Rząd Niemiec musi wyjaśnić swoją politykę wobec Ukrainy wyborcom we wschodniej części kraju - zaapelował w środę minister finansów Christian Lindner… » więcej 2024-06-19, godz. 12:30 Bodnar przekazał do Sejmu wniosek o uchylenie immunitetu Romanowskiemu oraz zgodę na jego zatrzymanie (opis) Szef MS, prokurator generalny Adam Bodnar przekazał do Sejmu wniosek o uchylenie immunitetu b. wiceszefowi MS, posłowi klubu PiS Marcinowi Romanowskiemu, a także… » więcej 2024-06-19, godz. 12:20 Piłkarska LN - Bruksela odmówiła organizacji meczu Belgii z Izraelem Zaplanowany na 6 września mecz piłkarskiej Ligi Narodów Belgia - Izrael nie odbędzie się z Brukseli, ponieważ stołeczne władze obawiają się o bezpie… » więcej 2024-06-19, godz. 12:20 Korea Płd./ Władze: druga umowa wykonawcza na dostawę czołgów K2 może zostać podpisana we wrześniu Południowokoreański koncern zbrojeniowy Hyundai Rotem Co. może podpisać we wrześniu br. umowę na dostawę pozostałych 820 czołgów K2 do Polski - poinformował… » więcej 2024-06-19, godz. 12:20 KO: za katastrofalną sytuację w PKP Cargo w 100 proc. odpowiadają poprzednie zarządy Za katastrofalną sytuację w PKP Cargo w 100 proc. odpowiadają poprzednie zarządy oraz współpracujące z nimi związki zawodowe - mówiła w środę posłanka… » więcej
12131415161718
Ta strona używa ciasteczek (cookies), dzięki którym nasz serwis może działać lepiej. Dowiedz się więcej »