Na amyloidozę choruje m.in. Eric-Emmanuel Schmitt, francuski pisarz, znany w Polsce z powieści “Oskar i pani Róża”. Jego ojciec i dziadek zmarli z powodu tego schorzenia.

Amyloidoza jest rzadką chorobą, w której dochodzi do odkładania się w organizmie złogów białka o nieprawidłowej strukturze. Naukowcy wyróżniają różne postaci amyloidozy. Gdy białko odkłada się w sercu, dochodzi do rozwoju zaburzeń pracy serca oraz niewydolności serca – tzw. amyloidoza transtyretynowa (ATTR-CM), a gdy w nerwach – rozwija się polineuropatia obwodowa. Wśród objawów choroby mogą pojawić się: nieregularne bicie serca, trudności w połykaniu, duszność, silne zmęczenie czy obrzęk nóg i kostek.

W większości przypadków choroba jest dziedziczna i chorują na nią całe rodziny. Niektóre formy choroby są nabywane w ciągu życia. Co roku amyloidoza rozwija się u jednego na 100 tys. mieszkańców. Najczęściej diagnozuje się ją między 30. a 75. Rokiem życia.

Jednym z głównych problemów choroby jest jej późna diagnoza. Jak skomentował cytowany w informacji prasowej przesłanej PAP dr hab. Jacek Grzybowski, kierownik Oddziału Kardiomiopatii w Narodowym Instytucie Kardiologii, kilka lat temu opublikowano wyniki badania przeprowadzonego w USA, z którego wynikało, że zaledwie u 10 proc. pacjentów amyloidozę rozpoznawał pierwszy lekarz specjalista. Co najmniej jedna czwarta pacjentów była badana przez minimum pięciu lekarzy różnych specjalności, zanim pojawiło się rozpoznanie amyloidozy.

“Wczesne rozpoznanie jest bardzo ważne, gdyż jest to choroba postępująca, cały czas odkłada się amyloid w mięśniu sercowym i z chwilą kiedy serce jest w dużym stopniu zajęte amyloidem, zaczyna się bardzo szybka progresja objawów niewydolności serca. W późnej fazie choroby nie ma już możliwości leczenia. Ostatnio pojawiają się nowe leki, są perspektywy leczenia przyczynowego, więc tym bardziej ważne jest wczesne rozpoznanie” – podkreślił dr Grabowski w pierwszym raporcie na temat amyloidozy, który powstał w Polsce.

Jak zaznaczył, zaawansowane stadium ATTR-CM u nieleczonych pacjentów wiąże się z poważnymi powikłaniami kardiologicznymi i gorszą medianą przeżycia. „Po rozpoznaniu mediana przeżycia nieleczonych pacjentów z ATTR-CM i objawami niewydolności serca wynosi w przybliżeniu od 2 lat do 3,5 roku. Wczesne, trafne rozpoznanie może przynieść korzyści w opiece nad pacjentem i umożliwić osiągnięcie lepszych wyników leczenia” – podsumował specjalista.

Pierwszy raport na temat amyloidozy (pt. Amyloidoza transtyretynowa serca z perspektywy pacjenta) został opublikowany przez Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej w ramach polskich obchodów Światowego Dnia Amyloidozy. Celem publikacji jest przedstawienie optymalnej s´ciez˙ki diagnostyczno-terapeutycznej pacjenta z amyloidoza? serca.

Autorzy raportu – klinicyści, eksperci systemu zdrowia, pacjenci - przedstawili w nim najważniejsze wnioski i rekomendacje.

Jednym z nich jest konieczności zoptymalizowania procesu diagnostyki i terapii amyloidozy transtyretynowej serca w oparciu o dotychczasowe dos´wiadczenia wyspecjalizowanych os´rodko´w klinicznych w Polsce.

W Wielkiej Brytanii czy Francji działają wyspecjalizowane ośrodki nakierowane tylko na takich chorych, dzięki czemu diagnoza, jak i późniejsze leczenie są o wiele łatwiejsze.

W Polsce świadomość istnienia tej choroby wśród lekarzy jest niska, stąd wielu chorych nieraz latami błądzi od lekarza do lekarza w poszukiwaniu właściwej diagnozy. Dlatego też autorzy raportu zwracają uwagę na konieczność działań edukacyjnych wśród pacjentów i lekarzy – przede wszystkim kardiologów i lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej (POZ), aby przyśpieszyć diagnozę i włączyć terapię ratującą życie.

Na potrzebę edukacji lekarzy zwrócił uwagę w raporcie prof. Piotr Podolec, kierownik Kliniki Choro´b Serca i Naczyn´ Instytutu Kardiologii UJ Collegium Medicum w Krakowskim Szpitalu Specjalistycznym im Jana Pawła II. „W celu poprawy dotychczasowych zaniedban´ niewa?tpliwie konieczna jest poprawa s´wiadomos´ci lekarzy nie tylko kardiologo´w, neurologo´w, reumatologo´w, ale przede wszystkim lekarzy podstawowej opieki i lekarzy rodzinnych oraz szybkie wdroz˙enie Narodowego Planu dla Choro´b Rzadkich. Wzorem innych pan´stw, konieczne jest utworzenie regionalnych centro´w choro´b rzadkich, w kto´rych - poza pracami badawczymi i kompleksowa? opieka? nad pacjentami - prowadzone byłyby takz˙e rejestry oraz mie?dzynarodowe konsultacje” – wyjaśnił specjalista.

Kolejna ważną rekomendacją w raporcie jest refundacja (w ramach programu lekowego) leku na amyloidozę o nazwie tafamidis.

Obecnie z terapii tej w ramach tzw. wczesnego dostępu korzysta m.in. Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Amyloidozą razem z grupą 31 innych chorych. Kolejnych 18 chorych oczekuje na uzyskanie dostępu do leku. Ale w ramach refundacji publicznej dostęp do leku uzyskałaby większa liczba chorych.

Terapia ta jest pierwszą, która została zarejestrowana w Europie do leczenia amyloidozy transtyretynowej serca. Hamuje proces odkładania białka w organizmie i ma postać tabletek.

W najnowszym raporcie dr Jakub Gierczyński, ekspert ds. ochrony zdrowia, podkreślił, że zgodnie z szacunkami w Polsce terapia tafamidisem mogłaby dotyczyć ok. 109 pacjentów leczonych w pierwszym roku od wejścia w życie programu lekowego, z których 42 to nowi pacjenci oraz 141 potencjalnie leczonych pacjentów w drugim roku refundacji publicznej tafamidisu (z których 51, to nowi pacjenci). (PAP)

Joanna Morga

jjj/ zan/