Dwóch niemieckich neurobiologów przypadkowo odkryło, że pojedyncza mutacja, wynikiem której jest uszkodzenie jednego z białek synaptycznych, powoduje nie tylko ślepotę u dotkniętych nią osób, ale także ponadprzeciętną inteligencję. „To niezwykłe odkrycie, ponieważ bardzo rzadko mutacje prowadzą do poprawy, a nie utraty funkcji” - podkreśla prof. Tobias Langenhan z Uniwersytet w Lipsku, jeden z odkrywców niespotykanego zjawiska.

Synapsy to „punkty kontaktowe” w mózgu, przez które komórki nerwowe porozumiewają się ze sobą. Zaburzenia w tej komunikacji prowadzą do chorób układu nerwowego: od dość łagodnych, dających niewielkie objawy, po bardzo poważne niepełnosprawności.

Zainteresowanie prof. Langenhana oraz jego współpracownika prof. Manfreda Heckmanna z Uniwersytetu w Würzburgu wzbudziła niedawna publikacja naukowa poświęcona mutacji, która uszkadza jedno z białek synaptycznych, w wyniku czego prowadzi do ślepoty. Badacze zwrócili na nią uwagę, ponieważ od lat zajmują się analizowaniem funkcji synaps. Szczegółoway przegląd przypadków medycznych wykazał jednak coś ciekawego: wszyscy dotknięci mutacją pacjenci mieli także ponadprzeciętny iloraz inteligencji.

„Zainteresowało nas to na tyle, że postanowiliśmy laboratoryjnie wprowadzić tę mutację do genów muszek, a następnie wykorzystać różne nowoczesne techniki, aby sprawdzić, co dokładnie dzieje się w synapsach tak potraktowanych zwierząt - opowiada prof. Langenhan. - Wybraliśmy muchy, ponieważ nie da się prowadzić pomiarów synaptycznych w mózgach ludzi. Ale aż 75 proc. genów wywołujących choroby u ludzi występuje również u muszek owocowych”.

„Szybko zaobserwowaliśmy, że zmodyfikowane przez nas zwierzęta wykazywały znacznie zwiększoną transmisję informacji w synapsach. Ten niesamowity wpływ pojedynczej zmiany genetycznej na synapsy muchy jest prawdopodobnie dokładnie taki sam u ludzi. To by wyjaśniało ich zwiększoną wydajność poznawczą” – dodaje.

Naukowcy ustalili, że mutacja czyni pacjentów inteligentniejszymi, ponieważ poprawia komunikację między neuronami w ich mózgach. Tymi neuronami, które zawierają uszkodzone białko.

Dalsze analizy ujawniły, jak dokładnie się to odbywa: składniki molekularne w transmitującej komórce nerwowej, które wyzwalają impulsy synaptyczne, w wyniku mutacji zbliżają się do siebie, co prowadzi do zwiększonego uwalniania neuroprzekaźników.

„Nasze badanie pięknie pokazuje, w jaki sposób popularne zwierzę modelowe, jakim jest muszka owocowa, może zostać wykorzystane do bardzo głębokiego poznania chorób ludzkiego mózgu” - podsumowują prof. Langenhan.

Artykuł źródłowy można znaleźć tutaj: http://dx.doi.org/10.1093/brain/awac011 (PAP)

Katarzyna Czechowicz

kap/ ekr/