PAP: Chorób rzadkich jest bardzo dużo, podaje się, że od 6 do 8 tys., choć te dwa tysiące pomiędzy tymi wartościami stanowi chyba istotną różnicę.

Prof. Urszula Demkow: Obecnie szacuje się, że jest ich więcej niż 8 tysięcy, bo ciągle są opisywane nowe jednostki chorobowe, w dodatku czasami ultrarzadkie choroby dotykają np. kilkudziesięciu osób na świecie. Istnieją też choroby niezdiagnozowane - i jeśli zdarzy się, że końcu ktoś postawi diagnozę, wtedy opisujemy nową jednostkę chorobową. Trudno powiedzieć, ile takich chorób dokładnie jest - prawdopodobnie bardzo wiele.

PAP: Jeżeli one są takie rzadkie, to jaki jest sens - społeczny, finansowy - żeby priorytetowo traktować ich leczenie?

U.D.: Istnieją choroby rzadkie, które dobrze znamy, na przykład mukowiscydoza, ultrarzadkie i niezdiagnozowane. Natomiast jeżeli te wszystkie choroby rzadkie zsumujemy, to okaże się, że takich chorych tylko w Polsce mamy pomiędzy 2 a 3 miliony - to ok. 8 proc. społeczeństwa, czyli porównywalnie do liczby pacjentów z cukrzycą typu 2. Generalnie rzecz biorąc, wszystkie choroby rzadkie razem wzięte są częste w populacji i 3 mln pacjentów wraz z rodzinami nie da się zepchnąć na margines.

PAP: Jeśli popatrzymy na to w skali europejskiej, to wyjdzie nam na to, że choruje na nie tyle osób, ile liczy populacja dużego państwa.

U.D.: Właśnie, więc to jest duży ogólnoświatowy problem. Zresztą nieraz trzeba łączyć siły ponad granicami, bo jeżeli w danym kraju jest kilka tylko przypadków danej choroby, to warto się podzielić doświadczeniami i obserwować większą grupę pacjentów, na przykład zebrać wszystkich chorujących na przypadłość X w Europie. Wtedy na znaczącej grupie możemy się czegoś więcej o tej chorobie dowiedzieć, o jej historii naturalnej, przebiegu, rokowaniu… Także rodzina, która się dowiaduje, że dziecko jest chore na jakąś bardzo rzadką chorobę, bardzo by chciała wiedzieć, co je czeka, jak będzie wyglądał jego rozwój, co może się zdarzyć za rok, dwa, pięć. Dlatego to jest bardzo ważne, żebyśmy wspólnie z innymi krajami tworzyli sieć wiedzy o chorobach rzadkich.

PAP: W uzasadnieniu do rządowego Planu dla Chorób Rzadkich czytamy m.in., że ma się on przełożyć na przyspieszenie diagnostyki, a jednocześnie na redukcję kosztów. Jak to możliwe?

U.D.: Najczęściej ci chorzy przechodzą coś, co my nazywamy odyseją diagnostyczną: pacjent ma nietypowe objawy i przez wiele lat krąży od specjalisty do specjalisty, wykonywane mu są dziesiątki badań. Jak wreszcie dociera do właściwego ośrodka, to na ogół przynosi kilogramy dokumentacji medycznej. To wszystko dużo kosztuje - te niezliczone badania, wizyty, hospitalizacje w celu znalezienia właściwego rozpoznania. Do tego dochodzą inne koszty – rodzicom chorego dziecka trudno jest żyć ze świadomością, że nie wiedzą na co ono choruje, poza tym są często wyłączeni z pracy zawodowej, bo ciężko chorym dzieckiem stale się trzeba opiekować, bo jeżdżą na konsultacje po całym kraju. Jeśli się więc skróci ścieżkę i sprawi, że diagnoza będzie szybciej postawiona, zredukuje się koszty - także te związane z pogarszaniem się stanu pacjenta. Ścieżka będzie więc nie tylko szybsza, tańsza, ale też z innych względów korzystniejsza.

PAP: W tym celu mają powstać Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich.

U.D.: Na razie mamy 44 takie ośrodki, centra doskonałości uznane przez Europę, włączone do międzynarodowej sieci ERN. Natomiast jest ich za mało w stosunku do potrzeb, aby zaopiekować 3 mln chorych. Poza tym choroby rzadkie dotyczą różnych narządów i tkanek, więc potrzebujemy ośrodków specjalizujących się w różnych dziedzinach - nefrologii, neurologii, chorobach kości, skóry, serca… Po zatwierdzeniu nowego planu dla chorób rzadkich, potrzebny będzie kolejny krok legislacyjny na poziomie ustawy, żebyśmy mogli otworzyć ścieżkę do powstawania nowych ośrodków chorób rzadkich. Wtedy przedstawimy kryteria: jakie placówki będą mogły się starać o to, żeby zostać ośrodkiem chorób rzadkich. Będziemy brać pod uwagę kadrę lekarską, bo muszą być to osoby, które znają się na danych chorobach, ale też zasoby diagnostyczne oraz oczywiście odpowiednią liczbę pacjentów pod opieką ośrodka.

PAP: Rozumiem, że to nie będą samodzielne jednostki, które będą zajmowały się tylko pacjentami z chorobami rzadkimi, tylko ośrodki przy dużych szpitalach klinicznych?

U.D.: Tak. Wśród ośrodków, które już istnieją, jest m.in. Centrum Zdrowia Dziecka, a także ciekawy chirurgiczny ośrodek w Olsztynie, gdzie specjaliści leczą wrodzone wady czaszki: np. zdarza się, że czaszka nie rośnie, a mózg owszem, wówczas trzeba operować, żeby stworzyć przestrzeń dla rozwoju mózgu. Potrzebne są różnego typu ośrodki i nie będzie jednego ośrodka dla wszystkich chorób rzadkich. Każdy będzie się w czymś specjalizował.

PAP: Nie obawia się pani, że nawet jeżeli tych ośrodków powstanie więcej, to sytuacja nie poprawi się, jeżeli lekarze rodzinni nie zostaną przeszkoleni, więc nadal będą prowadzić pacjentów "starą" ścieżką?

U.D.: Będą dwa narzędzia, które pomogą lekarzom rodzinnym. Pierwsze to platforma wiedzy o chorobach rzadkich - będzie służyć nie tylko pacjentom, ich rodzinom, ale także lekarzom rodzinnym. Oni nie mają wiedzy o chorobach rzadkich, czasami nie potrafią skojarzyć różnorodnych objawów u jednego pacjenta. Dzięki platformie będą mogli poszerzyć wiedzę. Drugie narzędzie to Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką. Ten tzw. "paszport pacjenta" będzie zawierał niezbędną wiedzę o konkretnym chorym. Więc jeśli pacjent będzie potrzebował pomocy medycznej, to lekarz, do którego trafi np. z grypą, dowie się, m.in. jakich leków nie można mu podawać, co zrobić w wypadku nagłego pogorszenia stanu zdrowia etc. Tak nawiasem mówiąc, uważam, że wiedzę na temat chorób rzadkich (a 70-80 proc. z nich jest uwarunkowana genetycznie) należałoby jak najszerzej przekazywać studentom medycyny. Jestem także zdania, że wkrótce wejdą szeroko do użytku narzędzia oparte na AI, które będą w stanie szybciej, niż człowiek, połączyć w jedno poszczególne objawy i pomóc lekarzom w postawieniu właściwego rozpoznania.

PAP: Proszę więc jeszcze powiedzieć, na czym polegać będzie zapowiadana poprawa dostępu do badań i leków?

U.D.: Po pierwsze udzielone zostanie wsparcie laboratoriom, które zostaną wyposażone w nowoczesny sprzęt do tej trudnej diagnostyki. Zamierzamy także inwestować w kształcenie i rozwój personelu laboratoryjnego. Kolejną kwestią, która pomoże w dostępności do badań, będzie ich lepsza wycena.

Do tej pory badania w zakresie chorób rzadkich nie były dodatkowo wycenione, a są bardzo drogie, więc refundacja nie pokrywała ich kosztów. Dlatego jednostki ochrony zdrowia nie były zainteresowane, żeby wykonywać je pacjentom, gdyż przyczyniało się to do narastania długów szpitali. Teraz NFZ będzie lepiej płacił za wizyty u lekarza i hospitalizację pacjenta z chorobą rzadką, poza tym zapłaci dodatkowo za niezbędne, drogie badania.

PAP: Więc szpitale, zamiast tracić, będą na takich pacjentach zarabiać. Tak kiedyś, za czasów prof. Religi, podniesiono na wysoki poziom kardiologię i kardiochirurgię w Polsce.

U.D.: Przynajmniej nie będą powiększały zadłużenia, może ujmijmy to tak. Prestiż prestiżem, ale jak szpital jest zadłużony, to tnie się koszty. Przez brak odpowiedniego finansowania te nasze ośrodki, w których leczono choroby rzadkie, nie były wspierane w wystarczającym stopniu przez dyrekcje większości szpitali. Teraz jest szansa, by to zmienić. W Polsce dobrze prosperują te działy medycyny, które są dobrze wycenione, a te, które są wycenione poniżej kosztów, zazwyczaj są zamykane, niedoceniane, tworzą się też kolejki do tych świadczeń, które są niedoszacowane.

PAP: A w jaki sposób zamierzacie państwo ułatwić dostęp do leków?

U.D.: Ostatnio dużo się działo, jeśli chodzi o leki i Ministerstwo Zdrowia ma się czym pochwalić. W tym roku wprowadzono 54 nowe cząsteczko-wskazania…

PAP: Co to takiego?

U.D.: To są wskazania, dla których dany lek jest refundowany, czyli na przykład w przypadku raka płuca refundowany jest konkretny preparat dla określonej grupy chorych z konkretną mutacją. W tym roku wprowadziliśmy wiele nowych leków refundowanych w onkologii, ale także sporo tych dla chorób rzadkich. Jednak oprócz pieniędzy ważna jest otwartość ze strony firm farmaceutycznych. To właśnie producent leku musi złożyć wniosek refundacyjny do ministerstwa, żeby można było wprowadzić dany lek na listę refundacyjną czy do programów lekowych.

PAP: W czym ma pomóc rejestr chorób rzadkich?

U.D.: Ma zgromadzić wiedzę o wszystkich chorych i chorobach rzadkich w naszym kraju, co pomoże nam zorientować się, ilu mamy chorych na konkretną jednostkę chorobową, w jakim oni są wieku, jakiej są płci, gdzie mieszkają. Będziemy wtedy mogli oszacować koszty refundacji leku na dane wskazanie. Bo jeżeli nie wiemy, ilu jest chorych, nie wiemy też, ile terapia będzie kosztowała i jakie środki należy zarezerwować w budżecie NFZ. Rejestr będzie także skarbnicą wiedzy o tych chorobach: będziemy gromadzimy informacje o epidemiologii choroby, objawach klinicznych, historii choroby, rokowaniu itp. Skorzystają z tej wiedzy politycy, lekarze, ale także naukowcy z różnych krajów, gdyż nasz rejestr będzie skomunikowany z rejestrami chorób rzadkich w Europie.

PAP: Plan zakłada także refundowanie kosztów środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego, dla chorych indywidualnie wnioskujących o ich import docelowy. Rozumiem, że niektóre choroby wymagają specjalnej żywności, której w Polsce nie można kupić, ale czy to znaczy, że będziecie płacić chorym za jedzenie?

U.D.: Dam przykład fenyloketonurii - w Polsce wykrywamy tę chorobę zaraz po urodzeniu podczas screeningu noworodków. Takie dziecko, dopóki nie osiągnie dojrzałości, musi spożywać tylko jeden rodzaj specjalnej, niskobiałkowej diety, inaczej jego rozwój intelektualny zostanie zahamowany. Dlatego tak ważne jest to, aby od urodzenia spożywało konkretne, specjalistyczne produkty, które są równie ważne dla jego życia i rozwoju jak leki, bo bez nich stan zdrowia chorego na fenyloketonurię dramatycznie się pogorszy. Dlatego import tego typu produktów jest tak samo ważny, jak import leków. Nie można ich niczym zastąpić, nie może być przerwy w ich podawaniu, dlatego muszą być refundowane.

PAP: Kiedy ten plan ma szansę wejść w życie?

U.D.: Uchwała Rady Ministrów w tej kwestii, do której plan będzie załącznikiem, prawdopodobnie zostanie uchwalona w przyszłym tygodniu, a najdalej na początku kolejnego. Kiedy plan będzie zalegalizowany, będziemy mogli wdrażać jego poszczególne elementy. Zapewne najszybciej rozwinie się platforma, której funkcjonowanie nie wymaga dodatkowej legislacji. Dość szybko będziemy mogli procedować podwyższoną wycenę świadczeń – tu także nie potrzeba ustawy, wszystko dzieje się na poziomie NFZ. Natomiast pozostałe elementy planu, jak np. rejestr czy karta pacjenta, wymagają dodatkowej legislacji na poziomie ustawy, bo dotyczą wrażliwych danych osobowych, które są chronione. Jeśli chodzi o kartę, to mam nadzieję, że jej procedowanie pójdzie sprawnie, gdyż mamy już doświadczenie: testujemy właśnie kartę pacjenta chorego na hemofilię, która, nawiasem mówiąc, także jest chorobą rzadką. Wierzę, że cały proces legislacyjny nie potrwa długo, ale mamy wakacje, parlament w sierpniu będzie miał przerwę, więc myślę, że jesienią już się nam uda. Według planu rejestr ma ruszyć w 2025 roku, ale bardzo bym chciała, żeby to było wcześniej. Chorzy potrzebują tych rozwiązań jak najszybciej.

Rozmawiała: Mira Suchodolska (PAP)

Autorka: Mira Suchodolska

mir/ dki/