Radio Opole » Kraj i świat
2024-05-13, 12:30 Autor: PAP

Wlk.Bryt./Dziecko odzyskało słuch dzięki pionierskiej terapii genowej

Dzięki pionierskiej terapii genowej Opal Sandy z Wielkiej Brytanii odzyskała słuch. Głuchotę spowodowała u niej wada genetyczna, a zabieg wykonano jeszcze przed pierwszą rocznicą jej urodzin.

Jak informuje BBC News, już po sześciu miesiącach od zastosowania terapii genowej dziewczynka była w stanie usłyszeć nawet szept. Zaczęła również wypowiadać pierwsze słowa, takie jak „mama” i „tata”.


Zabieg polegał na wstrzyknięciu do ucha wewnętrznego (ślimaka) preparatu zawierającego nieszkodliwego wirusa, do którego wprowadzony prawidłowy gen o nazwie OTOF, wywołujący jedną z odmian wrodzonej głuchoty. Przeniknął on do komórek ślimaka przywracając dziecku słuch. W uchu wewnętrznym wibracje dźwiękowe muszą być przekształcone w sygnały chemiczne, wysyłane do mózgu poprzez nerw słuchowy. Brak prawidłowego białka powoduje, że komórki rzęsate nie są w stanie wykonywać tej funkcji.


Podobne pionierskie próby prowadzone są w innych krajach, głównie w USA, Hiszpanii oraz Chinach. W styczniu 2024 r. „Lancet” informował o badaniach klinicznych realizowanych w Chinach. Wykazano w nich, że terapia genowa z użyciem prawidłowego genu OTOF jest bezpieczna i skuteczna. Specjaliści z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju poinformowali, że u pięciorga spośród sześciorga dzieci uzyskano poprawę słuchu.


Zabieg u Opal Sandy przeprowadzono w prawym uchu w znieczuleniu ogólnym. Z kolei w lewym umieszczono implant ślimakowy, jaki od wielu lat stosowany jest u dzieci, także w Polsce. Operacja odbyła się w Addenbrooke’s Hospital w Cambridge. Specjaliści tego szpitala twierdzą, że prawe ucho dziewczynki już po kilku tygodniach odbierało takie dźwięki, jakie wywołuje klaśnięcie dłońmi. A po sześciu miesiącach było ono w stanie rejestrować nawet szept.


Prof. Manohar Bronce z Cambridge uważa, że terapia genowa przywróci słuch większej grupie dzieci z różnego typu głuchotą spowodowana mutacją genetyczną. „Mam przede wszystkim nadzieję, że będziemy mogli użyć terapii genowej u małych dzieci, by przywrócić im słuch i sprawić, że nie trzeba będzie im wszczepiać implantów ślimakowych ani innych podobnych technologii” - zaznacza.


Głuchota powodowana przez mutację genu OTOF zwykle wykrywana jest dość późno, w wieku dwóch, a nawet trzech lat, kiedy rozwija się już mowa dziecka. Wcześniej można ją wykryć przeprowadzając badanie genetyczne. Zwykle jednak jest ono wykonywane u dzieci, których rodzeństwo miało już wykryta taką wadę. Tak było w przypadku Opal Sandy. Głuchotę wywołaną mutacją OLAF wykryto najpierw u jej pięcioletniej siostry Nory (wszczepiono jej jedynie implant ślimakowy).


Ponad połowa wad słuchu u maluchów związana jest z różnego rodzaju mutacjami genetycznymi. Mutacja OLOF odpowiada za 6-8 proc. przypadków głuchoty u dzieci. Zabieg u Opal Sandy był omawiany podczas konferencji American Society Gene and Cell Therapy w Baltimore w USA, która zakończyła się w miniony weekend. (PAP)


Zbigniew Wojtasiński


zbw/ agt/


Kraj i świat

2024-06-16, godz. 16:40 Turniej ATP w Stuttgarcie - pierwszy tytuł Brytyjczyka Drapera Rozstawiony z numerem szóstym Jack Draper triumfując w turnieju ATP 250 na trawiastych kortach w Stuttgarcie zdobył pierwszy tytuł w karierze. Brytyjczyk pokonał… » więcej 2024-06-16, godz. 16:30 Ogłoszono laureatów 17. Nagrody Literackiej Warszawy W tym roku Nagrodę Literacką m.st. Warszawy otrzymali: Michał Książek, Justyna Kulikowska, Tomasz Różycki, Maciej Sieńczyk, Maria Strzelecka. Tytuł warszawskiej… » więcej 2024-06-16, godz. 16:30 Szwajcaria/ Komunikat ze szczytu ws. Ukrainy: dążenie do pokoju wymaga udziału wszystkich stron (opis) Wojna Rosji przeciwko Ukrainie powoduje cierpienie i zniszczenia, ale dążenie do pokoju wymaga udziału wszystkich stron - napisano w komunikacie z zakończonego… » więcej 2024-06-16, godz. 16:30 LN siatkarek - Polska - Chiny 0:3 (opis) Polskie siatkarki przegrały w Hongkongu z reprezentacją Chin 0:3 (23:25, 15:25, 19:25) w ostatnim meczu fazy interkontynentalnej Ligi Narodów. To druga porażka… » więcej 2024-06-16, godz. 16:20 LN siatkarek - druga porażka Polek na zakończenie pierwszej fazy (wyniki) Polskie siatkarki poniosły drugą porażkę w Lidze Narodów, przegrywając w niedzielę w Hongkongu z Chinkami 0:3. Zakończyły fazę interkontynentalną na… » więcej 2024-06-16, godz. 16:10 Atak hakerski na TVP; kibice nie mogli obejrzeć początku transmisji meczu reprezentacji w Internecie Telewizja Polska padła ofiarą ataku hakerskiego. Atak został przeprowadzony ok. godz. 15 - podało TVP Info na swoim profilu w mediach społecznościowych… » więcej 2024-06-16, godz. 16:10 Warszawa/ Alert RCB informujący o poniedziałkowych i wtorkowych ćwiczeniach W niedzielę osoby przebywające na terenie Warszawy otrzymały smsa wysłanego przez Rządowe Centrum Bezpieczeństwa z informacją, że w poniedziałek i wtorek… » więcej 2024-06-16, godz. 16:00 Kraków/ Uczestnicy Marszu dla Życia skrytykowali małopolską kurator oświaty Uczestnicy Marszu dla Życia i Rodziny, który w niedzielę przeszedł ulicami Krakowa, nie tylko potępili aborcję, ale i skrytykowali obecną małopolską kurator… » więcej 2024-06-16, godz. 15:50 Opole/ Studenci politechniki w międzynarodowym projekcie Studenci Politechniki Opolskiej podjęli współpracę z Sun Moon University w Korei oraz VSB - Technical University of Ostrava w Czechach - poinformowała PAP… » więcej 2024-06-16, godz. 15:50 LN siatkarek - Polska - Chiny 0:3 (wynik) Polskie siatkarki przegrały w Hongkongu z reprezentacją Chin 0:3 (23:25, 15:25, 19:25) w ostatnim meczu fazy interkontynentalnej Ligi Narodów. To druga porażka… » więcej
1234567
Ta strona używa ciasteczek (cookies), dzięki którym nasz serwis może działać lepiej. Dowiedz się więcej »