Mówili o tym w poniedziałek na konferencji prasowej, zorganizowanej w ramach kampanii „Otwórz oczy na miastenię – rzadką chorobę nerwowo-mięśniową. Inicjatorem kampanii jest Polskie Stowarzyszenie Chorych na Miastenię Gravis Gioconda, we współpracy z Krajowym Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich – ORPHAN oraz Polskim Towarzystwem Chorób Nerwowo-Mięśniowych.

Czerwiec jest miesiącem świadomości miastenii.

„Miastenia jest chorobą nabytą. Jest chorobą z autoagresji - to znaczy, że w którymś momencie życia - my nie wiemy dokładnie, dlaczego tak jest - organizm pacjenta zaczyna produkować nieprawidłowe, niepotrzebne i szkodliwe przeciwciała przeciwko bardzo ważnemu fragmentowi mięśnia, tzw. złączu nerwowo-mięśniowemu” – tłumaczyła prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Centralny Szpital Kliniczny UCK WUM. W efekcie dochodzi do zaburzeń w przekazywaniu impulsów z zakończeń nerwów ruchowych do mięśni i pojawienia się nadmiernej męczliwości mięśni.

„Zwykle zaczyna się od wystąpienia objawów ocznych - opadania powieki lub powiek, podwójnego widzenia” – tłumaczyła prof. Kostera-Pruszczyk. Te objawy mogą występować stale, a czasami pojawiają się tylko przy dużym zmęczeniu, czy stresie. „Czasem jest tak, że pacjent nam o nich opowiada, ale my nie jesteśmy w stanie - jeśli to jest okres, kiedy objawy są relatywnie łagodne - niczego w badaniu neurologicznym jeszcze stwierdzić i musimy polegać na informacjach z wywiadu od chorego. Dlatego tu bardzo ważne jest wsłuchanie się w to, co pacjent opowiada o swoich dolegliwościach” – podkreśliła specjalistka.

Dodała, że u większości pacjentów dochodzi do uogólnienia się choroby. Wówczas dołączają inne objawy, takie jak zaburzenia mowy - mowa może być od początku niewyraźna, może stawać się niewyraźna w czasie dłuższego mówienia, albo stawać się nosowa, coraz cichsza.

„Typowe jest to, że mięsień w miastenii, wykonując jakąś czynność, bardzo szybko słabnie i pojawia się jego dysfunkcja. Pojawiają się kłopoty z gryzieniem, kłopoty z połykanie, duszność. To, czego najbardziej się boimy, to taka nasilona kombinacja trudności z połykaniem i osłabienia mięśni oddechowych. U pewnego odsetka pacjentów może prowadzić do stanu bezpośredniego zagrożenia życia, czyli tzw. przełomu miastenicznego” – podkreśliła prof. Kostera-Pruszczyk.

Jak dodała, jest to sytuacja, w której pacjent wymaga leczenia na intensywnej terapii i wsparcia respiratora. „Jest to stan na szczęście dla znacznej większości pacjentów - niestety nie dla wszystkich – odwracalny. My jesteśmy w stanie większości chorych, którzy rozwinęli tę ostrą niewydolność oddechową, uratować życie i zaplanować dalsze leczenie tak, żeby choroba dalej przebiegała w sposób możliwy do kontrolowania i do zaakceptowania” – wyjaśniła.

Dodała, że w miastenii osłabione mogą być również mięśnie rąk, nóg. „Czasem pacjenci mówią, że trudno im wejść po schodach, że się wywracają, że nie mogą wyjść z wanny, że mają kłopot z umyciem i ułożeniem włosów” – wymieniała prof. Kostera-Pruszczyk.

Renata Machaczek założycielka i przedstawicielka Stowarzyszenia Chorych na Miastenię Gravis Gioconda, która cierpi na miastenię od 1997 r., podkreśliła, że jest to choroba, która odbiera siły. Najmniejszy wysiłek osłabia mięśnie. Pacjenci mają problemy z zapięciem guzików, umyciem zębów, uczesaniem się, ubraniem. Te codzienne czynności stają się dla nich ogromnym wyzwaniem. Często muszą korzystać z pomocy innych. Niestety, ponieważ osoby z miastenią wyglądają na zdrowe, często zdarza się, że przypisuje im się lenistwo. „Często wyglądamy jak po spożyciu alkoholu, a to tylko objawy naszej choroby” – powiedziała.

Z danych, które przestawiła prof. Kostera Pruszczyk wynika, że w Polsce na miastenię objawową, czyli wymagającą leczenia, choruje ok. 9 tys. osób. Najczęściej chorują kobiety w drugiej i trzeciej dekadzie życia oraz mężczyźni po 60-tce. Jednak choroba może się ujawnić w każdym wieku, również dziecięcym, i nastoletnim, a nawet po 80-tce.

Jak zaznaczyła prof. Kostera-Pruszczyk, ogromnie ważne jest szybkie ustalenie rozpoznania, ponieważ miastenię można leczyć. Diagnostykę utrudnia to, że choroba jest bardzo zmienna, a ponieważ jest należy do chorób rzadkich, wiedza personelu medycznego na jej temat jest niewielka. Dlatego chorzy odwiedzają okulistów, psychiatrów, logopedów, foniatrów, neurologów, zanim zostanie postawiona właściwa diagnoza.

Tymczasem, aż u 70 proc. pacjentów, jednym z objawów, który może być istotną wskazówką, są opadające powieki. Dość charakterystycznym objawem jest także tzw. uśmiech Giocondy – znany z obrazu Mona Lisa Leonardo da Vinci. U pacjentów z miastenią jest to uśmiech poprzeczny, bez unoszenia kącików ust, wynikający z osłabienia mięśni twarzy.

Prof. Kostera-Pruszczyk podkreśliła, że diagnostyka miastenii jest dostępna w całej Polsce. „Najważniejsze jest badanie przeciwciał przeciwko receptorowi dla acetylocholiny lub białka MuSK” – tłumaczyła. U części pacjentów nie ma przeciwciał. „Możemy jednak wykazać pewne nieprawidłowości w mięśniu w badaniu elektrofizjologicznym. Pracowni, które w Polsce wykonują to badanie jest bardzo wiele” – zaznaczyła.

Według niej u około połowy chorych, dzięki leczeniu, udaje się uzyskać remisję, czyli stan, kiedy nie muszą przyjmować żadnych leków z powodu miastenii i nie mają już objawów choroby. Dla pozostałych miastenia pozostaje chorobą na całe życie.

Prof. Kostera-Pruszczyk podkreśliła, że tak, jak nie ma dwóch identycznych płatków śniegu, tak nie ma dwóch identycznie chorujących na miastenię ludzi. Dlatego każdemu choremu trzeba dobierać leczenie indywidualnie. „Lekami zasadniczymi, po postawieniu diagnozy, są leki antycholinesterazowe, łagodzące objawy, a w przypadku braku poprawy stosuje się także leki immunosupresyjne. Leczenie tymi lekami jest długotrwałe, a zasadnicza poprawa następuje po kilku tygodniach lub miesiącach od włączenia leczenia” – wyjaśniła specjalistka cytowana w informacji prasowej.

Dodała, że w stanach zagrożenia życia stosuje się też plazmaferezy, czyli oczyszczanie krwi z przeciwciał poprzez wymianę osocza lub podaje immunoglobuliny, które mają wpływ modyfikujący na układ immunologiczny.

U wielu pacjentów z miastenią niezbędne jest też zastosowanie leków z grupy glikokortykosteroidów.

Gdy objawy miastenii zagrażają życiu, czyli dojdzie to przełomu miastenicznego, konieczne jest leczenie na Oddziale Intensywnej Terapii.

„W przypadku osób, które zachorowały przed 55-tym rokiem życia i mają objawy uogólnione (...) uzasadnione jest operacyjne usunięcie grasicy. Zwiększa to szansę na uzyskanie poprawy, ale w perspektywie kolejnych miesięcy lub lat” – mówiła specjalistka na konferencji. Dodała, że u ok. 10 proc. pacjentów miastenię powoduje guz grasicy zwany grasiczakiem. Wówczas usuwa się go ze wskazań onkologicznych.

Obecnie w badaniach klinicznych jest kilka leków, które mogą działać u chorych na miastenię w bardziej celowany sposób i jednocześnie dawać mniej działań niepożądanych, podsumowała prof. Kostera-Pruszczyk. (PAP)

jjj/ zan/