Radio Opole » Kraj i świat
2022-05-18, 06:30 Autor: PAP

Odkryto geny zwiększające ryzyko ubytków słuchu

Międzynarodowa grupa badaczy odkryła 10 genów wpływających na ryzyko uszkodzenia słuchu i opisała strukturę w uchu, na którą geny te oddziałują. To krok w kierunku lepszej diagnostyki, przewidywania ryzyka danej osoby i w dalszej perspektywie także nowych terapii.

Szacuje się, że do 2050 roku na Ziemi będzie żyło 2,4 mld ludzi z ubytkami słuchu. Związane z wiekiem uszkodzenia tego zmysłu to jedna z głównych przyczyn niepełnosprawności, a jednocześnie istotny czynnik ryzyka demencji.


Dotąd uważano, że związane z wiekiem ubytki słuchu wynikają głównie z uszkodzeń rejestrujących dźwięki komórek rzęskowych.


Nowe odkrycie naukowców z King’s College London oraz ich kolegów ze Szwecji i Holandii ukazuje inny obraz problemu.


Naukowcy przeanalizowali dane zgromadzone w czasie badań prowadzonych w różnych ośrodkach z udziałem ponad 700 tys. ochotników z uszkodzeniami słuchu. To jedna z największych analiz wpływu genów na słuch wykonanych do tej pory - podkreślają badacze.


Wskazała ona na 48 genów związanych z kłopotami ze słuchem, w tym na 10 nieznanych wcześniej genetycznych wariantów. Okazało się jednocześnie, że ubytki słuchu mogą często wynikać z uszkodzeń umiejscowionej w przewodzie ślimakowym struktury zwanej prążkiem naczyniowym. Taki wynik m.in. wskazuje na nowy cel dalszych badań nad lepszymi terapiami i metodami diagnostycznymi.


„Nasze rezultaty pokazały 10 nowych genów, które można powiązać z ubytkami słuchu. Analiza wskazuje na geny, które można wykorzystać do badań przesiewowych, prac nad lekami, a w przyszłości nawet do terapii genowej. Badanie stanowi solidną podstawę dla prac nad lepszymi metodami leczenia ubytków słuchu” - podkreśla prof. Frances Williams, jeden z głównych autorów publikacji, która ukazała się w magazynie „American Journal of Human Genetics”.


Więcej informacji: https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(22)00158-6 (PAP)


Marek Matacz


mat/ ekr/


Kraj i świat

2024-07-01, godz. 16:50 Małopolska nadal bez nowego marszałka; jeszcze w poniedziałek sesja nadzwyczajna (aktl.) Ani wojewoda Krzysztof Jan Klęczar (PSL) ani poseł Łukasz Kmita (PiS) nie został w poniedziałek wybrany na marszałka Małopolski. Żaden z kandydatów nie… » więcej 2024-07-01, godz. 16:50 Pacjent z chorobą rzadką jest wyjątkowy i wymaga wyjątkowych rozwiązań - jakich zmian systemowych w zakresie chorób… Wprowadzenie nowego Planu dla Chorób Rzadkich, odpowiednie zarządzanie wiedzą ekspercką, efektywna diagnostyka i wczesne włączenie leczenia - to kluczowe… » więcej 2024-07-01, godz. 16:50 Paryż - Ben Hlima: to dla mnie wyjątkowe miejsce, więc liczę na wyjątkowy wynik w igrzyskach 'Byłem w Paryżu. To przyjazne miasto. Mam tam wielu kibiców. Wiem, że będą wspierać mnie Polacy i moja rodzina. Dla mnie to wyjątkowe miejsce, więc liczę… » więcej 2024-07-01, godz. 16:50 Ekspertka: rozłam w PiS nie jest taki oczywisty Rozłam w Prawie i Sprawiedliwości nie jest taki oczywisty, do wyborów prezydenckich na pewno nic takiego się nie wydarzy - oceniła w rozmowie z PAP politolożka… » więcej 2024-07-01, godz. 16:50 Portugalia/ Szef Chega chce, by jego partia przystąpiła do grupy Patrioci dla Europy w PE Przywódca portugalskiej partii Chega Andre Ventura wyraził gotowość przyłączenia jej do nowej grupy w PE o nazwie Patrioci dla Europy, utworzonej z inicjatywy… » więcej 2024-07-01, godz. 16:50 Zapowiedziano konkurs na dyrektora Muzeum Śląskiego w Katowicach Zarząd województwa śląskiego podjął uchwałę o zamiarze przeprowadzenia konkursu na dyrektora Muzeum Śląskiego w Katowicach. Rzecznik Urzędu Marszałkowskiego… » więcej 2024-07-01, godz. 16:40 We wtorek oficjalna wizyta prezydenta Albanii w Polsce We wtorek z oficjalną wizytą do Polski przybędzie prezydent Albanii Bajram Begaj. Z prezydentem Andrzejem Dudą będzie rozmawiał m.in. o integracji państw… » więcej 2024-07-01, godz. 16:40 Bydgoszcz/ Pożar w szpitalu MSWiA ugaszony; nie było konieczności ewakuacji (aktl.) Pożar w części administracyjnej szpitala MSWiA w Bydgoszczy został ugaszony. Straż Pożarna zakończyła działania, a pierwsze informacje o ewakuacji były… » więcej 2024-07-01, godz. 16:40 ZUS: rodzice złożyli dotąd 250,7 tys. wniosków o Dobry Start Do tej pory rodzice złożyli 250,7 tys. wniosków o świadczenie z programu Dobry Start - poinformował w poniedziałek PAP Grzegorz Dyjak z centrali ZUS. Wnioski… » więcej 2024-07-01, godz. 16:40 Prognoza pogody na 2 i 3 lipca Jak podaje IMGW, przeważająca część Europy będzie w zasięgu rozległego wieloośrodkowego układu niskiego ciśnienia znad Skandynawii oraz płytkich niżów… » więcej
2345678
Ta strona używa ciasteczek (cookies), dzięki którym nasz serwis może działać lepiej. Dowiedz się więcej »