W każdej minucie w ciele człowieka umierają miliony komórek. To konieczne, aby zachować zdrowie – usuwane są komórki stare, chore, czy z innego powodu niepotrzebne.
Rodzaje komórkowej śmierci są różne, a jedną z nich jest nekroptoza, która wyróżnia się tym, że przypomina eksplozję i silnie alarmuje układ odpornościowy.

"To jest niezbędne w przypadku infekcji wirusowej, kiedy nekroptoza nie tylko zabija zainfekowane komórki, ale także instruuje układ odpornościowy, aby zareagował, oczyścił dane miejsce i rozpoczął bardziej specyficzną, długotrwałą odpowiedź immunologiczną" – tłumaczy dr Sarah Garnish z australijskiego WEHI, autorka pracy opublikowanej w piśmie „Nature Communications” (https://www.nature.com/articles/s41467-023-41724-6). - "Jednak kiedy nekroptoza wymyka się spod kontroli lub jest zbyt częsta, odpowiedź zapalna może doprowadzić do choroby".

"Wybuchową" śmierć komórek uruchamia gen znany jako MLKL – kiedy organizm potrzebuje nekrotpozy nakładane na MLKL ograniczenia są wyłączane. Nie u wszystkich to jednak działa tak samo.

"U większości z nas MLKL zatrzyma się, gdy organizm mu tak każe, ale 2–3 proc. ludzi ma formę tego genu, która słabiej reaguje na sygnał zatrzymania" – tłumaczy dr. Garnish. - "2-3 proc. może się wydawać niewiele, ale jeśli pomyśli się o populacji Ziemi, okaże się, że miliony ludzi noszą wspomniany wariant tego genu".

Zdaniem naukowców połączenie tej mutacji z różnymi elementami stylu życia, historią zakażeń i innymi różnicami genetycznymi może zwiększać zagrożenie chorobami zapalnymi i nadmierną reakcją na zakażenia.

„Na razie nie przypisaliśmy tego wariantu genu MLKL do żadnej konkretnej choroby, ale dostrzegamy realny potencjał na to, aby współdziałał on z innymi wariantami genów i bodźcami środowiskowymi, wpływając na intensywność odpowiedzi zapalnej” – mówi współautorka badania, dr Joanne Hildebrand.

Odkrycie może pozwolić na lepszą opiekę medyczną nad niektórymi pacjentami. Opisuje bowiem kolejny mechanizm, który można sprawdzić w badaniach genetycznych.
„Każda dodatkowa informacja tego rodzaju pomaga nam rozwijać spersonalizowaną medycynę” – zwraca uwagę dr Garnish.

Naukowcy sprawdzają także, czy wspomniana mutacja może mieć pozytywne skutki. Być może np. pozwala na lepsze zwalczanie niektórych wirusów.

"Zmiany genetyczne, takie jak ta, zazwyczaj nie gromadzą się w populacji, chyba że istnieje ku temu jakiś powód - zazwyczaj są przenoszone, ponieważ pełnią jakąś korzystną rolę" – mówi dr. Garnish. - "Analizujemy negatywne strony tej genetycznej zmiany, ale szukamy także pozytywnych aspektów".