Radio Opole » Kraj i świat
2022-10-02, 06:30 Autor: PAP

Eksperci: dzięki nowym terapiom rdzeniowy zanik mięśni z choroby śmiertelnej staje się chorobą przewlekłą

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jeszcze do niedawna był chorobą śmiertelną, a dzięki nowym terapiom, dostępnym teraz także w Polsce, staje się chorobą przewlekłą – oceniają eksperci w dziedzinie neurologii.

„Uczestniczymy w czymś, co odmieniło perspektywę myślenia o chorobie SMA - wcześniej nieuchronnie śmiertelnej - dzisiaj chorobie przewlekłej” – podkreśliła prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii i Epileptologii w Instytucie Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka, cytowana w materiałach prasowych przesłanych PAP. Zostały one przygotowane przez Fundację SMA w ramach kampanii edukacyjnej „Strumień życia w SMA”.


SMA to ciężka choroba uwarunkowana genetycznie, w której dochodzi do przedwczesnego obumierania neuronów ruchowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym i w dolnej części pnia mózgu. W efekcie tych zmian następuje stopniowe osłabienie i zanik mięśni, także tych odpowiedzialnych za oddychanie. W konsekwencji dochodzi do częściowego albo całkowitego paraliżu. Prof. Kotulska-Jóźwiak przypomniała, że w styczniu 2019 r. polscy chorzy z SMA uzyskali dostęp do nusinersenu, pierwszego leku na tę chorobę, zarejestrowanego w 2016 r.


„Ta refundacja bardzo nas ucieszyła, gdyż objęła wszystkich pacjentów niezależnie od ich stanu funkcjonalnego, wieku, liczby kopii genu SMN2, czy typu choroby” – podkreśliła prof. Kotulska-Jóźwiak, która przewodniczy Zespołowi Koordynacyjnemu ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni.


Jak wyjaśniła prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (WUM), wiceprzewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na SMA, oznacza to, że w Polsce możemy leczyć zarówno pacjentów, którzy mają średnio, czy nawet bardzo mocno zaawansowane objawy, jak też dzieci przedobjawowe.


Co więcej, od 1 września 2022 r. w ramach programu lekowego B.102 „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni” obok nusinersenu refundowane są dwie nowe terapie: terapia genowa (onasemnogen abeparwowek) oraz terapia doustna (risdiplam).


„Ma to szczególne znaczenie zwłaszcza teraz, kiedy w Polsce prowadzone są powszechne badania przesiewowe noworodków (od 28 marca 2022 r. – PAP). Wdrożenie programu przesiewowego i refundacja kolejnych terapii w SMA od 1 września 2022 r. stawia nas na 4. miejscu na świecie w diagnostyce i leczeniu SMA” – oceniła prof. Kostera-Pruszczyk.


Przypomniała, że populacja polskich pacjentów z SMA szacowana jest na 1100 osób. Z tego ok. 800 chorych leczonych jest nusinersenem w ramach programu lekowego. W tej grupie 47 proc. stanowią osoby dorosłe. „Leczenie odbywa się w 33 ośrodkach, z czego 18 zajmuje się pacjentami dorosłymi. Ponieważ ośrodki dla dorosłych otwierały się nieco później niż ośrodki pediatryczne, jest jeszcze niewielka kolejka pacjentów dorosłych oczekujących na włączenie do programu. W ostatnim okresie uruchomiono dwa nowe ośrodki dedykowane osobom dorosłym, a kolejne będą jeszcze dołączać, więc i tu sytuacja powinna się poprawić” – wyjaśniła specjalistka.


Jak zaznaczyła, u najmłodszych dzieci z SMA leczenie przynosi bardziej dynamiczną poprawę, u dorosłych na efekt trzeba czekać nieco dłużej, ale często są to spektakularne zmiany.


„Zarówno wyniki badań klinicznych jak i doświadczenia neurologów, którzy wdrażali pacjentów do programu pokazują, że systematyczne leczenie nusinersenem przynosi korzyści chorym, niezależnie od wieku, typu SMA i stopnia zaawansowania choroby. Pacjenci stopniowo odzyskują niektóre funkcje ruchowe, poprawia się ich sprawność i pojawia się szansa na odzyskanie utraconej samodzielności” – powiedziała prof. Kostera-Pruszczyk. Podkreśliła, że również stabilizacja stanu jest w SMA sukcesem leczenia.


Korzyści uzyskiwane przez poszczególnych pacjentów uzależnione są od tego, w jakiej kondycji zdrowotnej byli chorzy w momencie włączenia do programu. „Im wcześniej leczenie zostało rozpoczęte, tym uzyskane efekty są lepsze. Dlatego też cel leczenia jest zupełnie inny u pacjenta, u którego dopiero pojawiły się kłopoty z chodzeniem niż u chorego, który jest już głęboko niepełnosprawny. W moim ośrodku, gdzie leczonych jest obecnie blisko 70 dorosłych, żaden nie spełnia kryterium nieskuteczności a u wielu obserwujemy spektakularne poprawy” – oceniła.


Dodała, że na wysoką skuteczność terapii nusinersenem wskazują zaprezentowane przez jej zespół na konferencji Europejskiej Akademii Neurologii wyniki obserwacji u 120 dorosłych. „Ważnym dowodem na satysfakcję pacjentów jest także to, że chorzy kontynuują leczenie w programie” – podkreśliła specjalistka.


Prof. Kotulska-Jóźwiak potwierdziła, że dotychczasowe efekty leczenia dzieci z SMA w ramach programu lekowego są zgodne z wcześniejszymi obserwacjami skuteczności nusinersenu w badaniach klinicznych. „Stabilizację choroby osiągnęliśmy u wszystkich, natomiast poprawę odnotowaliśmy u niemal 90 proc. leczonych” – podkreśliła.


Specjalistki przypomniały, że największe efekty terapii uzyskują dzieci z SMA leczone przedobjawowo. Takich pacjentów jest w Polsce na razie bardzo mało, ponieważ przesiew dopiero się zaczął, a zanim został wprowadzony leczono przedobjawowo pojedyncze przypadki. „Były to dzieci, u których w rodzinie była już choroba, i które miały z tego powodu wykonane badania prenatalne. W większości przypadków dzieci te rozwijają się zupełnie prawidłowo i wyglądają jak ich zdrowi rówieśnicy. W niektórych, zupełnie wyjątkowych przypadkach, można zauważyć drobne opóźnienia, których jednak oczywiście nie można porównywać do perspektywy naturalnego przebiegu choroby” – powiedziała prof. Kotulska-Jóźwiak.


Jak dodała, dzięki pojawieniu się skutecznych metod leczenia SMA przestaje być chorobą śmiertelną (nieleczona choroba była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia), a staje się chorobą przewlekłą.


„Dla nas to ogromna satysfakcja, że możemy uczestniczyć w czymś, co odmieniło perspektywę myślenia o chorobie wcześniej nieuchronnie śmiertelnej” – podsumowała specjalistka. (PAP)


jjj/ ekr/


Kraj i świat

2024-07-01, godz. 19:40 Wielkopolskie/ 69-latek jechał S5 pod prąd i uderzył w auto; tłumaczył, że to przez nawigację Policjanci z Leszna (woj. wielkopolskie) zatrzymali prawo jazdy 69-letniemu kierowcy, który w niedzielę jechał autem drogą ekspresową S5 pod prąd i doprowadził… » więcej 2024-07-01, godz. 19:40 W. Brytania/ Już prawie 13,5 tys. nielegalnych imigrantów przedostało się do kraju w br. W pierwszych sześciu miesiącach tego roku do Wielkiej Brytanii nielegalnie przedostało się przez kanał La Manche 13 489 imigrantów w 270 łodziach, co jest… » więcej 2024-07-01, godz. 19:40 Gdańsk/UG zapowiada stworzenie ośrodka badawczego wyspecjalizowany w zwalczaniu salmonelli Krajowa Federacja Hodowców Drobiu i Producentów Jaj, wspólnie z Uniwersytetem Gdańskim i Univentum Labs planują stworzyć ośrodek badawczy wyspecjalizowany… » więcej 2024-07-01, godz. 19:30 Zambia/ Kara do 10 lat więzienia będzie grozić za posługiwanie się obcą walutą Bank centralny Zambii opublikował plany karania za korzystanie z walut obcych w lokalnej gospodarce. Osobom płacącym dolarami, bo przede wszystkim tej waluty… » więcej 2024-07-01, godz. 19:30 Wimbledon - wyniki turnieju kobiet Wyniki poniedziałkowych meczów 1. rundy turnieju kobiet w wielkoszlemowym Wimbledonie: Clara Burel (Francja) - Eva Lys (Niemcy) 6:2, 6:4Jasmine Paolini (Włochy… » więcej 2024-07-01, godz. 19:30 Projekt: rząd planuje aby minister mógł odwołać dyrektora NCBR przed upływem kadencji Dyrektor Narodowego Centrum Badań i Rozwoju (NCBR) będzie mógł zostać odwołany przed upływem kadencji przez ministra właściwego do spraw szkolnictwa wyższego… » więcej 2024-07-01, godz. 19:30 Projekt: rozporządzenie ws. przeprowadzania oceny bezpieczeństwa wz. z zapobieganiem zdarzeniom o charakterze terror… W wykazie prac legislacyjnych rządu opublikowany został w poniedziałek projekt rozporządzenia w sprawie przeprowadzania oceny bezpieczeństwa związanej z… » więcej 2024-07-01, godz. 19:30 MS: sędzia Cezariusz Baćkowski kolejnym rzecznikiem dyscyplinarnym "ad hoc", zajmie się sędziami z tzw. neo-KRS Minister sprawiedliwości Adam Bodnar powołał sędziego Sądu Apelacyjnego we Wrocławiu Cezariusza Baćkowskiego na Rzecznika Dyscyplinarnego Ministra Sprawiedliwości… » więcej 2024-07-01, godz. 19:30 Wimbledon - wyniki turnieju mężczyzn Wyniki poniedziałkowych meczów 1. rundy turnieju mężczyzn w wielkoszlemowym Wimbledonie: Carlos Alcaraz (Hiszpania, 3) - Mark Lajal (Estonia) 7:6 (7-3)… » więcej 2024-07-01, godz. 19:10 Kazachstan/ Władze: poziom wody w Morzu Kaspijskim wzrósł o 119 cm Od początku roku poziom wody w Morzu Kaspijskim podniósł się o 119 cm. Jest to spowodowane głównie wodami powodziowymi, które zasiliły zbiornik - poinformowało… » więcej
1234567
Ta strona używa ciasteczek (cookies), dzięki którym nasz serwis może działać lepiej. Dowiedz się więcej »