Zdaniem naukowców na różnorodny przebieg choroby COVID-19, w tym na występowanie PIMS, mają wpływ warianty genetyczne. To pierwsze wnioski wypływające z badań prowadzonych przez naukowców z całego świata, pracujących w ramach konsorcjum „The COVID Human Genetic Effort” (HGE). Z Polski dane pacjentów do badań dostarczył poznański startup naukowy MNM Diagnostics, który jest częścią międzynarodowego konsorcjum HGE.

Dr Elżbieta Kaja z MNM Diagnostics wyjaśniła, że zbierając dane genetyczne pacjentów, u których wystąpił zespół PIMS, naukowcy starają się wytypować takie warianty genetyczne i ścieżki metaboliczne, które mogą odgrywać kluczową rolę w występowaniu tej choroby.

"Zrozumienie podstaw molekularnych choroby pozwoli na podjęcie odpowiednich kroków, które umożliwią jej leczenie, a może nawet zapobieganie" – zaznaczyła dr Kaja.

Zdaniem badaczy pewne specyficzne, wrodzone, genetycznie uwarunkowane wady odporności mogą decydować o występowaniu syndromu PIMS, w którego przebiegu organizm radzi sobie z infekcją wirusową, ale potrafi zapanować nad nadmiernym stanem zapalnym naczyń krwionośnych, pojawiającym się około 30 dni po infekcji wirusem.

"Defekty te nie ujawniają się u dziecka w normalnych warunkach aż do czasu infekcji wirusowej (takiej jak COVID-19), która uruchamia odpowiedź immunologiczną i prowadzi do wystąpienia zespołu PIMS. Objawy mogą być bardzo poważne w postaci m.in. zapalenia mięśnia sercowego, płuc czy powikłań neurologicznych" – dodała dr Kaja.

Wyjaśniła, że PIMS wynika z niekontrolowanej i nadmiernej aktywacji układu immunologicznego i może przebiegać łagodnie lub ciężko. Jego charakterystyczne objawy to m.in. zapalenie ogólnoustrojowe z gorączką, bólem brzucha, wymiotami, biegunką i z zapaleniem spojówek. U 84 proc. chorych wykrywa się we krwi przeciwciała SARS-CoV-2 i podwyższone parametry stanu zapalnego. 100 proc. pacjentów deklaruje kontakt około miesiąca wcześniej z osobą chorą na COVID-19.

Badacze zwracają uwagę, że ze względu na stosunkowo małą liczbę wykonywanych u dzieci testów na SARS-CoV-2 nie jest dokładnie znana liczba chorych na PIMS. Do tej pory w Polsce zanotowano 444 związane z infekcją COVID-19 przypadki PIMS.

Badanie prowadzone we Francji pokazują, że na 10 tys. dzieci zakażonych SARS-CoV-2 PIMS diagnozuje się u dwojga dzieci. Zauważono również różną liczbę zachorowań na PIMS w różnych szerokościach geograficznych, z największą liczbą zachorowań w południowej Azji i w Ameryce Łacińskiej. Z kolei w takich krajach, jak Korea Południowa, Chiny i Japonia zachorowań na PIMS praktycznie nie zanotowano.

"Przyczyn tej sytuacji jest bardzo wiele i mogą być związane zarówno z różnymi mutacjami wirusa występującymi w różnych częściach świata, jak również z czynnikami środowiskowymi, a także ze zróżnicowaniem genetycznym wśród ludzi" – zaznaczyła dr Elżbieta Kaja.

Badaczka z MNM Diagnostics podkreśla, że nie ma wątpliwości, że bezpośrednią przyczyną choroby PIMS jest infekcja wirusem SARS-CoV-2. Niemniej o przebiegu tej choroby mogą decydować uwarunkowania genetyczne, podobnie jak w innych związanych z wrodzonymi wadami odporności chorobach wirusowych dzieci.

"Dalsze badania w celu identyfikacji takich wrodzonych wad genetycznych pozwolą na zdefiniowanie patogenezy odpowiedzi immunologicznej różnych objawów zespołu PIMS oraz umożliwią przewidywanie podatności na ten zespół u zdrowych dzieci" – zaznaczyła dr Elżbieta Kaja. (PAP)

Autor: Wiktor Dziarmaga

wdz/ joz/