"Plan chorób rzadkich to taki obszar, w którym mamy do zasypania pewną lukę. Warto wskazać, że obszar chorób rzadkich na poziomie UE (...) został dostrzeżony dość dawno" - powiedział wiceminister. Przypomniał, że już w 2009 roku państwa członkowskie UE zostały zobligowane do przygotowania strategii chorób rzadkich.

"Minęło 12 lat i tego planu nie doczekaliśmy się. Teraz finalizujemy te prace. Trudne prace, bo plan jest wielowymiarowy" - zaznaczył Gadomski.

Wiceminister wskazał, że na rzadkie choroby cierpi w Polsce 2-3 mln osób, a jednostek chorobowych jest kilka tysięcy. Diagnozowanie jest jednak rzeczą skomplikowaną, podobnie jak ich leczenie, bo "metody terapeutyczne są ograniczone". Dlatego też - jak kontynuował - taki plan dla chorób rzadkich jest potrzebny, bo "wskaże jak poprawić to wszystko".

Nawiązał do harmonogramu prac nad strategią. Zaznaczył, że "operacjonalizacja planu rozpoczęła się w pechowym momencie, bo tuż przed pandemią". Wypracowano wtedy założenia planu, a w kwietniu tego roku został wpisany do wykazu prac rządu. Jak wyliczył dalej 28 kwietnia plan został przekazany do konsultacji publicznych. Do 21 maja można było składać uwagi i od tego momentu resort je analizuje.

"Uwagi są merytoryczne i dotyczą obszaru lekowego, bo dostęp do terapii lekowych jest trudny. Wyniki badań klinicznych są często szczątkowe, dowody naukowe bardzo mocno ograniczone, więc i procedury oceny tych leków, przed wdrożeniem do refundacji, są skomplikowane. Proponujemy pewne uproszczenia, ale wymagały one doprecyzowania ekspertów" - powiedział Gadomski.

Wiceminister zaznaczył, że w wakacje rząd powinien przyjąć Plan dla Chorób Rzadkich. Zakłada on m.in. utworzenie ośrodków eksperckich, które mają spełniać najwyższe standardy; centralnego rejestru chorób rzadkich, platformy informacyjnej i paszportu pacjenta, który - zgodnie z zapowiedzią wiceministra - powinien być dostępny w przyszłym roku w Internetowym Koncie Pacjenta. Powstanie też portal informacyjny dotyczący chorób rzadkich dla lekarzy POZ i specjalistów. W planie też zajęto się kwestią dostępu do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz diagnostyką tych chorób.

"80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Metody diagnostyczne w ostatnich latach poszły ogromnie do przodu. Musimy za tym podążyć za tym postępem i wsparcia infrastrukturalnego i i kwalifikacji tych świadczeń do koszyka świadczeń gwarantowanych, do umożliwienia jednostkom ich rozliczania" - zaznaczył wiceminister.

Równocześnie Gadomski podkreślił, że resort planuje przeznaczyć na działania w ramach Planu dla Chorób Rzadkich 130 mln zł, choć to nie wszystkie wydatki. Środki pochodzić będą także z Funduszu Medycznego, z którego zagwarantowano je m.in. na terapie innowacyjne, jak również z NFZ, który na diagnostykę genetyczną rocznie ma przeznaczać 30-50 mln zł.

Rejestr chorób rzadkich ma być gotowy - zgodnie z zapowiedzią wiceminister - w 2023 roku. Stwierdził, że będzie on tworzony od nowa, choć na bazie doświadczeń z chorobami rzadkimi, czyli oparty ma być np. o rejestr wad wrodzonych.(PAP)

autorka: Klaudia Torchała

tor/ krap/