Teraz pierwszym największym problemem pacjenta z chorobą rzadką to właściwa diagnoza. Wczoraj (13.04) odbyła się konferencja on-line „Choroby Rzadkie – Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich a Fundusz Medyczny”. Violetta Porowska, opolska posłanka Prawa i Sprawiedliwości i przewodnicząca parlamentarnego zespołu ds. pacjentów powiedziała, że ważne jest tworzenie punktów diagnostycznych, w których zatrudnieni będą eksperci. - Bo pacjent trafia najczęściej do POZ, a ponieważ ta choroba występuje bardzo rzadko i objawy nie są charakterystyczne, często spotykane, to w POZ napotykane są pierwsze problemy, czyli jak zdiagnozować u lekarza rodzinnego taką chorobę.

Posłanka wylicza też inne wyzwania, przed którymi stoją twórcy Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. - Pierwsze to stworzenie ośrodków eksperckich, drugie to diagnostyka, dostęp do leków, platforma informacyjna, paszport pacjenta z chorobą rzadką.

Konsultacje ws. Narodowego Plan dla Chorób Rzadkich mają potrwać do połowy roku. Potem plan ma trafić do Sejmu.

Dodajmy, że choroby rzadkie występują u nie więcej niż u 5 osób na 10 tysięcy. Najczęściej mają podłoże genetyczne, a cierpi na nie od 6 do 8 proc. populacji.