Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa (PFIC, progressive familiar intrahepatic holestasis) jest zaliczana do ultrarzadkich genetycznie uwarunkowanych chorób, polegających na zaburzeniu wydzielania i transportu żółci.

Jak powiedziała PAP prof. Irena Jankowska z Kliniki Gastroenterologii, Hepatologii, Zaburzeń Odżywiania i Pediatrii Instytutu „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka” w Polsce co roku rozpoznaje się ją u 5-7 dzieci, a łączna liczba pacjentów z tym schorzeniem wynosi ok 100.

Na konferencji prasowej, która w końcu kwietnia odbyła się w Warszawie, specjalistka przypomniała, że PFIC została po raz pierwszy opisana w 1965 r. u dzieci z rodziny Amiszów. Az 70 proc. dzieci z PFIC rozwija objawy choroby w wieku niemowlęcym, a 30 proc. w późniejszym.

Jak tłumaczyła prof. Jankowska, dzieci z PFIC mają bardzo duży świąd skóry, może ale nie musi u nich wystąpić żółtaczka, a wiele wyników pomocnych w diagnostyce schorzeń wątroby jest prawidłowych, takich jak aktywność aminotransferazy alaninowej (ALAT), aminotransferazy asparaginianowej (AspAT), gamma-glutamylotransferazy (GGTP). To co charakterystyczne, to bardzo wysokie stężenie kwasów żółciowych. „Czyli trzeba je oznaczyć, żeby tę chorobę wykryć” – podkreśliła specjalistka.

Dodała, że bez leczenia choroba ma bardzo złe rokowania. Pacjenci z PFIC nie osiągali w przeszłości drugiej dekady życia, gdyż dochodziło u nich do marskości wątroby i wczesnego zgonu.

PFIC ma destrukcyjny wpływ na życie dzieci, a także ich rodziców i całe rodziny. Szczególnie uciążliwym objawem choroby jest świąd, którego złagodzenie jest często początkowym celem terapii. Nasilony świąd powoduje, że dzieci drapią się do krwi, nie mogą spać, są rozdrażnione, mają zaburzenia koncentracji i nie mogą się skupić na nauce. „Te dzieci budzą całą rodzinę, nie są w stanie się skupić, pójść do szkoły, bo one tylko i wyłącznie się drapią” – tłumaczyła prof. Jankowska. Ponieważ dzieci rozdrapują skórę, powstają zmiany ropne, skóra staje się gruba, stwardniała, wymieniała.

Dlatego w leczeniu PFIC stosuje się różne leki przeciwświądowe, jak kwas ursodeoksycholowy, ryfmapicyna, fenobarbital. Jednak to leczenie ma ograniczoną skuteczność.

Świąd w przebiegu PFIC jest jednym z dwóch wskazań do przeszczepienia wątroby u dzieci z tą chorobą. Ogromny problem stanowi również to, że nieleczona choroba może prowadzić szybko do marskości wątroby. W drugim typie PFIC dodatkowo dzieci narażone są na rozwój raka tego narządu, wymieniała prof. Jankowska.

Ponadto, mali pacjenci z PFIC mają niedobory witamin, cierpią na niedowagę, wolniej rosną, dokuczają im biegunki, zapalenie trzustki, a nawet zaburzenia słuchu.

„Codzienny strach o dziecko, nagłe pogorszenie stanu zdrowia, wizyty w szpitalu, ryzyko przeszczepienia wątroby i zagrożenie życia dają ogromy stres, zmęczenie, często osamotnienie, brak perspektyw na poprawę sytuacji. Rodzice dzieci z PFIC doświadczają zagubienia, wręcz uczucia beznadziei, depresji, a nawet mają myśli samobójcze” – skomentował Sławomir Janus, prezes Stowarzyszenia Pomocy Chorym Dzieciom „LIVER”, cytowany w informacji prasowej przesłanej PAP.

Pierwszym przełomem w leczeniu PFIC okazało się być wprowadzenie w 1988 r. zabiegu częściowego zewnętrznego odprowadzania żółci. Bardzo szybko, bo jeszcze w tym samym roku, te zabiegi zaczęły być wykonywane w Centrum Zdrowia Dziecka.

Jak tłumaczyła prof. Jankowska, dzieci poddane temu zabiegowi mają wyłonioną stomię żółciową – chodzą z woreczkiem, do którego odprowadzana jest żółć i toksyczne kwasy żółciowe. Z danych, które zaprezentowała specjalistka wynika, że w 2017 r. 43 dzieci z PFIC miało wykonany ten zabieg, a bez przeszczepienia wątroby żyło 68 proc. dzieci z tym schorzeniem. Jednak ze stomią żółciową też wiążą się powikłania – możliwe jest wypadanie stomii, zaburzenia ze strony dróg żółciowych, zaburzenia elektrolitowe, a także problemy natury psychicznej - wymieniała specjalistka.

Zaznaczyła, że jakość życia pacjentów z postępującą rodzinną cholestazą wewnątrzwątrobową ma szansę ulec diametralnej zmianie, ponieważ na wykazie technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności opublikowanym przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji w lutym 2022 r. pojawił się lek odewiksybat. Posiada on status leku sierocego. Dzięki finansowaniu ze środków Funduszu Medycznego terapia ta mogłaby pomóc 40 pacjentom z PFIC rocznie.

Jak podaje Europejska Agencja Leków (EMA), odewiksybat blokuje działanie białka w jelicie (zwanego IBAT), które transportuje kwas żółciowy z jelit do wątroby. Blokując działanie IBAT, odewiksybat zmniejsza ilość kwasu żółciowego transportowanego z jelit do wątroby. Zapobiega to gromadzeniu się kwasów żółciowych i uszkodzeniu tkanki wątroby.

Prof. Jankowska podkreśliła, że pod wpływem tego leku poziom kwasów żółciowych wraca do normy. „Mamy taką nadzieję, że dzięki stosowaniu tej terapii za kilka lat powiemy, że nie kwalifikujemy dzieci z PFIC do przeszczepienia wątroby” – powiedziała.

Obecna na kwietniowym spotkaniu prasowym pani Barbara, której synek dostał się do badania klinicznego nad nowym lekiem, powiedziała, że poprawa objawów choroby nastąpiła bardzo szybko. „Już po pierwszej dawce leku on przestał mieć potrzebę drapania się. To była diametralna zmiana, z tygodnia na tydzień było coraz lepiej” – mówiła.

„Trudno sobie wyobrazić, jak bardzo obciążająca dla rodziców musi być opieka nad dziećmi z PFIC, jak bardzo uciążliwe jest życie dzieci i młodych dorosłych z problemami, które towarzyszą tej chorobie. Perspektywa tak obciążających chorób jak marskość wątroby i rak wątrobowokomórkowy w tak młodym wieku odbiera niewątpliwie poczucie bezpieczeństwa i obniża znacząco jakość życia całych rodzin. Mamy nadzieję, że nowe możliwości finansowania w ramach Funduszu Medycznego będą dokładnie odpowiadały na niezaspokojone potrzeby tych pacjentów i całych rodzin” – podsumowała, cytowana w informacji prasowej, Iga Rawicka, prezes Fundacji EuropaColon Polska, która zajmuje się chorobami układu pokarmowego. (PAP)

Autorka: Joanna Morga

jjj/ zan/