VEXAS to autoimmunologiczne zaburzenie, któremu często towarzyszy trudna do wytłumaczenia gorączka i niski poziom tlenu we krwi. Diagnozowane jest najczęściej u osób z innymi chorobami, takimi jak reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń rumieniowaty układowy czy nowotwory krwi.

Aż połowa chorych, głównie mężczyzn, umiera w ciągu 5 lat od diagnozy.

Genetyczne podłoże schorzenia zidentyfikowano dopiero w 2020 roku.

Częstość jej występowania pozostawała dotąd w dużej mierze zagadką, a to kluczowa informacja dla lekarzy.

Jak bowiem podają naukowcy, niektóre objawy można bowiem zmniejszać odpowiednimi lekami i przeszczepem szpiku.

Badacze oszacowali tymczasem, że w grupie ludzi po 50. roku życia, w USA choruje nieco ponad 13 tys. mężczyzn i 2,3 tys. kobiet.

Oznacza to, że w Stanach Zjednoczonych choruje jeden na 4,2 tys. mężczyzn oraz jedna na 26 tys. kobiet w wieku ponad 50 lat.

To znacznie wyższy odsetek, niż w przypadku wielu innych chorób zapalnych.

„Teraz, kiedy już wiemy, że zespół VEXAS występuje częściej, niż wiele innych rodzajów zaburzeń reumatoidalnych, lekarze powinni dodać go do swojej listy potencjalnych diagnoz stawianych pacjentom z uporczywymi i niewyjaśnionymi zapaleniami oraz zaniżoną liczbą komórek krwi czyli anemią” - mówi prof. David Beck, główny autor odkrycia opisanego na łamach periodyku „Journal of the American Medical Association (JAMA)”.

On i jego zespół przeanalizował dane medyczne na temat ponad 160 tys. osób (głównie rasy białej) mieszkających w Pensylwanii.

„Nasze badanie pozwala na uzyskanie pierwszego wglądu w to, jak powszechne VEXAS jest w Stanach Zjednoczonych, szczególnie wśród mężczyzn, którzy najczęściej z powodu tej choroby umierają” - dodaje prof. Beck.

Naukowcy przypominają, że wcześniejsze badania powiązały pojawienie się zespołu z mutacją w genie UBA1 odpowiedzialnym za produkcję jednego z enzymów rozkładających białka.

W dalszych krokach naukowcy chcą zbadać częstość występowania choroby w populacji bardziej zróżnicowanej rasowo.

Zamierzają też poszukiwać innych przyczyn genetycznych schorzenia oraz opracować prosty test wykrywający mutację w genie UBA1.(PAP)

Marek Matacz

mat/ agt/