Ponadto, od kwietnia 2021 r. mamy program badań przesiewowych w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni, który 28 marca br. objął już całą Polskę. Umożliwia to wdrażanie leczenia u noworodka jeszcze przed wystąpieniem objawów SMA, kiedy jest ono najbardziej skuteczne.

„Polska stała się krajem, który jest absolutnym liderem, jeśli chodzi o Europę, w tym, co możemy robić od strony diagnostycznej i terapeutycznej w rdzeniowym zaniku mięśni” – oceniła prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierująca Katedrą i Kliniką Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego na konferencji prasowej 25 kwietnia.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. U jej podłoża leży mutacja w genie SMN1, w wyniku której u pacjentów produkowane są niewystarczające ilości surwiwiny, białka SMN niezbędnego do przeżycia neuronów ruchowych (motoneuronów). W efekcie dochodzi do stopniowego zaniku i osłabienia mięśni (SMA), także tych odpowiedzialnych za oddychanie.

Jest to choroba rzadka, co roku w Polsce rodzi się ok. 50 dzieci z różnymi typami SMA. W najczęstszej postaci choroby, czyli SMA1, objawy są widoczne u dziecka przed szóstym miesiącem życia. W naturalnym przebiegu choroby, czyli bez leczenia, w ponad 90 proc. przypadków u dzieci pojawia się niewydolność oddechowa do ok. drugiego roku życia. Oznacza to, że dziecko jest zależne od respiratora, albo przedwcześnie umiera.

Przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, z Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” przypomniała, że od stycznia 2019 r. ruszył w Polsce program lekowy dla chorych na SMA, w ramach którego pacjenci uzyskali dostęp do leku nusinersen. „Pierwsze włączenia do programu już były w marcu 2019 r. a potem ponad 200 włączeń na kwartał, czyli błyskawicznie. Także my w ciągu pierwszego roku włączyliśmy znakomitą większość pacjentów do leczenia. Nigdzie na świecie tak nie było, pomimo tego, że nie uruchomiliśmy żadnego dodatkowego szpitala, żadnego dodatkowego oddziału. To się odbywało rękami wszystkich tych, którzy chcieli pacjentom dać możliwość skorzystania z nowej terapii” – mówiła specjalistka.

Z danych, które przytoczyła wynika, że obecnie w ramach programu leczonych jest ponad 750 pacjentów (a liczbę chorych na SMA w Polsce szacuje się na ok 1100 osób - PAP). Około 45 proc. z nich stanowią osoby dorosłe w wieku 18-67 lat. „To jest coś, z czego my jesteśmy bardzo dumni, dlatego, że bardzo rzadko możemy powiedzieć, że w Polsce system opieki zdrowotnej zadziałał, a tutaj zadziałał znakomicie” - oceniła specjalistka.

Jak podkreśliła prof. Kotulska-Jóźwiak, dotychczas żaden pacjent nie został wyłączony z programu z powodu braku skuteczności. „Ponad 85 proc. pacjentów uzyskało poprawę stanu zdrowia” - zaznaczyła. U pozostałych pacjentów, czyli u 15 proc. choroba się zatrzymała „Czyli uzyskali to minimum polegające na tym, że się nie pogorszyli” – tłumaczyła. Dodała, że zahamowanie rozwoju SMA jest dużym sukcesem.

Prof. Kotulska-Jóźwiak przypomniała, że obecnie na rynku są trzy leki, które modyfikują naturalny przebieg SMA: nusinersen - jedyny lek finansowany w ramach programu lekowego, podawany przez punkcję lędźwiową, rysdyplam podawany doustnie oraz terapia genowa onasemnogen abeparwowek. Rysdyplam i terapię genową otrzymuje łącznie ponad 100 chorych. Rysdyplam jest dostępny w ramach badań klinicznych, ratunkowego dostępu do leków dla kilku pacjentów oraz w ramach programu wczesnego dostępu, a terapia genowa - w ramach programu wczesnego dostępu dla bardzo niewielkiej grupy pacjentów, badania klinicznego, w ramach darowizny dla pewnej grupki chorych oraz dla grupy chorych leczonych komercyjnie.

„Zbliżamy się do sytuacji, w której blisko 90 proc. populacji polskich pacjentów z SMA ma już wprowadzone leczenie farmakologiczne lekiem modyfikującym przebieg choroby. Jest to moim zdaniem najwyższa liczba, jeśli chodzi o odsetek pacjentów leczonych w którymkolwiek z krajów europejskich” – powiedziała prof. Kostera-Pruszczyk.

Jak podkreśliła prof. Kotulska-Jóźwiak, wszystkie te terapie prowadzą do tego, że zwiększa się ilość dostępnego dla motoneuronów białka SMN, jednak żadna z nich nie powoduje, że motoneurony, które już zostały utracone się odbudowują. Żadna z nich również nie odbudowuje mięśni.

Dlatego tak ważnym wydarzeniem było rozpoczęcie w kwietniu 2021 r. w Polsce programu badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA. Dzięki temu do leczenia mogą być włączane dzieci jeszcze przed wystąpieniem objawów choroby. „Badanie przesiewowe noworodków umożliwia nam skorzystanie z tej terapii, którą mamy refundowaną, w sposób najlepszy, optymalny. Daje możliwość pacjentom uzyskania największych korzyści” – tłumaczyła prof. Kotulska-Jóźwiak.

Z danych, które przedstawiła wynika, że do końca 2021 r. zidentyfikowane 15 przypadków SMA w ramach tego programu. „Już pod koniec marca 2022 r. cała Polska została objęta programem badan przesiewowych. Mamy w tej chwili przebadane ok. 188 tys. noworodków, a 27 wyników było pozytywnych” – mówiła specjalistka.

„I to, z czego jesteśmy dodatkowo bardzo dumni, to kwestia tempa, w jakim te badania są wykonywane. Wynik jest dostępny dla nas w dziewiątej dobie życia dziecka. Potem musimy go jeszcze potwierdzić, więc mniej więcej ok. 15. dnia życia noworodka wiemy o tym, że to jest SMA i podajemy leczenie. To jest szybciej niż gdziekolwiek na świecie u naszych sąsiadów Czechów wynik jest dostępny mniej więcej po 37-38 dniach” – podkreśliła specjalistka.

Jak zaznaczyła, dzięki szybkiemu wdrożenia farmakoterapii znakomita większość pacjentów z SMA osiąga wszystkie kamienie milowe w rozwoju. W przypadku pacjentów z lżejszymi postaciami SMA są one osiągane w zasadzie w normie dla wieku, w przypadku pacjentów z cięższa postacią - nieco później.

O tym jak ważne jest wdrożenie leczenia przedobjawowo świadczą dane, które przedstawiła prof. Kotulska-Jóźwiak. Wdrożenie leczenia przed objawami chroni 100 proc. pacjentów przed wentylacją mechaniczną i 70 proc., jeśli leczenie było wdrożone po wystąpieniu objawów. Umiejętność samodzielnego siedzenia zachowuje 8 proc. pacjentów leczonych po wystąpieniu objawów i wszyscy, którzy zaczęli być leczeni wcześniej. Aż 80 proc. pacjentów, którzy dostali lek przed pojawieniem się objawów samodzielnie chodzi i niektórzy z tych, którzy dostali leczenie po wystąpieniu objawów.

„Mamy do dyspozycji leczenie zmieniające naturalny przebieg SMA, ale to, co nam przede wszystkim daje oręż w walce z chorobą to jest wczesna diagnostyka, która jeżeli jest wykonana w okresie przedobjawowym pozwala na wdrożenie leczenia bardzo wcześnie i na to, że pacjent, który nie ma jeszcze objawów choroby zostanie przed nimi uchroniony” – podsumowała prof. Kotulska-Jóźwiak. (PAP)

Autorka: Joanna Morga

jjj/ agt/