Raport "Doświadczenia pacjentów z SMA z leczenia nusinersenem. Satysfakcja z leczenia i poprawa jakości życia pacjentów" przedstawiono w czwartek na konferencji w Warszawie. Badanie przeprowadziła firma PEX, realizującą projekty doradcze i badawcze dotyczące polskiego rynku ochrony zdrowia.

Badane ankietowe obejmowało dzieci i dorosłych leczonych nusinersenem przez co najmniej 14 miesięcy i wykazujących objawy przed rozpoczęciem leczenia. Przeprowadzono je między 8 stycznia a 19 kwietnia 2024 r. Uczestniczyło w nim 33 pacjentów dorosłych i 31 pacjentów pediatrycznych poniżej 15 roku życia (w przypadku pacjentów najmłodszych, niezdolnych do wyrażania opinii, pytano o nią opiekuna pacjenta). Kwestionariusz został przygotowany przy współpracy z ekspertami.

Pacjenci biorący udział w badaniu pytani byli o poziom zadowolenia z terapii. Wśród pacjentów dorosłych 38 proc. odpowiedziało, że jest zdecydowanie zadowolonych, 47 proc., że jest raczej zadowolonych, a 15 proc., że jest częściowo zadowolonych, a częściowo niezadowolonych. Wśród pacjentów pediatrycznych 48 proc. odpowiedziało, że jest zdecydowanie zadowolonych, 35 proc., że jest raczej zadowolonych, 10 proc., że jest częściowo zadowolonych, a częściowo niezadowolonych, 3 proc., że jest raczej niezadowolonych, a 3 proc., że jest zdecydowanie niezadowolonych.

65 proc. badanych pacjentów pediatrycznych i 79 proc. pacjentów dorosłych podało, że zarekomendowałoby leczenie nusinersenem innym pacjentom z SMA.

Pacjenci zapytani zostali także o oczekiwania w stosunku do terapii przed jej rozpoczęciem. Wśród pacjentów pediatrycznych występowały tylko dwie odpowiedzi: 52 proc. oczekiwało poprawy, a 48 proc. oczekiwało stabilizacji i zatrzymania postępów choroby. Wśród pacjentów dorosłych 9 proc. oczekiwało wyleczenia, 32 proc. oczekiwało poprawy, 53 proc. oczekiwało stabilizacji i zatrzymania postępów choroby, a 6 proc. oczekiwało spowolnienia postępów choroby.

Ponad 90 proc. pacjentów pediatrycznych oraz 66 proc. pacjentów dorosłych stwierdziło, że efekty terapii spełniły ich oczekiwania.

Wśród pacjentów dorosłych pytanych o poziom satysfakcji z efektów terapii 10 proc. odpowiedziało, że efekty przerosły ich oczekiwania, 23 proc, że spełniły ich oczekiwania w dużym stopniu, 33 proc., że spełniły w średnim stopniu, 23 proc., że spełniły w niewielkim stopniu, a 10 proc., że raczej nie spełniły moich oczekiwań. Nikt nie wybrał odpowiedzi "zupełnie nie spełniły".

Wśród pacjentów pediatrycznych 12 proc. odpowiedziało, że efekty terapii przerosły ich oczekiwania, 46 proc., że spełniły je w dużym stopniu, 35 proc., że spełniły w niewielkim stopniu, a 8 proc, że raczej nie spełniły. Nikt nie wybrał odpowiedzi: "spełniły w niewielkim stopniu" i "zupełnie nie spełniły moich oczekiwań".

Pacjenci pediatryczni raportowali zadowolenie z efektów terapii w większym stopniu niż pacjenci dorośli. Ponad 80 proc. pacjentów pediatrycznych zauważyła, że poprawił się ich komfort życia, zwiększyła się im samodzielność, nie pojawiły się nowe objawy, nie tracą kolejnych sprawności. Ponad 70 proc. pacjentów pediatrycznych zauważyła, że niektóre objawy ustąpiły. U pacjentów dorosłych najczęściej zauważanymi efektami terapii były: brak postępów choroby, zwiększony komfort życia.

Wśród ważnych dla siebie efektów terapii pacjenci dorośli najczęściej wymieniali elementy takie, jak siła i wytrzymałość, funkcje ruchowe, samopoczucie emocjonalne, funkcjonowanie społeczne i poprawa funkcji rąk. W przypadku pacjentów pediatrycznych obok siły i wytrzymałości, funkcji ruchowych i poprawy funkcji rąk, niezwykle istotna jest możliwość samodzielnego oddychania oraz wykonywania codziennych czynności życiowych.

SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba rzadka, w której z powodu wady genetycznej stopniowo obumierają neurony w rdzeniu kręgowym, odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych sprawia, że mięśnie szkieletowe nie są pobudzane, słabną i stopniowo zanikają, co może prowadzić do częściowego albo całkowitego paraliżu. Choroba pojawia się średnio u jednej na 5000-8000 osób, zazwyczaj w wieku niemowlęcym i jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci. W Polsce co 35. osoba jest nosicielem mutacji genetycznej powodującej SMA. Każdego roku rodzi się w Polsce ok. 50 dzieci z SMA, a ogólną liczbę chorych szacuje się na ponad 1200 osób.

Jeszcze do niedawna terapia w tej chorobie miała jedynie charakter paliatywny - pacjentom pomagano w radzeniu sobie z objawami choroby głównie poprzez rehabilitację.

Terapia nusinersenem jako pierwsza terapia przyczynowa w SMA została zaakceptowana przez Europejską Agencję Leków EMA w 2017 r. Program leczenia SMA funkcjonuje w Polsce od 2019 r.

Pierwszych pacjentów z SMA włączono w Polsce do programu leczenia w marcu 2019 r. Wówczas jedynym zarejestrowanym lekiem był nusinersen, który został objęty refundacją. Od samego początku funkcjonowania programu refundacja była zgodna z szerokim zakresem rejestracji leku, obejmowała wszystkich pacjentów z SMA, niezależnie od ich wieku, stanu zaawansowania choroby, typu SMA czy liczby kopii genu SMN2. Jeszcze w 2019 r. liczba pacjentów objętych leczeniem przekroczyła 400 osób.

Od kwietnia 2021 r. zaczęto wprowadzać program badań przesiewowych w kierunku SMA (NBS - New Born Screening). Od marca 2022 r. NBS obejmuje każde dziecko urodzone na terytorium Polski.

We wrześniu 2022 r. refundacją objęto kolejne dwa leki na SMA.

Jak podano w raporcie wprowadzenie badań przesiewowych oraz rosnąca świadomość choroby poskutkowały zwiększeniem liczby pacjentów z SMA objętych leczeniem. Na koniec 2023 r. leki otrzymywało ponad 1100 pacjentów. (PAP)

dsr/ agz/