Radio Opole » Kraj i świat
2022-10-02, 06:30 Autor: PAP

Eksperci: dzięki nowym terapiom rdzeniowy zanik mięśni z choroby śmiertelnej staje się chorobą przewlekłą

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jeszcze do niedawna był chorobą śmiertelną, a dzięki nowym terapiom, dostępnym teraz także w Polsce, staje się chorobą przewlekłą – oceniają eksperci w dziedzinie neurologii.

„Uczestniczymy w czymś, co odmieniło perspektywę myślenia o chorobie SMA - wcześniej nieuchronnie śmiertelnej - dzisiaj chorobie przewlekłej” – podkreśliła prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii i Epileptologii w Instytucie Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka, cytowana w materiałach prasowych przesłanych PAP. Zostały one przygotowane przez Fundację SMA w ramach kampanii edukacyjnej „Strumień życia w SMA”.


SMA to ciężka choroba uwarunkowana genetycznie, w której dochodzi do przedwczesnego obumierania neuronów ruchowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym i w dolnej części pnia mózgu. W efekcie tych zmian następuje stopniowe osłabienie i zanik mięśni, także tych odpowiedzialnych za oddychanie. W konsekwencji dochodzi do częściowego albo całkowitego paraliżu. Prof. Kotulska-Jóźwiak przypomniała, że w styczniu 2019 r. polscy chorzy z SMA uzyskali dostęp do nusinersenu, pierwszego leku na tę chorobę, zarejestrowanego w 2016 r.


„Ta refundacja bardzo nas ucieszyła, gdyż objęła wszystkich pacjentów niezależnie od ich stanu funkcjonalnego, wieku, liczby kopii genu SMN2, czy typu choroby” – podkreśliła prof. Kotulska-Jóźwiak, która przewodniczy Zespołowi Koordynacyjnemu ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni.


Jak wyjaśniła prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (WUM), wiceprzewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na SMA, oznacza to, że w Polsce możemy leczyć zarówno pacjentów, którzy mają średnio, czy nawet bardzo mocno zaawansowane objawy, jak też dzieci przedobjawowe.


Co więcej, od 1 września 2022 r. w ramach programu lekowego B.102 „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni” obok nusinersenu refundowane są dwie nowe terapie: terapia genowa (onasemnogen abeparwowek) oraz terapia doustna (risdiplam).


„Ma to szczególne znaczenie zwłaszcza teraz, kiedy w Polsce prowadzone są powszechne badania przesiewowe noworodków (od 28 marca 2022 r. – PAP). Wdrożenie programu przesiewowego i refundacja kolejnych terapii w SMA od 1 września 2022 r. stawia nas na 4. miejscu na świecie w diagnostyce i leczeniu SMA” – oceniła prof. Kostera-Pruszczyk.


Przypomniała, że populacja polskich pacjentów z SMA szacowana jest na 1100 osób. Z tego ok. 800 chorych leczonych jest nusinersenem w ramach programu lekowego. W tej grupie 47 proc. stanowią osoby dorosłe. „Leczenie odbywa się w 33 ośrodkach, z czego 18 zajmuje się pacjentami dorosłymi. Ponieważ ośrodki dla dorosłych otwierały się nieco później niż ośrodki pediatryczne, jest jeszcze niewielka kolejka pacjentów dorosłych oczekujących na włączenie do programu. W ostatnim okresie uruchomiono dwa nowe ośrodki dedykowane osobom dorosłym, a kolejne będą jeszcze dołączać, więc i tu sytuacja powinna się poprawić” – wyjaśniła specjalistka.


Jak zaznaczyła, u najmłodszych dzieci z SMA leczenie przynosi bardziej dynamiczną poprawę, u dorosłych na efekt trzeba czekać nieco dłużej, ale często są to spektakularne zmiany.


„Zarówno wyniki badań klinicznych jak i doświadczenia neurologów, którzy wdrażali pacjentów do programu pokazują, że systematyczne leczenie nusinersenem przynosi korzyści chorym, niezależnie od wieku, typu SMA i stopnia zaawansowania choroby. Pacjenci stopniowo odzyskują niektóre funkcje ruchowe, poprawia się ich sprawność i pojawia się szansa na odzyskanie utraconej samodzielności” – powiedziała prof. Kostera-Pruszczyk. Podkreśliła, że również stabilizacja stanu jest w SMA sukcesem leczenia.


Korzyści uzyskiwane przez poszczególnych pacjentów uzależnione są od tego, w jakiej kondycji zdrowotnej byli chorzy w momencie włączenia do programu. „Im wcześniej leczenie zostało rozpoczęte, tym uzyskane efekty są lepsze. Dlatego też cel leczenia jest zupełnie inny u pacjenta, u którego dopiero pojawiły się kłopoty z chodzeniem niż u chorego, który jest już głęboko niepełnosprawny. W moim ośrodku, gdzie leczonych jest obecnie blisko 70 dorosłych, żaden nie spełnia kryterium nieskuteczności a u wielu obserwujemy spektakularne poprawy” – oceniła.


Dodała, że na wysoką skuteczność terapii nusinersenem wskazują zaprezentowane przez jej zespół na konferencji Europejskiej Akademii Neurologii wyniki obserwacji u 120 dorosłych. „Ważnym dowodem na satysfakcję pacjentów jest także to, że chorzy kontynuują leczenie w programie” – podkreśliła specjalistka.


Prof. Kotulska-Jóźwiak potwierdziła, że dotychczasowe efekty leczenia dzieci z SMA w ramach programu lekowego są zgodne z wcześniejszymi obserwacjami skuteczności nusinersenu w badaniach klinicznych. „Stabilizację choroby osiągnęliśmy u wszystkich, natomiast poprawę odnotowaliśmy u niemal 90 proc. leczonych” – podkreśliła.


Specjalistki przypomniały, że największe efekty terapii uzyskują dzieci z SMA leczone przedobjawowo. Takich pacjentów jest w Polsce na razie bardzo mało, ponieważ przesiew dopiero się zaczął, a zanim został wprowadzony leczono przedobjawowo pojedyncze przypadki. „Były to dzieci, u których w rodzinie była już choroba, i które miały z tego powodu wykonane badania prenatalne. W większości przypadków dzieci te rozwijają się zupełnie prawidłowo i wyglądają jak ich zdrowi rówieśnicy. W niektórych, zupełnie wyjątkowych przypadkach, można zauważyć drobne opóźnienia, których jednak oczywiście nie można porównywać do perspektywy naturalnego przebiegu choroby” – powiedziała prof. Kotulska-Jóźwiak.


Jak dodała, dzięki pojawieniu się skutecznych metod leczenia SMA przestaje być chorobą śmiertelną (nieleczona choroba była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia), a staje się chorobą przewlekłą.


„Dla nas to ogromna satysfakcja, że możemy uczestniczyć w czymś, co odmieniło perspektywę myślenia o chorobie wcześniej nieuchronnie śmiertelnej” – podsumowała specjalistka. (PAP)


jjj/ ekr/


Kraj i świat

2024-08-03, godz. 17:40 Paryż/badminton - Chen Qing Chen i Jia Yi Fan wygrały chiński finał debla Rozstawione z numerem jeden Chinki Chen Qing Chen i Jia Yi Fan, wicemistrzynie z 2021 roku w Tokio, triumfowały w grze podwójnej olimpijskiego turnieju w badmintonie… » więcej 2024-08-03, godz. 17:30 USA i Wielka Brytania wzywają swoich obywateli, by opuścili Liban Władze USA i Wielkiej Brytanii zaapelowały w sobotę do swoich obywateli, aby opuścili Liban w związku z eskalacją napięcia na Bliskim Wschodzie. Szwecja… » więcej 2024-08-03, godz. 17:20 Paryż/strzelectwo - skeet (wyniki) Wyniki strzelania w konkurencji skeet: 1. Vincent Hancock (USA) 58 pkt2. Conner Lynn Prince (USA) 573. Lee Meng Yuan (Tajwan) 454. Tammaro Cassandro (Włochy)… » więcej 2024-08-03, godz. 17:20 Ukraina/ Sztab: zatopiliśmy rosyjski okręt podwodny „Rostów nad Donem” Ukraińskie wojska zatopiły w porcie wojskowym w Sewastopolu rosyjski okręt podwodny „Rostów nad Donem” i zniszczyły na okupowanym Krymie kompleks rakietowy… » więcej 2024-08-03, godz. 17:20 Czechy/ Uroczystości upamiętniające ofiary niemieckiej zbrodni w Żywocicach na Zaolziu Podczas uroczystości upamiętniających 80. rocznicę zbrodni w Żywocicach na Zaolziu, gdzie Niemcy zamordowali 36 Polaków i Czechów, wypuszczono 36 gołębi… » więcej 2024-08-03, godz. 17:20 Paryż/strzelectwo - Amerykanin Vincent Hancock złotym medalistą w skeecie Amerykanin Vincent Hancock zdobył złoty medal igrzysk olimpijskich w Paryżu w strzeleckiej konkurencji skeet. Srebrny medal przypadł jego rodakowi Connerowi… » więcej 2024-08-03, godz. 17:20 USA/ Reuters: troje doradców kampanii Baracka Obamy w sztabie wyborczym Kamali Harris Wiceprezydent USA Kamala Harris zaprosiła do swej kampanii wyborczej przed listopadowymi wyborami prezydenckimi troje czołowych doradców dwóch zwycięskich… » więcej 2024-08-03, godz. 17:10 Kujawsko-pomorskie/ Po wypadku zablokowana dk 25 koło Kamienia Krajeńskiego - objazd Zablokowana jest droga krajowa nr 25 w Orzełku koło Kamienia Krajeńskiego (woj. kujawsko-pomorskie), gdzie zderzyły się dwa samochody osobowe. Jedna osoba… » więcej 2024-08-03, godz. 17:00 Ekstraklasa piłkarska – GKS Katowice – Raków 0:1 (opis,) GKS Katowice - Raków Częstochowa 0:1 (0:1) Bramki: 0:1 Jean Carlos Silva (29-głową). Żółta kartka - Raków Częstochowa: Jonatan Braut Brunes, Kacper… » więcej 2024-08-03, godz. 17:00 Paryż/jeździectwo - awans Niemki Werth na czwarte miejsce multimedalistów letnich igrzysk (dokumentacja) Niemka Isabell Werth zdobywając w sobotę złoty medal igrzysk w Paryżu w jeździeckim drużynowym konkursie ujeżdżenia Grand Prix przesunęła się z dwunastego… » więcej
88899091929394
Ta strona używa ciasteczek (cookies), dzięki którym nasz serwis może działać lepiej. Dowiedz się więcej »