Jak podkreślają autorzy projektu, Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025 ma na celu kontynuacje prac nad poprawą sytuacji polskich pacjentów cierpiących na choroby rzadkie oraz ich rodzin, poprzez stworzenie modelu zintegrowanej opieki zdrowotnej, który umożliwi kompleksową i skoordynowaną opiekę.

Planem dla Chorób Rzadkich obejmuję sześć kluczowych obszarów. Pierwszym z nich jest powołanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR) oraz analiza wprowadzonych dla nich produktów rozliczeniowych.

Drugi obszar obejmuje poprawę dostępu do badań diagnostycznych wykorzystywanych w diagnostyce i leczeniu chorób rzadkich, trzeci obszar - poprawę dostępu do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich, a czwarty obszar - powołanie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich (PRCR).

Autorzy projektu zaznaczyli, że kolejne obszary obejmują: stworzenie Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką, propagowanie wiedzy o chorobach rzadkich oraz prowadzenie Platformy Informacyjnej "Choroby Rzadkie" https://chorobyrzadkie.gov.pl/.

W projekcie czytamy, że Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025 dotyczy m.in.: działalności Rady do spraw Chorób Rzadkich do dnia złożenia przez Radę sprawozdania z działalności; opracowania krajowych zaleceń powoływania Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich do 31 marca 2025 r. i powołania specjalistycznych Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich;

Plan zakłada również przeprowadzenie analizy w celu uzupełnienia wykazu świadczeń gwarantowanych oraz określenia sposobu finansowania badań genetycznych do 31 grudnia 2024 r. oraz przeprowadzenie analizy w celu uzupełnienia świadczeń gwarantowanych oraz określenia sposobu finansowania wysokospecjalistycznych niegenetycznych badań laboratoryjnych wykorzystywanych w diagnostyce i monitorowaniu chorób rzadkich, do 31 marca 2025 r.

Zgodnie z Planem dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025 ma zostać zwiększony dostęp do nowoczesnej aparatury medycznej oraz poprawiona infrastruktura podmiotów leczniczych.

Plan dla Chorób Rzadkich zakłada również rozliczanie produktów leczniczych oraz środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego, dla chorych wnioskujących o import docelowy tych produktów indywidualnie, do dnia 31 grudnia 2024 r.

Plan zakłada także budowę Systemu dla Chorób Rzadkich (do 1 stycznia 2024 r.) oraz zaplanowanie i realizację ogólnopolskiej kampanii społecznej poświęconej problematyce chorób rzadkich oraz upowszechnienie informacji o Planie dla Chorób Rzadkich.

Do końca trwania prac związanych z realizacją Planu jego całkowity koszt wyniesie ponad 99 mln 291 tys. zł.

Jak podkreślono w uzasadnieniu projektu, choroby rzadkie dotykają między 6 a 8 proc. populacji każdego kraju. W większości są to choroby genetyczne, ujawniające się już w wieku dziecięcym, często skutkujące niepełnosprawnością lub przedwczesną śmiercią. "Ograniczenia organizacyjne systemu ochrony zdrowia powodują, że diagnoza chorób rzadkich często jest opóźniona o wiele lat, a pacjent ma utrudniony dostęp do niezbędnych świadczeń opieki zdrowotnej" - dodano.

"Wybór właściwej ścieżki na wczesnym etapie procesu diagnostycznego ma kluczowe znaczenie w przypadku chorób rzadkich. Pozwala na istotne skrócenie czasu uzyskania większości rozpoznań choroby. Prawidłowa weryfikacja ostatecznego rozpoznania choroby przynosi również wielorakie korzyści, poczynając od możliwości wprowadzenia leczenia celowanego, jeśli takie jest dostępne bądź zastosowania terapii spowalniającej postęp choroby, a jednocześnie przekłada się na zredukowanie kosztów zbędnej dodatkowej diagnostyki pacjenta" - czytamy.

Choroba rzadka to choroba, która występuje z częstością niższą niż 1 na 2000 osób (5 na 10 tys. osób) w populacji europejskiej. Obecnie znanych jest około 8 tys. takich chorób. Na świecie żyje ok. 350 mln ludzi z chorobą rzadką, w Unii Europejskiej ok. 30 mln, a w Polsce 2-3 mln osób.

Lista chorób rzadkich dostępna jest na stronie: https://chorobyrzadkie.gov.pl/pl/lista-chorob-rzadkich. (PAP)

Autorka: Aleksandra Kiełczykowska

ak/ mark/