Odkrył on, że ludzie posiadający wariant genetyczny wyłączający gen SMIM1 mają większą masę ciała, ponieważ zużywają mniej energii w spoczynku. Gen ten jest zaś powiązany z określoną grupą krwi, zwaną Vel.

Od około 10 lat w świecie nauki wyróżnia się nie tylko cztery podstawowe grupy krwi (0, A, B, AB) wraz z ich wariantami zależnymi od czynnika Rh, ale także ponad 30 innych tzw. układów grupowych. Ich wyodrębnienie jest związane z dużym postępem w technologii i badaniach genetycznych. Są to m.in. grupy: Vel, Lan, Junior czy Forssman. Nazwy wszystkich wynikają z obecności lub braku antygenu o tej samej nazwie na powierzchni czerwonych krwinek.

Antygenem związanym z grupą Vel jest białko SMIM1, kodowane przez gen SMIM1. Jedna na 5000 osób nie ma obu kopii tego genu, co oznacza, że są Vel-ujemne. Jak sugerują naukowcy z Exeter, osoby te mają znacznie większe prawdopodobieństwo nadwagi.

Badacze mają nadzieję, że ich odkrycie doprowadzi w przyszłości do opracowania nowych metod leczenia. Już teraz zespół sprawdza, czy tani i powszechnie dostępny lek na dysfunkcję tarczycy może być skuteczny w leczeniu otyłości u osób, którym brakuje obu kopii SMIM1. Wykazano bowiem, że ludzie ci, poza skłonnością do otyłości, mają także szereg innych cech związanych ze zdrowiem, w tym niższy poziom hormonów tarczycy (a także wyższy wysokim poziom trójglicerydów we krwi, oznaki dysfunkcji tkanki tłuszczowej, zwiększoną aktywność enzymów wątrobowych).

„W ciągu ostatnich 50 lat wskaźniki otyłości wzrosły prawie trzykrotnie, a według prognoz do 2030 r. na całym świecie choroba ta będzie dotyczyć ponad miliarda osób. Powikłania z nią związane stanowią znaczne obciążenie ekonomiczne dla systemów opieki zdrowotnej” - powiedział główny autor badania (https://www.cell.com/med/fulltext/S2666-6340(24)00219-8) prof. Mattia Frontini.

Jak wyjaśnił, otyłość wynika z braku równowagi pomiędzy pozyskaniem energii z posiłku a jej wydatkowaniem. To drugie jest zaś wypadkową stylu życia, czynników środowiskowych oraz czynników genetycznych. Istnieje jednak grupa ludzi (bardzo nieliczna), w której otyłość wynika prawie wyłącznie z ich wariantów genetycznych. W takim przypadku metody leczenia oparte na odkryciu jego zespołu były bardzo skuteczne.

„Chcemy przeprowadzić badanie kliniczne, aby dowiedzieć się, czy powszechnie dostępny lek uzupełniający hormony tarczycy może być przydatny w leczeniu otyłości u osób, którym brakuje SMIM1” - wytłumaczył.

Na potrzeby omawianego badania autorzy przeanalizowali profile genetyczne prawie 500 tys. uczestników. Zidentyfikowali 104 pacjentów z wariantem prowadzącym do utraty funkcji genu SMIM1 (46 kobiet i 44 mężczyzn). Dalsza analiza statystyczna pokazała, że wariant SMIM1 może być istotnym czynnikiem przyczyniającym się do otyłości u około 300 tys. osób w skali świata.

„SMIM1 zidentyfikowano zaledwie dziesięć lat temu jako długo poszukiwane białko grupowe krwi w czerwonych krwinkach, ale jego inna funkcja pozostawała dotychczas nieznana. Odkrycie, że odgrywa on znaczącą rolę w metabolizmie człowieka jest bardzo ekscytujące” - powiedziała współautorka publikacji dr Jill Storry z Uniwersytetu w Lund w Szwecji.

„Cały nasz zespół z niecierpliwością czeka na to, jak tę nową wiedzę da się przełożyć na praktyczne rozwiązania dla osób o tej strukturze genetycznej” - dodał prof. Ole Pedersen z Uniwersytetu w Kopenhadze.(PAP)

kap/ bar/