Radio Opole » Kraj i świat
2024-05-13, 12:30 Autor: PAP

Wlk.Bryt./Dziecko odzyskało słuch dzięki pionierskiej terapii genowej

Dzięki pionierskiej terapii genowej Opal Sandy z Wielkiej Brytanii odzyskała słuch. Głuchotę spowodowała u niej wada genetyczna, a zabieg wykonano jeszcze przed pierwszą rocznicą jej urodzin.

Jak informuje BBC News, już po sześciu miesiącach od zastosowania terapii genowej dziewczynka była w stanie usłyszeć nawet szept. Zaczęła również wypowiadać pierwsze słowa, takie jak „mama” i „tata”.


Zabieg polegał na wstrzyknięciu do ucha wewnętrznego (ślimaka) preparatu zawierającego nieszkodliwego wirusa, do którego wprowadzony prawidłowy gen o nazwie OTOF, wywołujący jedną z odmian wrodzonej głuchoty. Przeniknął on do komórek ślimaka przywracając dziecku słuch. W uchu wewnętrznym wibracje dźwiękowe muszą być przekształcone w sygnały chemiczne, wysyłane do mózgu poprzez nerw słuchowy. Brak prawidłowego białka powoduje, że komórki rzęsate nie są w stanie wykonywać tej funkcji.


Podobne pionierskie próby prowadzone są w innych krajach, głównie w USA, Hiszpanii oraz Chinach. W styczniu 2024 r. „Lancet” informował o badaniach klinicznych realizowanych w Chinach. Wykazano w nich, że terapia genowa z użyciem prawidłowego genu OTOF jest bezpieczna i skuteczna. Specjaliści z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju poinformowali, że u pięciorga spośród sześciorga dzieci uzyskano poprawę słuchu.


Zabieg u Opal Sandy przeprowadzono w prawym uchu w znieczuleniu ogólnym. Z kolei w lewym umieszczono implant ślimakowy, jaki od wielu lat stosowany jest u dzieci, także w Polsce. Operacja odbyła się w Addenbrooke’s Hospital w Cambridge. Specjaliści tego szpitala twierdzą, że prawe ucho dziewczynki już po kilku tygodniach odbierało takie dźwięki, jakie wywołuje klaśnięcie dłońmi. A po sześciu miesiącach było ono w stanie rejestrować nawet szept.


Prof. Manohar Bronce z Cambridge uważa, że terapia genowa przywróci słuch większej grupie dzieci z różnego typu głuchotą spowodowana mutacją genetyczną. „Mam przede wszystkim nadzieję, że będziemy mogli użyć terapii genowej u małych dzieci, by przywrócić im słuch i sprawić, że nie trzeba będzie im wszczepiać implantów ślimakowych ani innych podobnych technologii” - zaznacza.


Głuchota powodowana przez mutację genu OTOF zwykle wykrywana jest dość późno, w wieku dwóch, a nawet trzech lat, kiedy rozwija się już mowa dziecka. Wcześniej można ją wykryć przeprowadzając badanie genetyczne. Zwykle jednak jest ono wykonywane u dzieci, których rodzeństwo miało już wykryta taką wadę. Tak było w przypadku Opal Sandy. Głuchotę wywołaną mutacją OLAF wykryto najpierw u jej pięcioletniej siostry Nory (wszczepiono jej jedynie implant ślimakowy).


Ponad połowa wad słuchu u maluchów związana jest z różnego rodzaju mutacjami genetycznymi. Mutacja OLOF odpowiada za 6-8 proc. przypadków głuchoty u dzieci. Zabieg u Opal Sandy był omawiany podczas konferencji American Society Gene and Cell Therapy w Baltimore w USA, która zakończyła się w miniony weekend. (PAP)


Zbigniew Wojtasiński


zbw/ agt/


Kraj i świat

2024-06-25, godz. 21:20 Warszawa/ Wystawa "Pamięć Polski. Lista Krajowa Programu UNESCO Pamięć Świata – 5. edycja" - od wtorku przed Ko… Akt detronizacji cara Mikołaja I, rękopis 'Chłopów', zbiór fotograficzny 'Zapis socjologiczny' prof. Zofii Rydet oraz 14. innych dokumentów historycznych… » więcej 2024-06-25, godz. 21:10 Słowenia / Umowa z Ukrainą ws. bezpieczeństwa pod znakiem zapytania Szefowa słoweńskiej dyplomacji Tanja Fajon oświadczyła, że zawarcie z Ukrainą umowy w sprawie bezpieczeństwa nie będzie możliwe w zapowiedzianym terminie… » więcej 2024-06-25, godz. 21:10 ME 2024 – Engel: na taki mecz czekaliśmy 'Zostawiliśmy dobre wrażenie, właśnie na taki mecz czekaliśmy' - tak były selekcjoner reprezentacji Jerzy Engel ocenił zakończone remisem 1:1 spotkanie… » więcej 2024-06-25, godz. 21:10 ME 2024 - Holandia - Austria 2:3 (opinie) Po meczu Holandia - Austria (2:3) powiedzieli: Ralf Rangnick (trener reprezentacji Austrii): 'Uważam, że wygraliśmy zasłużenie. Mieliśmy większą wolę… » więcej 2024-06-25, godz. 21:10 ME 2024 - francuscy sędziowie Turpin i Letexier przeszli do historii Clement Turpin i Francois Letexier, którzy prowadzą wieczorne mecze grupy C piłkarskich mistrzostw Europy, są pierwszymi od 86 lat Francuzami sędziującymi… » więcej 2024-06-25, godz. 21:10 Pomorskie/ Pociąg IC w powiecie tczewskim wjechał w uszkodzoną sieć trakcyjną Pociąg IC Piast jadący do Gdyni Głównej w powiecie tczewskim wjechał w uszkodzoną sieć trakcyjną. Ok. 220 pasażerów zostanie ewakuowanych do innego … » więcej 2024-06-25, godz. 21:00 Lewandowski ma o jednego gola mniej od Puskasa (dokumentacja) Robert Lewandowski zdobył we wtorek bramkę w meczu Polski z Francją (1:1) w fazie grupowej piłkarskich mistrzostw Europy, powiększając dorobek w drużynie… » więcej 2024-06-25, godz. 21:00 Paryż - czwórka polskich pięcioboistów nowoczesnych z kwalifikacją olimpijską Polscy pięcioboiści nowocześci wywalczyli cztery (komplet) kwalifikacje olimpijskie. Do Paryża pojadą: Anna Maliszewska, Natalia Dominiak, Łukasz Gutkowski… » więcej 2024-06-25, godz. 20:50 USA/ Austin: Wojna Izraela z Hezbollahem byłaby katastrofą dla Libanu Ostrzał północnego Izraela przez libański Hezbollah może wciągnąć oba kraje w wojnę, która będzie katastrofą dla Libanu i cywilów po obu stronach… » więcej 2024-06-25, godz. 20:50 ME 2024 - Skorupski: daliśmy kibicom trochę radości 'Przykro nam jest, że wracamy do domu, ale wierzę, że daliśmy kibicom trochę radości' - powiedział bramkarz reprezentacji Łukasz Skorupski po meczu z Francją… » więcej
3456789
Ta strona używa ciasteczek (cookies), dzięki którym nasz serwis może działać lepiej. Dowiedz się więcej »