Radio Opole » Kraj i świat
2024-05-13, 12:30 Autor: PAP

Wlk.Bryt./Dziecko odzyskało słuch dzięki pionierskiej terapii genowej

Dzięki pionierskiej terapii genowej Opal Sandy z Wielkiej Brytanii odzyskała słuch. Głuchotę spowodowała u niej wada genetyczna, a zabieg wykonano jeszcze przed pierwszą rocznicą jej urodzin.

Jak informuje BBC News, już po sześciu miesiącach od zastosowania terapii genowej dziewczynka była w stanie usłyszeć nawet szept. Zaczęła również wypowiadać pierwsze słowa, takie jak „mama” i „tata”.


Zabieg polegał na wstrzyknięciu do ucha wewnętrznego (ślimaka) preparatu zawierającego nieszkodliwego wirusa, do którego wprowadzony prawidłowy gen o nazwie OTOF, wywołujący jedną z odmian wrodzonej głuchoty. Przeniknął on do komórek ślimaka przywracając dziecku słuch. W uchu wewnętrznym wibracje dźwiękowe muszą być przekształcone w sygnały chemiczne, wysyłane do mózgu poprzez nerw słuchowy. Brak prawidłowego białka powoduje, że komórki rzęsate nie są w stanie wykonywać tej funkcji.


Podobne pionierskie próby prowadzone są w innych krajach, głównie w USA, Hiszpanii oraz Chinach. W styczniu 2024 r. „Lancet” informował o badaniach klinicznych realizowanych w Chinach. Wykazano w nich, że terapia genowa z użyciem prawidłowego genu OTOF jest bezpieczna i skuteczna. Specjaliści z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju poinformowali, że u pięciorga spośród sześciorga dzieci uzyskano poprawę słuchu.


Zabieg u Opal Sandy przeprowadzono w prawym uchu w znieczuleniu ogólnym. Z kolei w lewym umieszczono implant ślimakowy, jaki od wielu lat stosowany jest u dzieci, także w Polsce. Operacja odbyła się w Addenbrooke’s Hospital w Cambridge. Specjaliści tego szpitala twierdzą, że prawe ucho dziewczynki już po kilku tygodniach odbierało takie dźwięki, jakie wywołuje klaśnięcie dłońmi. A po sześciu miesiącach było ono w stanie rejestrować nawet szept.


Prof. Manohar Bronce z Cambridge uważa, że terapia genowa przywróci słuch większej grupie dzieci z różnego typu głuchotą spowodowana mutacją genetyczną. „Mam przede wszystkim nadzieję, że będziemy mogli użyć terapii genowej u małych dzieci, by przywrócić im słuch i sprawić, że nie trzeba będzie im wszczepiać implantów ślimakowych ani innych podobnych technologii” - zaznacza.


Głuchota powodowana przez mutację genu OTOF zwykle wykrywana jest dość późno, w wieku dwóch, a nawet trzech lat, kiedy rozwija się już mowa dziecka. Wcześniej można ją wykryć przeprowadzając badanie genetyczne. Zwykle jednak jest ono wykonywane u dzieci, których rodzeństwo miało już wykryta taką wadę. Tak było w przypadku Opal Sandy. Głuchotę wywołaną mutacją OLAF wykryto najpierw u jej pięcioletniej siostry Nory (wszczepiono jej jedynie implant ślimakowy).


Ponad połowa wad słuchu u maluchów związana jest z różnego rodzaju mutacjami genetycznymi. Mutacja OLOF odpowiada za 6-8 proc. przypadków głuchoty u dzieci. Zabieg u Opal Sandy był omawiany podczas konferencji American Society Gene and Cell Therapy w Baltimore w USA, która zakończyła się w miniony weekend. (PAP)


Zbigniew Wojtasiński


zbw/ agt/


Kraj i świat

2024-06-16, godz. 06:40 USA/ Amerykanie spodziewają się ekstremalnych zjawisk pogodowych Duża część Ameryki przygotowuje się na ekstremalne warunki pogodowe w przyszłym tygodniu - od fali upałów na południu po możliwy śnieg w Górach Skalistych… » więcej 2024-06-16, godz. 06:30 Mniejsze ryzyko cesarskiego cięcia po szczepionce przeciwko Covid-19 Jak wykazała globalna metaanaliza obejmująca 1,8 miliona kobiet, przyjęcie szczepionki przeciwko Covid-19 zmniejszało o 61 proc. ryzyko infekcji w czasie ciąży… » więcej 2024-06-16, godz. 06:20 Chodzenie nieregularnymi krokami może pomóc spalić więcej kalorii Dzięki kombinacji krótkich i długich kroków podczas chodzenia można zwiększyć ilość energii zużywanej przez organizm, co jest korzystne dla zdrowia -… » więcej 2024-06-16, godz. 06:20 Koziej: prezydencki projekt ustawy o kierowaniu państwem zmierza w dobrą stronę, ale nie jest bez wad Projekt ustawy o kierowaniu państwem w razie zagrożenia jest potrzebny, zmierza do przygotowania państwa na zagrożenia hybrydowe; ma też wady - skupia się… » więcej 2024-06-16, godz. 06:10 Halina Mlynkova: Nigdy nie udaję, bo nie umiem tego robić (wywiad) „Mam ogromny szacunek do mojej przeszłości związanej z piosenkami z okresu Brathanków, dlatego zawsze będę je wykonywać. Ale chciałabym śpiewać swoje… » więcej 2024-06-16, godz. 06:10 Mazowieckie/ Utrudnienia na drogach w Ostrołęce i okolicach w związku z finałem Tour de Kurpie W związku z finałem wyścigu kolarskiego Tour de Kurpie, w niedzielę na ulicach Ostrołęki i powiatu ostrołęckiego (Mazowieckie) ruch może być utrudniony… » więcej 2024-06-16, godz. 06:10 Premier jedzie do Brukseli na negocjacje ws. najważniejszych unijnych stanowisk W przeddzień nieformalnego szczytu Rady Europejskiej premier Donald Tusk udaje się do Brukseli, by rozmawiać o obsadzie najważniejszych stanowisk w UE. W poniedziałek… » więcej 2024-06-16, godz. 06:10 100 lat temu urodził się Adam Hanuszkiewicz 16 czerwca 1924 r. urodził się Adam Hanuszkiewicz, jedna z najważniejszych i najbarwniejszych - zdaniem Jana Englerta - postaci w historii teatru polskiego… » więcej 2024-06-16, godz. 06:10 Liga NHL - wynik Wynik sobotniego meczu finału hokejowej ligi NHL: Edmonton Oilers - Florida Panthers 8:1(stan rywalizacji do czterech zwycięstw: 3-1 dla Panthers) (PAP)… » więcej 2024-06-16, godz. 06:00 ME 2024 - polscy piłkarze wchodzą do gry, na początek Holandia Polscy piłkarze niedzielnym meczem z Holandią w Hamburgu o godz. 15 rozpoczną udział w mistrzostwach Europy. Zagrają bez kontuzjowanego Roberta Lewandowskiego… » więcej
3456789
Ta strona używa ciasteczek (cookies), dzięki którym nasz serwis może działać lepiej. Dowiedz się więcej »