Resort zdrowia zauważył, że obecnie diagnostyka genetyczna wiąże się z odbyciem przez pacjentów wielu wizyt lekarskich jak również z wykonaniem wielu badań genetycznych, co powoduje wysokie koszty całościowej diagnostyki klinicznej.

Projekt nowelizacji rozporządzenia w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej zakłada dopisanie do wykazu dwóch nowych świadczeń. Chodzi o badanie genetyczne metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH – Array Comparative Genomic Hybridization) i o analizę ekspresji genu lub kilku genów (w tym genów fuzyjnych) przy użyciu metody Real-Time PCR – ilościowej reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym (qRT-PCR – Real-Time Quantitative Polymerase Chain Reaction).

"Czynniki genetyczne odgrywają istotną rolę w patogenezie wrodzonych zaburzeń rozwoju takich jak: opóźnienie rozwoju psychoruchowego, niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia zachowania ze spektrum autyzmu, mnogie wady wrodzone współistniejące z cechami dysmorfii w budowie ciała czy padaczki" - podkreślono w uzasadnieniu.

Dodano, że diagnostyka wad wrodzonych ma istotne znaczenie zarówno w okresie pre- jak i postnatalnym - pozwala na postawienie rozpoznania, ustalenie przebiegu schorzenia i właściwej opieki medycznej oraz rokowania, a także wybór optymalnej rehabilitacji leczniczej czy postępowania opiekuńczego.

Jak czytamy, wprowadzenie dwóch nowych badań genetycznych skróci okres tzw. odysei diagnostycznej, przyspieszy ustalenie przebiegu schorzenia oraz wdrożenie celowanego leczenia, co pozwoli łagodzić skutki chorób genetycznych.

Resort przekazał również, że w ramach przeglądu rozwiązań międzynarodowych odnaleziono informacje dotyczące finansowania tych dwóch badań diagnostycznych ze środków publicznych. Badanie metodą aCGH jest finansowane m.in. w Australii, Belgii, Danii, Litwia, Estonii, Francji, Kanadzie, Litwie, Słowacji, Stanach Zjednoczonych, Szwecji oraz Wielkiej Brytanii. Natomiast badanie qRT-PCR – m.in. w Estonii, Portugalii, Szwajcarii oraz Wielkiej Brytanii.

Wprowadzenie przedmiotowych świadczeń do wykazu świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej stanowi realizację rekomendacji prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji.

Rozporządzenie miałoby wejść w życie po upływie 14 dni od dnia ogłoszenia. (PAP)

Autorka: Aleksandra Kiełczykowska

ak/ agz/