Radio Opole » Kraj i świat
2023-03-27, 17:30 Autor: PAP

Polscy i kanadyjscy badacze odkryli nowy gen silnie związany z ryzykiem raka piersi

Nowy gen o nazwie ATRIP, którego mutacje powodują wysokie ryzyko raka piersi, odkryli polscy badacze we współpracy z kolegami z Kanady – poinformował PAP dr Cezary Cybulski genetyk z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie.

Drugim kierownikiem zespołu był dr Mohammad Akbari z Uniwersytetu w Toronto.


Wyniki badań polskich i kanadyjskich naukowców zostały opublikowane w prestiżowym magazynie „American Journal of Human Genetics”. Zdaniem autorów pracy mogą one mieć przełożenie na lepsze diagnozowanie i leczenie kobiet z rakiem piersi.


Jak wyjaśnił dr Cezary Cybulski z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego, asocjację pomiędzy mutacją ATRIP a występowaniem raka piersi wykryto w badaniu 16 tys. kobiet z rakiem piersi oraz 9 tys. zdrowych kobiet z populacji polskiej.


„Przeprowadziliśmy sekwencjonowanie całego genomu i zidentyfikowaliśmy jedną powtarzalną mutację w genie ATRIP w homogennej genetycznie populacji polskiej” – powiedział dr Cybulski w rozmowie z PAP. Mutacja jest odpowiedzialna za skrócenie białka zapisanego w genie ATRIP.


Liczbę nosicielek tej mutacji genu ATRIP w Polsce oszacowano na ok. 25 tys. Badacze wyliczyli, że u nosicielek „polskiej” mutacji ryzyko zachorowania na raka piersi najprawdopodobniej zwiększone jest ponad 2-krotnie i wynosi ponad 20 proc. „Jeśli u nosicielek tej mutacji wśród krewnych stwierdzono zachorowanie na ten nowotwór ryzyko wynosi ponad 30 proc.” – wyjaśnił dr Cybulski.


Ponadto analiza danych z brytyjskiego biobanku (450 tys. osób) pozwoliła naukowcom wyciągnąć wniosek, że patogenne mutacje genu ATRIP zwiększają ponad trzykrotnie ryzyko raka piersi w Wielkiej Brytanii (w populacji brytyjskiej odkryto więcej mutacji – PAP). Występowanie mutacji ATRIP w Wielkiej Brytanii sugeruje, że najprawdopodobniej są one przyczyną raka piersi także w wielu innych grupach etnicznych na świecie.


Jak ocenił w rozmowie z PAP dr Cybulski, jeszcze w tym roku polskie pacjentki będą mogły podczas badań diagnostycznych sprawdzić, czy są nosicielkami zmutowanego genu ATRIP.


„W przypadku wyniku dodatniego będziemy zalecać pacjentkom wcześniejsze badania profilaktyczne – USG piersi od 25. roku życia i mammografię już od 35. roku życia” – zaznaczył dr Cybulski.


Dodał, że ponieważ raki u kobiet z mutacją ATRIP posiadają upośledzoną naprawę DNA przez homologiczną rekombinację (tak samo jak raki z mutacjami w genach BRCA) najprawdopodobniej będą dobrze odpowiadać na leczenie chemioterapią (np. cisplatyna), jak również na leczenie, inhibitorami PARP.


Zdaniem dr. Cybulskiego najnowsze odkrycie umożliwi zastosowanie prostego i taniego testu na wykrywanie mutacji w genie ATRIP. Test ten może być dodany do testu wykrywającego około 10 proc. przypadków raka piersi u Polek, poprzez badanie panelu kilkunastu powtarzalnych mutacji genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN, RECQL w Polsce. Czułość takiego testu w wykrywaniu mutacji powyższych genów z Polsce wynosi ponad 80 proc.


Jak wyjaśnił specjalista, opracowanie testów opartych o tzw. mutacje założycielskie jest możliwe w populacjach homogennych genetycznie, takich jak populacja polska.


W jego ocenie, testy na mutacje założycielskie stwarzają możliwość taniej, szybkiej, bardzo czułej diagnostyki wysokiego ryzyka raków w Polsce i powinny być wykonywane w pierwszej linii diagnozowania dziedzicznej predyspozycji do raka piersi, przed zastosowaniem skomplikowanych i drogich testów opartych o sekwencjonowanie nowej generacji.


Jak przypomniał w rozmowie z PAP dr Cybulski, mutacje w genach kontrolujących naprawę DNA są związane z wielonarządową predyspozycją do nowotworów. Dzieje się tak między innymi w przypadku mutacji w genach BRCA (BRCA1 i BRCA2), które powiązano nie tylko z ryzykiem raka piersi, ale też raka jajnika, otrzewnej, raka prostaty czy raka trzustki. Dlatego naukowcy prowadzą obecnie badania nad związkiem między mutacjami w genie ATRIP a innymi nowotworami złośliwymi, w tym rakiem jajnika. „Czekamy też na wyniki badań prowadzonych wśród mężczyzn” – zaznaczył dr Cybulski.


Nowy gen odkryto w ramach projektu Narodowego Centrum Nauki zrealizowanego w Zakładzie Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie, którym kieruje prof. Jan Lubiński, we współpracy z Women's College Research Institute Uniwersytetu w Toronto. (PAP)


autorka: Joanna Morga


jjj/ agt/


Kraj i świat

2024-03-28, godz. 18:00 Słowacja/ Ostra debata kandydatów przed druga turą wyborów prezydenckich Słowackie radio publiczne zorganizowało w czwartek pierwszą, bezpośrednią debatę kandydatów na prezydenta, Ivana Korczoka i Petra Pellegriniego. Konkurenci… » więcej 2024-03-28, godz. 18:00 Tusk po spotkaniu ze Szmyhalem: jesteśmy bliscy rozwiązań w sprawie tranzytu (opis) Premier Donald Tusk powiedział w czwartek, że Polska i Ukraina są bliskie rozwiązań, które sprawią, że tranzyt ukraińskich produktów rolnych nie będzie… » więcej 2024-03-28, godz. 17:50 Szefowa MEN: nie planujemy organizacji punktów szczepień w szkołach (korekta) Minister edukacji Barbara Nowacka poinformowała, że resort nie planuje organizacji punktów szczepień w szkołach. Zastrzegła, że wyjątkiem mogą być szczepienia… » więcej 2024-03-28, godz. 17:50 El. ME 2025 kobiet - trener Islandii: Polki to silny zespół, potrafiący zaskoczyć Mecz eliminacji piłkarskich mistrzostw Europy kobiet 2025 pomiędzy reprezentacjami Islandii i Polski (5 kwietnia) może być ciekawy, ponieważ oba zespoły… » więcej 2024-03-28, godz. 17:50 Wybory/ W obie niedziele wyborcze po cztery konferencje PKW W niedzielę 7 kwietnia, w dniu wyborów samorządowych, a także w dniu drugiej tury 21 kwietnia Państwowa Komisja Wyborcza zaplanowała po cztery konferencje… » więcej 2024-03-28, godz. 17:40 Szef MS odwołał pięcioro sędziów z delegacji do Sądu Apelacyjnego w Warszawie Szef MS Adam Bodnar odwołał w czwartek pięcioro sędziów z delegacji do pełnienia obowiązków w Sądzie Apelacyjnym w Warszawie. Wśród nich jest szefowa… » więcej 2024-03-28, godz. 17:40 Francja/ Groźby śmierci wobec dyrektora liceum wywołały szeroką debatę o laickości szkół Premier Francji Gabriel Attal interweniował, gdy okazało się, że dyrektor liceum, który wdał się w spór z uczennicą na temat zakazanej we francuskim systemie… » więcej 2024-03-28, godz. 17:40 Ekstraklasa piłkarska - Urban: Legia goni czołówkę, my chcemy do niej dołączyć Piłkarze Górnika podejmą w poniedziałek Legię Warszawa w meczu 26. kolejki ekstraklasy. „Nikt nie ma nic do stracenia, a dużo do zyskania. Legia goni czołówkę… » więcej 2024-03-28, godz. 17:30 Zachodniopomorskie/ Jest miejsce pod nową stację pogotowia ratunkowego w Koszalinie Rada Miejska w Koszalinie przyjęła w czwartek miejscowy plan zagospodarowania przestrzennego obejmujący jedną blisko dwuhektarową działkę w rejonie ul… » więcej 2024-03-28, godz. 17:30 Wojtala tymczasowo zawieszony w prawach członka zarządu PZPN Były reprezentant kraju Paweł Wojtala, obecnie prezes Wielkopolskiego Związku Piłki Nożnej, został tymczasowo zawieszony w prawach członka zarządu PZPN… » więcej
2345678
Ta strona używa ciasteczek (cookies), dzięki którym nasz serwis może działać lepiej. Dowiedz się więcej »